മേപ്പിൾ സിറപ്പ് മൂത്രം രോഗം: കടുത്ത നാഡീ വൈകല്യങ്ങൾ നയിക്കുന്ന ഒരു അപൂർവ രോഗം

രോഗ മേപ്പിൾ സിറപ്പ് - പോലുള്ള ലെഉചിനെ, ഇസൊലെഉചിനെ ആൻഡ് വലിനെ അമിനോ ആസിഡുകൾ ഉപാപചയ ഡിസോർഡേഴ്സ് ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു ഒരു ജനിതക ക്രമക്കേടാണ്. മനുഷ്യ ശരീരം ഉയര്ന്ന പാനീയവും ൽ അവരുടെ ഏകാഗ്രത വിഷബാധ, കെതൊഅചിദൊസിസ്, ഇഴെച്ചു പോലും കാരണമാകുന്ന, കോമ.

കഥ

മുതിർന്നവർ ലെ സാഹിത്യത്തിലെ മേപ്പിൾ സിറപ്പ് രോഗം ആദ്യമായി ഒരു ഡോക്ടർ മെന്കെസ് പ്രകാരം 1954 വിശേഷിപ്പിച്ചത്. ഇത് കാരണം രോഗികളിൽ മൂത്രം വിഭജിതകുടുംബത്തിൽ മണം പേര് ലഭിച്ചത്. അത് പോലെ ഗവേഷകർ നോക്കി പഞ്ചസാര ദഹിപ്പിച്ചു അല്ലെങ്കിൽ മരം സിറപ്പ്. മറ്റൊരു, കൂടുതൽ ശാസ്ത്രീയ നാമം - വിഭജിച്ചു ആസിഡുകൾ ഒരു രോഗം.

ഔതൊസൊമല് രെചെഷിവെ - ഈ ജീൻ അവകാശം തരം കാരണം, ഒരിക്കൽ ഏകദേശം നൂറ്റി അമ്പതിനായിരം നവജാത സംഭവിക്കുന്നത്. ബുദ്ധിമുട്ടുള്ള പലപ്പോഴും ആദായം രോഗം ചെറുപ്പത്തിൽ മരണങ്ങൾ കാരണമാകുന്നുണ്ട്.

കാരണമെന്താണെന്നു

രോഗം വികസനത്തിന് മാതാപിതാക്കൾ ശാഖിതമായ-ചെയിൻ പ്രവൃത്തി ദെഹ്യ്ദ്രൊഗെനസെ ആൽഫാ കെതൊ ആസിഡുകൾ വേണ്ടി വികലമായ ഇതേക്കുറിച്ച് നഗരത്തിലേക്കുള്ള ആയിരിക്കണം. പ്രകൃതിയിൽ, ഈ എൻസൈം മുട്ട, പാൽ, ചീസ്, ഇറച്ചി, കോഴി മറ്റുള്ളവരും പ്രോട്ടീൻ അടങ്ങിയ ഭക്ഷണങ്ങൾ ആണ്. ഒരു നവജാത നാഡീവ്യൂഹം അങ്ങേയറ്റം അപകടകരമായ ആണ് ജൈവ അത്സിദെമിയ, വികസിക്കുന്നു.

മേപ്പിൾ സിറപ്പ് മൂത്രം രോഗം യെഹൂദന്മാർ അമിഷ്, മെന്നോനൈറ്റുകൾ വധശിക്ഷയ്ക്ക് കൂടുതൽ. ഈ കാരണം അവർ ഒരു അടച്ച സാമൂഹ്യ ഗ്രൂപ്പിൽ ജീവിച്ചിരിക്കും,, വിവാഹം ഗണ്യമായി അമിനോ ആസിഡുകൾ വർദ്ധിക്കുകയും എക്സ്ചേഞ്ച് ഉത്തരവാദി രഹിതം ഇതേക്കുറിച്ച് മാതാപിതാക്കളുടെ സാന്നിദ്ധ്യം സംഭാവ്യത ഇതിനർത്ഥം, വളരെ വിദൂര ബന്ധപ്പെട്ട തമ്മിലുള്ള സംഭവിക്കാം ഏറ്റവും സാധ്യത വസ്തുത ആണ്.

