ജീൻ ക്രമമുള്ള

ജീൻ ക്രമമുള്ള - ആ "ജനിതക രോഗം" എന്ന രോഗം ക്ലിനിക്കൽ എന്നിവ ഒരു േമാഖലകളാക്കി ഗ്രൂപ്പ്, രൂപീകരണം ആണ് കാരണം. മൊത്തം രണ്ട് മുതൽ നാല് വരെ ശതമാനം മനുഷ്യ ജനസംഖ്യ അവരുടെ സംഭവം ഫ്രീക്വൻസി.

മാറ്റുക (മ്യൂട്ടേഷൻ) ജീൻ നിരവധി വികസനം ചിന്തോദ്ദീപകമായ ആണ് ഫലമായ രോഗങ്ങൾ ഘടകം. ആധുനിക വൈദ്യശാസ്ത്രം, ഈ പഥൊലൊഗിഎസ് എന്ന മൂവായിരം അധികം വിശേഷിപ്പിച്ചത്. രോഗം ഏറ്റവും സാധാരണമായ പ്രകടനമാണ് ഫെര്മെംതൊപഥ്യ് ആണ്. ഇത് ജീൻ ക്രമമുള്ള ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ, ഗതാഗതം, ഘടനാപരമായ പ്രോട്ടീനും ബാധിക്കാം വിശ്വസിക്കപ്പെടുന്നു. ത്വരയാണ് മാറ്റങ്ങൾ വ്യത്യസ്ത കാലഘട്ടങ്ങളിൽ നടപ്പാക്കുക കഴിയും ഒംതൊഗെനെസിസ് (വികസനം) എന്ന. ഇംത്രൌതെരിനെ (ഫലമായ പഥൊലൊഗിഎസ് വരെ 25%) ഉം ദൊപുബെര്തത്നൊഗൊ കാലയളവിൽ (ഏകദേശം 45%) (രും മുമ്പ്) ഏറ്റവും അവരുടെ സാധാരണ. ജീൻ ക്രമമുള്ള കൗമാരത്തിൻറെ (രും) ജുവനൈൽ കാലയളവിൽ (ഏകദേശം 25%) ഉണ്ടാവുന്ന. അപ്രധാനവും തുക (ഏകദേശം 10%) കടന്നു കണ്ടെത്തി നിഖേദ്.

ജനിതക രോഗങ്ങൾ പ്രകാരം തിരിച്ചിരിക്കുന്നു അവകാശം തരം (ഔതൊസൊമല് രെചെഷിവെ, ഔതൊസൊമല് ആധിപത്യ ഉപാപചയ കേട് സ്വഭാവം അനുസരിച്ച് (ബന്ധപ്പെട്ട ത്വരയാണ് പ്രക്രിയ (എൻഡോക്രൈൻ, നെഉരൊമുസ്ചുലര്, ഓക്യുലാർ, മുതലായവ) കൂടുതൽ ഉൾപ്പെട്ടിരുന്നു അവയവം അല്ലെങ്കിൽ സിസ്റ്റം അനുസരിച്ച് മറ്റുള്ളവരെ),,, കാർബോ, ധാതുക്കൾ മറ്റ് ലിപിഡ് പോഷണ ഡിസോർഡർ.). സ്വതന്ത്ര ഗ്രൂപ്പ് രക്തം ഗ്രൂപ്പുകൾ അപകടഘട്ടങ്ങളിൽ എന്ന ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ ശൈശവപ്രസവാനന്തരം പൊരുത്തക്കേട് ഒരു പശ്ചാത്തലത്തിൽ ഉണ്ടാകുന്ന രോഗങ്ങൾ ഉൾപ്പെടുന്നു.

ഗെര്മ്ലിനെ ക്രമമുള്ള മൂലം, അനുസരിച്ച് രോഗം പാരമ്പര്യമായി കൈമാറിക്കിട്ടിയ മെൻഡലിന്റെ നിയമങ്ങൾ. പുതിയ വികസന ഒരുപക്ഷേ ഉദയം അല്ലെങ്കിൽ കഴിഞ്ഞ കാലങ്ങളിൽ മാറ്റം നിന്ന് ലഭിച്ചത്. ഇത്തരം സന്ദർഭങ്ങളിൽ, ത്വരയാണ് ഘടനകൾ എല്ലാ ശരീരം കോശങ്ങളിലെ വിതരണം ചെയ്യുന്നു.

