വില്യംസ് സിൻഡ്രോം ( "മുഖം കുട്ടിച്ചാത്തൻ"): കാരണങ്ങൾ, ലക്ഷണങ്ങൾ, ചികിത്സ

വില്യംസ് സിൻഡ്രോം, കാരണമാകുന്നു, രോഗനിർണയം, ഈ ലേഖനത്തിൽ പരിഗണിക്കും ഇതിൽ ചികിത്സ വളരെ അപൂർവമാണ് അപായ പോരായ്മയാകുന്നു ഇതിൽ ഇപ്പോഴും ഗവേഷകർ അതിലില്ല കഴിയാത്ത യഥാർത്ഥ കാരണം. അവൾ ജെ ഹൃദ്രോഗ ബഹുമാനാർത്ഥം നാമകരണം ചെയ്തു. 1961 ൽ വിശദമായി അത് വിശേഷിപ്പിച്ച വില്യംസ്,. എന്നാൽ ആദ്യ പേര്, കാരണം രോഗികൾ രൂപം സ്വഭാവ, പലപ്പോഴും മറ്റൊരു ചേർക്കുക "കുട്ടിച്ചാത്തൻ നേരിടാൻ."

കാരണം പതോളജി വികസിപ്പിക്കുന്നു എന്ത്

വില്യംസ് സിൻഡ്രോം ( "മുഖം കുട്ടിച്ചാത്തൻ") - ക്രോമസോം ഗര്ഭപിണ്ഡത്തില് തകരാറുകളും ബന്ധപ്പെട്ട ഒരു ജനിതക രോഗമാണ്. അതായത്, നഷ്ടം ഭാഗം (മായ്ക്കൽ) ഏഴാം ക്രോമസോം കൂടെ. "ക്രോമസോം നീണ്ട ഭുജം" എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്ന നഷ്ടപ്പെട്ടു (ഇത് ഇതുവരെ ഇല്ലെങ്കിലും ഭൂരിഭാഗവും രോഗം ലക്ഷണങ്ങൾ നിലവിലുള്ള ആശയവിനിമയം) ഡിസോർഡർ സവിശേഷതയായ ബന്ധപ്പെട്ട ഏകദേശം 26 ജീനുകൾ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു.

ഒരു ക്രോമസോം കേടുപാടുകൾ ഭാഗം അതിനെ വികസിപ്പിക്കുകയും ഓപ്പറേറ്റ് എങ്ങനെ തലച്ചോറിലെ ഉത്തരവാദിത്തം ജീനുകളെ വസ്തുത കൂടാതെ, അവിടെ പ്രോട്ടീൻ എലസ്തിന് സമന്വയത്തിനും വേണ്ടി ജീനുകൾ ഉണ്ട്. എന്നാൽ വർണിച്ചു അവസ്ഥയുമായി മക്കൾ പെരുമാറ്റവും ബൗദ്ധിക മാനസിക പ്രശ്നങ്ങൾ മാത്രമല്ല, മാത്രമല്ല രക്തക്കുഴലുകൾ തകരാറുകളും, ഒപ്പം (ഒറ്റയ്ക്കോ ഒരുമിച്ചു ഉണ്ടാകുന്നു ഏത് ജീവനാഡി എന്ന സ്തെനൊസിസ് ആൻഡ് ശ്വാസകോശത്തിലെ ധമനിയുടെ,) അപായ ഹൃദ്രോഗം എഴുന്നേറ്റു വസ്തുത നയിക്കുന്നു .

