കുട്ടികൾ പ്രൊഗേരിയ: നിങ്ങൾ മക്കൾ ഒരു അവസരം ഉണ്ടോ?

കുട്ടികൾ പ്രൊഗേരിയ - ജനിതക സ്വഭാവം ഒരു രോഗം, കാരണം മുഴുവൻ ജൈവ അകാലത്തിൽ ഏജിംഗ് സിസ്റ്റം എന്ന ആന്തരിക അവയവങ്ങളുടെ ലെ റദ്ദാക്കാനാകില്ല മാറ്റങ്ങൾ നയിക്കുന്ന. ആദ്യമായി രോഗം 1889 ൽ ജെ ഗിൽഫോർഡ് 1904 ജോൺ. ഹച്ചിൻസൺ വഴി തിരിച്ചറിഞ്ഞ ചെയ്തു വിശേഷിപ്പിച്ച സ്വതന്ത്രമായി. ഒരു രോഗം വളരെ അതിന്റെ കണ്ടെത്തൽ 150 ലധികം കേസുകൾ വിവരിച്ച ശേഷം, അപൂർവ - മക്കൾ പ്രൊഗേരിയ കണ്ടാണ്. അവരിൽ ഓരോ ശ്രദ്ധാപൂർവ്വം ശാസ്ത്രജ്ഞരുടെ ഒരു വലിയ എണ്ണം പഠിച്ചു.

7 ദശലക്ഷം നവജാത ഡോക്ടർമാരുടെ ഒരു മാത്രം ഹച്ചിൻസൺ-Gilford എന്ന സിൻഡ്രോം കണ്ടെത്താനായി. ഒരു വർഷം രോഗിയുടെ ശരീരത്തിൽ അതിനുമുകളിലും 5-9 വർഷം - കുട്ടികൾ പ്രൊഗേരിയ അതിവേഗം വികസിച്ചുകൊണ്ടിരിക്കുന്നു. ചുരുക്കം സാഹചര്യങ്ങളിൽ കുട്ടികളുടെ രോഗം പ്രായമായ കൂടുതൽ സാധാരണ മൂലം, പ്രായം 23 വർഷം കണ്ടുകിട്ടിയിട്ടില്ല. ആദ്യ അടയാളങ്ങൾ 'വാർദ്ധക്യം, കുട്ടികളുടെ "ചെറുപ്പം (2-3 വർഷം) ൽ കുട്ടികളെ ദൃശ്യമാകും.

ഇത്തരം ചികിത്സ നിലവിലില്ല പോലെ, അതായത്, മരുന്നുകൾ മാത്രം സൈഡ് രോഗങ്ങളിൽ സൂചനയല്ലേ ചികിത്സ വേണ്ടി നിയമിക്കപ്പെടുന്നത്. എന്നാൽ ലോകമെമ്പാടുമുള്ള ശാസ്ത്രജ്ഞർ പ്രശ്നം പഠിക്കുന്നത് അത് അഭിസംബോധന ഫലപ്രദമായ വഴികൾ തിരയുന്ന.

താഴെ പ്രകടനമാണ് സ്വഭാവത്തിന് കുട്ടികളുടെ പ്രൊഗേരിയ:

• ചെറിയ പൊക്കത്തിലും;
• വെളിച്ചം (13-22 കിലോ);
• മികച്ച ത്വക്ക്, ഉപകരണങ്ങൾ ദൃശ്യമാകുന്ന ഏത് വഴി;
• കയ്യും കാലും പതുക്കെ സഞ്ചരിക്കുന്ന സന്ധികൾ;
• വലിയ തല, എന്നാൽ അതേ സമയം - ഒരു ചെറിയ വ്യക്തി;
• ഉയർന്ന പിച്ചിലുള്ള ശബ്ദം.

രോഗം കാരണങ്ങൾ

എല്ലാ ശാസ്ത്രജ്ഞർ മക്കൾ പ്രൊഗേരിയ ഒരു രോഗം സമ്മതിക്കുന്നു, പാരമ്പര്യമായി കൈമാറിക്കിട്ടിയ ആണ്. ലോകം ഒരു കുടുംബം, എല്ലാവരും 3 കുട്ടികൾ സിൻഡ്രോം അവകാശമായി എവിടെ മാത്രം അറിയപ്പെടുന്ന.