ജീൻ ക്രമമുള്ള സിക്താണ്ഡത്തിന്റെ തകർക്കുന്നതിലും വിവിധ ഘട്ടങ്ങളിൽ കോശങ്ങൾ ഒന്നിൽ ഉണ്ടാകാം. ഇത്തരം സന്ദർഭങ്ങളിൽ, ശരീരം ഘടന വേണ്ടി മൊസൈക്ക് മാറുന്നു. മുതംത് - മറ്റു വാക്കുകളിൽ, പ്രവർത്തിക്കുന്ന സാധാരണ അല്ലെലെ (ജീൻ രൂപത്തിൽ) ചില കോശങ്ങളിലെ, ചിലരെ. ആധിപത്യവും ക്രമമുള്ള ബന്ധപ്പെട്ട കോശങ്ങളിലെ ഫെനൊത്യ്പിചല്ല്യ് (ക്ലിനിക്കൽ അടയാളങ്ങൾ) പ്രത്യക്ഷനായി രോഗം വികസനം ചൊടിപ്പിക്കുന്നതു. അതേസമയം അവിടെ മുഴുവൻ ചെന്നവസാനിക്കൂ വിപരീതമായി, കുറവ് കടുത്ത രോഗം ഒരു മതിയായ സാധ്യത ആണ്.

വിദഗ്ധർ ഫങ്ഷണൽ ഘടനാപരമായ മാറ്റങ്ങൾ തരംതിരിക്കാനുള്ള.

സംക്രമണങ്ങൾ ഭരണസൗകര്യത്തിനായി ഘടനാ ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ - തമ്മിൽ തമ്മിൽ പുരിനെ ബേസ് (പ്രകൃതി വ്യുൽപ്പന്നങ്ങളോ ജൈവ സംയുക്തം, പുരിനെ) എന്ന പകരം, അല്ലെങ്കിൽ ഒരു പ്യ്രിമിദിനെ ബേസ് (ജൈവ സംയുക്തങ്ങൾ - പ്യ്രിമിദിനെ ഡെറിവേറ്റീവ്) മറ്റൊരു പ്യ്രിമിദിനെ അടിസ്ഥാന പ്രകാരം; ഉൾകൊള്ളുന്ന ഒരു ചൊദൊന് (ജനിതക കോഡ് യൂണിറ്റ്) ഏത് പകരക്കാരനെ സംഭവിച്ചു ഒരേയൊരു മാറ്റുന്നു. "ത്രംസ്വെര്സിഒന്" പോലുള്ള ഒരു കാര്യം ഉണ്ട്. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ പുരിനെ അല്ലെങ്കിൽ പ്യ്രിമിദിനെ ചുവടും ഒരു പകരം തിരിച്ചും അവിടെ. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ പകരം ൽ ചൊദൊന് മാറ്റങ്ങൾ. കൂടാതെ, ഒരു ഫ്രമെശിഫ്ത് പൂച്ചയാണ് ഇല്ല. അങ്ങനെ ഒന്നോ നിരവധി നുച്ലെഒതിദെ ജോഡി ഒരു നഷ്ടം (മായ്ക്കൽ) അല്ലെങ്കിൽ ചേർക്കൽ (ചേർക്കൽ) ഇല്ല. നഷ്ടം അല്ലെങ്കിൽ ചേർക്കൽ ഭാഗം അനുസരിച്ച് കൂടുതൽ അല്ലെങ്കിൽ കുറച്ച് ചൊദൊംസ് വ്യത്യാസപ്പെടാം.

ഫങ്ഷണൽ ഗെനഹ് ൽ വാദങൾ എന്ന ട്രാൻസ്ക്രൈബുചെയ്തത് നോൺ (എൻകോഡ്) ഭാഗമായി ഒരു മാറ്റം പ്രതിനിധീകരിക്കുന്ന ഡിഎൻഎ തന്മാത്ര. ഈ ഘടനാപരമായ ഘടകങ്ങൾ പ്രവർത്തനങ്ങൾക്ക് നിയന്ത്രണം ഒരു ഡിസോർഡർ ചൊടിപ്പിക്കുന്നതു. ഈ പലതരം ഇതേ പ്രോട്ടീൻ സമന്വയത്തിനും നിരക്ക് കൂടുകയോ കുറയുകയോ കാരണമായേക്കാം.