എങ്ങനെ വില്യംസ് അവസ്ഥയുമായി രോഗികൾക്ക് ഉണ്ട്

വില്യംസ് അഞ്ചാറ് ആളുകൾ രൂപം ( "കുട്ടിച്ചാത്തൻ വ്യക്തികൾ") സിൻഡ്രോം പ്രത്യേക സവിശേഷതകൾ സ്വഭാവത്തിന് ആണ്:

• അവർ കുറഞ്ഞ വെച്ചു കണ്ണുകൾ, വീർത്ത കണ്ണിമകൾ (ഒരു വ്യക്തി ചിരിക്കുന്നു പ്രത്യേകിച്ചും ഒരുപിടി ആണ്) വലയം ഉണ്ട്;
• നിറഞ്ഞു ആൻഡ് ഒവെര്ബിതെ ഒരു വലിയ വായ്;
• വളരെ വിശാലമായ നെറ്റി;
• ചെറിയ മൂക്കും ഒരു ഫ്ലാറ്റ് മൂക്ക് പാലം നുറുങ്ങ് ചുറ്റും മുനപ്പില്ലാത്ത;
• താടി ചെറുതായി ശ്രദ്ധക്ഷണിച്ചു
• കുറഞ്ഞ സെറ്റ് ചെവി;
• തലയിലെ പൈപ്പിന്െറ തിരികെ;
• നീലനിറം കണ്ണുകൾ ( 'വളരെയധികം, വളരെ, ഒരു നീലകലർന്ന ടിന്റ് ഉണ്ട്)

ഈ രോഗികൾ ശബ്ദം സാധാരണയായി താഴ്ന്ന ഹുസ്ക്യ് ആകുന്നു.

എന്നാൽ ഈ സവിശേഷതകൾ എല്ലാ ഒരാൾ കാണാവുന്നതാണ്. ഇത് രോഗം കൃത്യമായ രോഗനിർണയം മൂന്ന് സാധാരണ സവിശേഷതകൾ മതി.

വില്യംസ് സിൻഡ്രോം ( "മുഖം കുട്ടിച്ചാത്തൻ") എങ്ങനെ തിരിച്ചറിയാൻ

ഞങ്ങളുടെ വില്യംസ് സിൻഡ്രോം മനസ്സിലും പ്രത്യേക സവിശേഷതകൾ ജന്മം കൊടുക്കുന്ന കൂടുതൽ നാഡീവ്യൂഹം പ്രവർത്തനങ്ങൾ, പ്രത്യേകിച്ച് അടയാളപ്പെടുത്തിയിരിക്കുന്ന വികസന രോഗികളിൽ സ്വഭാവം രൂപം, നിന്ന്.

1. സെൻസറി ലംഘനം സംയോജനം (ഇതിൽ നാഡീവ്യൂഹം സ്പർശിക്കാനാവുന്ന, വെസ്തിബുലര്, മണം, കാഴ്ച, രുചി കേൾക്കാതവണ്ണം സിഗ്നലുകൾ ലഭിക്കുന്നു പ്രക്രിയ). ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, ശബ്ദം സംവേദനക്ഷമത രോഗികൾക്ക് പെരുകിയിരിക്കുന്നു.
2. രോഗികൾക്ക്, വളരെ സഹൃദയനും (ചിലപ്പോൾ ഒബ്സെഷിവെല്യ്) ആവേശകരമായ എളുപ്പത്തിൽ എക്സചിതബ്ലെ; അവരുടെ മാനസികാവസ്ഥ അസ്ഥിരമാണ് (വൈദ്യശാസ്ത്രം ഈ സവിശേഷത വൈകാരിക ലബിലിത്യ് വിശേഷിപ്പിക്കുന്നത്).
3. അവർ വർദ്ധിച്ചു ഉത്കണ്ഠ നിരീക്ഷിച്ചു ഭയം എല്ലാ പുതിയ അടിച്ചുവാരി.
4. ശബ്ദങ്ങൾ ഉച്ചാരണം കഴിവുകൾ ശാരിക സ്വഭാവത്തിന് (അർത്ഥവത്തായ ഭാഷ) പറഞ്ഞു ചെയ്തു കാര്യങ്ങൾ ധാരണ (കനപ്പെട്ട പ്രസംഗം).
5. പരിശീലനം, ഈ രോഗികൾ ഒരുപിടി ഗണിത പ്രവർത്തനവുമായി ദഹനം പ്രശ്നങ്ങൾ സമയത്ത്.