ലക്ഷണങ്ങൾ

ജനനത്തിനു ശേഷം രണ്ടാമത്തെ ആഴ്ച വിശ്വസനീയമായി ഒരു രോഗം മേപ്പിൾ സിറപ്പ് കണ്ടെത്താൻ കഴിയും. ലക്ഷണങ്ങൾ നോൺ-പരമ്പരാഗത കുട്ടികളുടെ സ്വഭാവം ആകുന്നു; നിരന്തരം, ഗൂഢമായി നിലവിളിച്ചു കഴിക്കാത്ത ആണ്, പലപ്പോഴും പുഴപോലെ ഒഴുകിപ്പോകും ഛർദ്ദിയും പോലും സംഭവിക്കാം. ലഹരി എന്ന പുരോഗതിയെ കൂടി ഇഴെച്ചു, പേശികളുടെ വർദ്ധിക്കുകയും ദൃശ്യമാകും. ഈ കുട്ടിയുടെ ശരീരം, അതു പോലെ കടിച്ചുകീറി ആണ് ൽ തടവുകയും ചെയ്തത് കടന്നു കാലുകൾ "ടോ ലൈൻ", വ്യക്തമാണ്. ഒപിസ്ഥൊതൊനൊസ് വികസന വരെ.

മാതാപിതാക്കൾ രോഗം അവഗണിക്കാൻ തുടരാൻ ഒരു ഡോക്ടർ, രോഗം അടുത്ത ഘട്ടം വിളിച്ചു ഇല്ലെങ്കിൽ - ശ്വാസം ബോധം ലംഘനം. കുട്ടികൾ കൃത്യതയില്ലാത്ത തീർന്നിരിക്കുന്നു, മുൻകൈ അഭാവം, ഒരു ഗാഢ തുടർന്ന് കോമ വീഴും. നാഡീ വൈകല്യങ്ങൾ, പോലും അനുകൂലമായ ഫലവുമായി ജീവനെ നിലനിൽക്കും. ഈ ഫീസ് സമയോചിതമായി രോഗനിർണ്ണയം രോഗമല്ല മേപ്പിൾ സിറപ്പ് എന്ന്. രോഗികൾക്ക് ഫോട്ടോകൾ തിരുനബിയാണ്, ഏറ്റവും വാടിയ, അവരിൽ അധികപേരും മക്കൾ ചിത്രീകരിച്ചിരിക്കുന്നു എന്നു.

രോഗനിർണയം നോൺ-മദ്യവും അമിനോ ആസിഡുകൾ മൂത്രത്തിൽ സാന്നിദ്ധ്യം വിശകലനം, അതുപോലെ ക്ലിനിക്കൽ പ്രകടമായെന്നും അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ളതാണ്.

വര്ഗീകരണം

ലക്ഷണങ്ങളെ ഇനെര്ത്നെഷ് ദെഹ്യ്ദ്രൊഗെനസെ ബിരുദം തീവ്രത അനുസരിച്ച് രോഗം പല രൂപങ്ങളാണ്:

1. ക്ലാസിക്കൽ. പ്രത്യക്ഷമായും ആരോഗ്യമുള്ള കുട്ടിയുടെ ജനനത്തിനു ശേഷം, ഏതാനും ദിവസം, ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാൻ തുടങ്ങുന്നു. ആദ്യം നെഞ്ചു എന്ന വിശപ്പ് നിഷേധിക്കപ്പെടുകയും അഭാവം, ശരീരഭാരം, അപ്നിയ കാലഘട്ടങ്ങളിൽ ആണ്. അപ്പോൾ ഒറ്റ ച്ലൊനുസെസ് പിന്നീട് ച്ലൊനിച്-ടോണിക്ക് ഇഴെച്ചു. അതു കോമ അവസാനിക്കുന്നു. രാസാഗ്നിയുടെ പ്രവർത്തനം - രണ്ട് കുറവ് ശതമാനം.
2. ആനുകാലികമായി. രോഗം ആറു മാസം വരെ, പോലും ജീവിതത്തിന്റെ രണ്ടു വർഷം വരെ തന്നെ അപ്പ് വെളിപ്പെടുത്തും ഇല്ല. ട്രിഗർ സംവിധാനം ബാക്ടീരിയ വൈറൽ അണുബാധ, വാക്സിനേഷൻ അല്ലെങ്കിൽ ഭക്ഷണത്തിൽ പ്രോട്ടീൻ തുക അമിതമായ വർധന കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടും. ലക്ഷണങ്ങൾ തുടർച്ചയായി വികസിപ്പിക്കുകയും. രാസാഗ്നിയുടെ പ്രവർത്തനം - ഇരുപതു ശതമാനം വരെ.
3. തിഅമിന്ജവിസിമയ. മുൻ ഫോം സമാനമായ അതിന്റെ ക്ലിനിക്കൽ മൂർത്തികളിലായി. അവശ്യ വ്യത്യാസം ഗണ്യമായി മൂത്രം രക്തത്തിൽ അമിനോ ആസിഡുകൾ കേന്ദ്രീകരണം കുറയുകയോ വിറ്റാമിൻ ബി 1, ചികിത്സ ഉപയോഗിക്കുന്ന എന്നതാണ്.

ചികിത്സ

ഒരു വ്യക്തി കഠിനമായ വിഷബാധ ഒരു സംസ്ഥാനത്ത് ആശുപത്രിയിൽ പ്രവേശിപ്പിച്ച ശേഷം, പിന്നീട് മേപ്പിൾ സിറപ്പ് മൂത്രം രോഗം കൈകാര്യം ആരംഭിക്കും ജൈവിക അത്യാവശ്യമാണ്. ഈ ആവശ്യത്തിനായി, പ്ലസ്മഫെരെസിസ്, വേണ്ടി പെരിതൊനെഅല് ഡയാലിസിസ്, രക്തം ഘടകങ്ങൾ സ്വീകരിക്കലും, അതുപോലെ നിർബന്ധിത ദിഉരെസിസ് ആൻഡ് ഹെമൊസൊര്പ്തിഒന്.

രോഗിയുടെ സ്ഥിരത ശേഷം ഉപാപചയ ശാരിക ക്രമീകരിക്കാൻ തുടങ്ങും. ഒന്നാമതായി അത് ചിലപ്പോൾ മുലയൂട്ടൽ ഒഴിവാക്കുന്നതിനായി ശുപാർശ, ഒരു കുറച്ചു പ്രോട്ടീൻ ഒരു ഭക്ഷണത്തിൽ ആണ്. ഭക്ഷണം അവകാശം കർശനമായ ആചരണം നാഡീവ്യൂഹം കൂടുതൽ കേടുപാട് ഒഴിവാക്കാനായി സഹായിക്കും.

ആധുനിക സാങ്കേതികവിദ്യ ഏതാണ്ട് ഒരു രോഗം മേപ്പിൾ സിറപ്പ് ചികിത്സിക്കാൻ അനുവദിച്ചു. സയൻസ് നിർദ്ദേശിക്കുന്നു അമിനോ ആസിഡുകൾ പകരം ആ പ്രാക്ടീസ് മരുന്നുകൾ പ്രാവർത്തികമാക്കുന്നു. അവർ ഒരു സാധാരണ ഭക്ഷണത്തിൽ വിഷബാധ ഒഴിവാക്കി, സാധാരണ ശ്രേണിയിലെ പോഷണ ഘനയടി ചെയ്യും.

ആശുപത്രിയിൽ ശുപാർശകൾ, സമയബന്ധിതമായ ചികിത്സ അനുസരിച്ച് ഒരു വ്യക്തി ഒരു മുഴുവൻ ജീവിതം കഴിയും. നിർഭാഗ്യവശാൽ, കുട്ടികളുടെ നാഡീ വൈകല്യങ്ങൾ അതിവേഗം വികസിക്കുന്ന, മാതാപിതാക്കൾ ഉചിതമായ നടപടി എടുക്കാനുള്ള സമയം ഇല്ല.