പ്രോട്ടീൻ ലമിന് എ രൂപീകരണത്തിന് ഉൾപ്പെട്ടിരിക്കുന്ന സെൽ അണുകേന്ദ്രങ്ങളെ പ്രോട്ടീൻ അടിസ്ഥാനത്തിൽ നിർമ്മിച്ചിരിക്കുന്നത് ഒരു ഇതേക്കുറിച്ച് പൂച്ചയാണ് - അങ്ങനെയല്ല പണ്ടേ അതു "കുട്ടികളുടെ പ്രായം" മാത്രമാണ് കാരണം വിചാരിച്ചു ചെയ്തു. പ്രെലമിന മുതിർന്നവർക്കുള്ള പ്രോട്ടീൻ പരാജയങ്ങൾ ഉണ്ടായിരുന്നു പരിവർത്തനത്തിന്റെ പ്രക്രിയയിൽ. അങ്ങനെ, ഫലമായി ലമിന് ആയി ഒരു കാര്യമായി ഒരു സാധാരണ പ്രോട്ടീൻ നിന്ന് വ്യത്യസ്തമാണ്. ഈ രോഗം ഹച്ചിൻസൺ-Gilford സ്വഭാവത്തിന് ഏത് കുട്ടിയുടെ ശരീരത്തിൽ ത്വരയാണ് മാറ്റങ്ങൾ, പലതരം നയിക്കുന്നു. കുട്ടികൾ പ്രൊഗേരിയ കാരണമാകുന്ന, പുരോഗതി തുടങ്ങും അകാല ഏജിംഗ്.

എന്നാൽ ചില ശാസ്ത്രജ്ഞർ ഡി.എൻ.എ മറ്റൊരു ജീനിൽ അനിവാര്യമായും രോഗം നയിക്കുന്ന ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ കണ്ടെത്തി. സ്തര കോശങ്ങളിലെ ബഫ്-1 ജീൻ -പ്രിഛിന വികസന വൈകല്യങ്ങൾ ലെ റദ്ദാക്കാനാകില്ല പ്രക്രിയകൾ. ബഫ്-1 മറ്റ് പ്രോട്ടീൻ ഇടപെടുകയോ മുതൽ, അതിന്റെ ഘടന, മ്യൂട്ടേഷൻ മറ്റ് പ്രോട്ടീൻ അസ്വസ്ഥതയുടെ കാരണമാകുന്നു.

അവസരം ഉണ്ടോ?

ഇന്നുവരെ, ശാസ്ത്രജ്ഞർ ബുദ്ധിമുട്ടുണ്ടാകില്ല പ്രക്രിയയുടെ ഒരു സമഗ്രമായ പഠനം പൂർത്തിയാക്കാൻ നേരിടാൻ ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ എന്ന. അവർ വിജയിച്ചാൽ, പിന്നെ രോഗികളെ മക്കൾ ഒരു മക്കൾ പ്രൊഗേരിയ നേടിയ ഒരു യഥാർത്ഥ അവസരം, ഡോക്ടർമാർ ഉണ്ടാകും - അതിന്റെ ഉണ്ടാകുന്നതിനെ തടയാൻ.

ഇത് രക്ഷയുടെ മങ്ങിയ പ്രത്യാശ പല രോഗികൾക്ക് എന്ന് കുറിക്കുകയും ചെയ്യണം. അമേരിക്കൻ ശാസ്ത്രജ്ഞർ-ഈ വിരുദ്ധ രോഗം ക്ലിനിക്കൽ പരീക്ഷണങ്ങൾ ആരംഭിച്ചു. സാധ്യതയുണ്ട്, എല്ലാ കുട്ടി ഈ സമയം വരെ ജീവിക്കും കഴിയുന്ന യാണ്. ഏതായാലും, പരിശോധനകൾ വിജയികൾ കുട്ടികളും പ്രൊഗേരിയ പരാജയപ്പെട്ടു, ഇത്തരം കഠിനമായ രോഗം നിന്ന് അവരുടെ കുട്ടികളെ സംരക്ഷിക്കുന്നതിന് വേണ്ടി എല്ലാം ചെയ്യുന്ന ഏവർക്കും ഒരു വിജയം എങ്കിൽ.