ഈ വിധത്തിൽ തന്നെ ഈ കുട്ടികളെ ലെ ബുദ്ധിമാന്ദ്യം പ്രത്യക്ഷപ്പെടാനുള്ള, അത് അസാധാരണ തോന്നുന്നു. തികഞ്ഞ പിച്ച്, താളം വലിയ അർത്ഥത്തിൽ ഒരു തികഞ്ഞ സംഗീത മെമ്മറി: അവരുടെ പ്രസംഗം സാധാരണയായി നന്നായി വികസിത അവരുടെ പ്രായം, വികാരാധീനനും വൈകാരികമായി നിറമുള്ള, പുറമേ, അവർ വ്യക്തമായ സംഗീത കഴിവുകൾ ആചരിക്കുന്നു. അവർ സമയമെടുത്തു കാലം സംഗീതോപകരണങ്ങൾ പ്ലേ പ്രവൃത്തികൾ കേൾക്കുന്നത് കൈകാര്യം കഴിയും, എന്നാൽ കഷ്ടിച്ച് മറ്റേതെങ്കിലും ശ്രദ്ധ കേന്ദ്രീകരിക്കാൻ.

'സിൻഡ്രോം കുട്ടിച്ചാത്തന്റെ "രോഗികളുടെ പ്രത്യേകിച്ച് മനഃശാസ്ത്രം

"കുട്ടിച്ചാത്തന്റെ" നിലവിലുള്ള ഗുണങ്ങൾ ഒരു അവരുടെ സൊചിഅബിലിത്യ് ആണ്. ഒരു അന്യനും സമീപിക്കുന്നു പേടി, എളുപ്പത്തിൽ വ്യക്തമായ അനുകമ്പയും എപ്പോഴും സഹായിക്കാൻ തയ്യാറാണെന്ന് ഇല്ലാതെ ഈ സിൻഡ്രോം ബുദ്ധിമുട്ടുന്ന കുട്ടികൾ. അവരുടെ പ്രസംഗം കലപിലകൂട്ടലിന് തോടും, അവർ പുഞ്ചിരിയോടെ ഫ്രണ്ട്ലി ചെയ്യുന്നു. ഗവേഷകർ, ശരീരത്തിന്റെ തലച്ചോറിന്റെ അമിഗ്ദാല വിശദാംശങ്ങളില് ഈ സവിശേഷത വിശദീകരിക്കുക ഈ ജനം നല്ല വളരെ സെൻസിറ്റീവ് കാരണം ഇതിൽ പദപ്രയോഗം ഇംതെര്ലൊചുതൊര് ഭാഗത്തിന്റെയും ക്രൂരമായ മിമിക്രി കേവലം അറിയുന്നുമില്ല.

നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞ് "മുഖം കുട്ടിച്ചാത്തൻ" (വില്യംസ് സിൻഡ്രോം) രോഗനിർണ്ണയം, നിങ്ങൾക്ക് അറിയാം - അത് അക്കൌണ്ടിലേക്ക് സാഹചര്യം എടുത്തു ബുദ്ധിയില്ലാത്ത വശംവദരായതിനാൽ ആർ കഴിയും നേരിട്ട് കർഷകബാലൻ ആകും. എന്നാൽ തന്റെ ബൗദ്ധിക പരാജയം അദ്ദേഹം താരതമ്യേന പാലിക്കപ്പെട്ടു വെർബൽ പ്രവർത്തനം നല്ല അവയില്, പലപ്പോഴും ഈ കുട്ടികളെ അനുചിതമായി സംസാരിക്കുന്നു എങ്കിലും, മേല്പ്പറഞ്ഞ വേറൊരു വശം ബ്രേക്കിംഗ് മസ്കുഎരദെ ചെയ്യും.

"കുട്ടിച്ചാത്തന്റെ" ഏതാനും കൂടുതൽ രസകരമായ സവിശേഷതകൾ

വില്യംസ് ( "കുട്ടിച്ചാത്തൻ നേരിടാൻ") സിൻഡ്രോം, കാരണമാകുന്നു, രോഗം, പഠിക്കുന്ന ഗവേഷകരുടെ ബുദ്ധിമുട്ടുന്ന ജനങ്ങളെ ലഭിച്ച ദൃശ്യ വിവരങ്ങൾ ധാരണ കടുത്ത സെലെച്തിവിത്യ് ഉണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തി.

അതിനാൽ, ഈ ക്ഷമ ഫോട്ടോ സൈക്കിൾ കാണിക്കുന്നതും ചിത്രം .Sunday, ഓഫർ എങ്കിൽ അവൻ അതിനെ കൃത്യതയോടെ, ഒരു വിശദമായി കാണാതായ ഇല്ലാതെ ചെയ്യും. ശരിയാണ് സ്റ്റിയറിങ് വീൽ, ചക്രങ്ങൾ, .വളരെ മുഴുവൻ ഷീറ്റും മേൽ ചിതറിപ്പോയി. എന്നാൽ നിങ്ങൾ ഒരു വ്യക്തിയുടെ മുഖത്തിന്റെ ചിത്രം ഉപയോഗിച്ച് നടത്തേണ്ടതുണ്ട് ഒരേ അദ്ദേഹം തീരുമാനമെടുക്കുന്നവൻ, ഉയരും എപ്പോൾ, പുറമേ, ഫോട്ടോഗ്രാഫി മനുഷ്യനെ സ്വഭാവം ഗ്രഹിക്കാൻ ഒരു നല്ല സൈക്കോളജിസ്റ്റ് ഗുരുതരമാകുന്നു.

"കുട്ടിച്ചാത്തന്റെ സിൻഡ്രോം" ഉതകുന്നതും രോഗങ്ങൾ

നിർഭാഗ്യവശാൽ, രോഗം "മുഖം എല്ഫ" (വില്യംസ് സിൻഡ്രോം) ആസ്പദമായ രോഗം അനുഗമിക്കുന്ന തകരാറുകളും പലതരം വ്യക്തമാണ്. അങ്ങനെ, ഈ ഡിസോർഡർ കുട്ടികളുടെ പല്ലുകൾ പ്രവണത വൈകി വളരുക എന്നാൽ പോഷാകാഹാര അവർ അവയവമാണ് അപൂർവ്വമാണ് നോക്കി. കൂടാതെ, രോഗികൾക്ക് ശോഷണം, തകർന്ന കടിയും കൂടാതെ കഫം സ്തര പ്രവണത കവിൾ മാറ്റി കെട്ടിയിരുന്നു ഞങ്ങൾക്കുണ്ട്.

ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യ വർഷങ്ങളിൽ എന്ന അവസ്ഥയുമായി കുട്ടികൾ ഭാരം സാവധാനത്തിൽ വളരാൻ വളരെ ദരിദ്രനും എന്നാൽ അവരിൽ പിന്നീട് പല പൂർണ്ണമായ വ്യത്യസ്ത ശരീരം ബാധപോലെ ആകുന്നു. കഴിഞ്ഞ വർഷത്തെ മല്യ്ശി- "ഈ കുസൃതികൾ" കാരണം കുടലിൽ കാത്സ്യം വർദ്ധിച്ചു ആഗിരണം ചെയ്യുന്നതു വികസിക്കുന്നത് ഗിപ്രെകല്ത്സിഎമീ നിന്ന് അനുഭവിക്കുന്നുണ്ട്.

ആളൊന്നിൻറെ രോഗികൾക്ക് ഒരു മുഖമുദ്ര പരിഗണിക്കുന്നത് മാത്രമല്ല എക്സ് ആകൃതിയിലുള്ള കാലുകൾ പോസ്, ഇടുങ്ങിയ മരണദിവസം, കുറഞ്ഞ അരയ്ക്കു ആൻഡ് അവയവമാണ് കഴുത്ത്. വില്യംസ് സിൻഡ്രോം ( "മുഖം കുട്ടിച്ചാത്തൻ") പലപ്പോഴും അകമ്പടിയുണ്ട്, അമിതമായ അവരുടെ വർദ്ധിച്ചു രജ്ഗിബെമൊസ്തി ആൻഡ് ഫ്ലത്ഫൊഒത് ആൻഡ് ച്ലുബ്ഫൊഒത് വ്യക്തമാണ് ഏത് സന്ധികൾ, സൌകര്യം. എന്നാൽ റെ സിസ്റ്റം വിവിധ ലംഘനങ്ങൾ കണ്ടെത്തി. പലപ്പോഴും കുടല് ആൻഡ് ഇന്ഗുഇനല് ഉന്നവും, ചില രോഗികളിൽ - ഹിപ് ഒരു അപായ ദിസ്ലൊചതിഒന്.

"കുട്ടിച്ചാത്തന്റെ സിൻഡ്രോം" സുഖമാണോ

ജനിതക രോഗങ്ങൾ ഇപ്പോഴാകട്ടെ പ്രത്യേക ചികിത്സ ഉണ്ടെങ്കിൽ "വില്യംസ് സിൻഡ്രോം (കുട്ടിച്ചാത്തൻ വ്യക്തി)" ചികിത്സ ഒരു രോഗനിർണയം രോഗികൾക്ക് മാത്രം ഒരു സൂചനയല്ലേ തെറാപ്പി ലഭിച്ചു.

കുഞ്ഞുങ്ങളുടെ, ഒരു കടുത്ത ഹ്യ്പെര്ചല്ചെമിഅ ആശുപത്രിയിൽ പ്രവേശിപ്പിച്ചു ചൊല്ലിക്കൊടുത്തു ഗ്ലുചൊചൊര്തിചൊഇദ്സ് ( "ഹ്യ്ദ്രൊചൊര്തിസൊനെ") മുതിർന്നവരുടെ രോഗികൾക്ക് സാധാരണയായി കാൽസ്യം അളവ് തുടർച്ചയായി നിരീക്ഷണം സ്വാധീനം കാൽസ്യം നില കൂടുകയും കീഴിൽ, വിറ്റാമിൻ ഡി രക്തവും ഉപഭോഗം ശുപാർശ.

എന്ന അവസ്ഥയുമായി കുട്ടികൾ ശക്തിപ്പെടുത്തുക ഒരു സൈക്കോളജിസ്റ്റ് കൊണ്ട് സെഷനുകൾ ആവശ്യമാണ്. അത് അവർക്ക് മൊത്തം വികസന ഒരു നല്ല പ്രവണത സൃഷ്ടിക്കുന്നു ആരോഗ്യം കുട്ടികളുമായി ബന്ധപ്പെടുക ഈ രോഗികൾക്ക് വളരെ പ്രധാനപ്പെട്ട ആണ്.

ആലോകനം

വില്യംസ് ( "മുഖം കുട്ടിച്ചാത്തൻ") അവസ്ഥയുമായി രോഗനിർണ്ണയം രോഗികൾക്ക്, സാധാരണക്കാരാണ് അല്പം ജീവിക്കാൻ പ്രവണത. വിദഗ്ധർ ധമനികളിൽ ആദ്യകാല ചല്ചിഫിചതിഒന് ആൻഡ് ഹൃദയപേശികളിലെ എംതൈലിന്ഗ്, രക്തം കാൽസ്യം താരതമ്യേന ഉയർന്ന ഈ കടപ്പാട്. എന്നാൽ രോഗികൾ 75% ൽ പുറമേ ചില കേസുകളിൽ ശസ്ത്രക്രിയ ആവശ്യമുള്ള ഹൃദയം മുകളിൽ ജീവനാഡി ഒരു ചുരുക്കി തന്നെ. കാരണം രോഗികൾക്ക് സാധാരണ പരിശോധന-അപ്പുകൾ ശുപാർശ എന്ന ഹൃദയ രോഗം ഉയർന്ന സാധ്യത, വഴിയിൽ.