നൊഒനന് സിൻഡ്രോം: വിവരണം, ലക്ഷണങ്ങൾ, ചികിത്സ

മക്കൾ ജനന വൈകല്യങ്ങൾ പലതരം ഉണ്ട്. അവരിൽ ചിലർ വളരെ സാധാരണ പരിഗണിക്കുന്നതും. എന്നാൽ ഒരു അപൂർവ രോഗം ഇല്ല. അവരുടെ വ്യാപ്തി കുറവാണ്. എന്നാൽ, പല വളരെ ഗുരുതരമായ പ്രത്യാഘാതങ്ങൾ ഉണ്ട്. ഈ പഥൊലൊഗിഎസ് ഒരു നൊഒനന് സിൻഡ്രോം ആണ്. അടുത്തതായി, കൂടുതൽ വിശദമായി അത് നോക്കാം. ഈ ലേഖനം നൊഒനന് സിൻഡ്രോം അവിടെ ദൃശ്യമാകുന്ന എങ്ങനെ, എന്തുകൊണ്ട് വിവരിക്കുന്നു. ഫോട്ടോ രോഗം വാചകത്തിലും അവതരിപ്പിക്കും.

പൊതു അവലോകനം

നൊഒനന് സിൻഡ്രോം ഒരു ഫലമായ പതോളജി ആണ്. പ്ത്പ്ന്൧൧ ജീൻ തന്റെ മാതാപിതാക്കൾ സന്തതിക്കും പകരുന്ന ധരിച്ച് രഹിതം. ചട്ടം പോലെ, ഈ ഫലമില്ലാതെ പുരുഷന്മാർ. അതുകൊണ്ടു, ജീൻ മാതൃ ലൈൻ സംക്രമിക്കപ്പെടുന്നു. സാധാരണയായി രോഗം കുടുംബം സ്വഭാവം അടയാളപ്പെടുത്തി. നോൺ-പാരമ്പര്യമായി അപൂർവ്വ കേസുകൾ, എന്നാൽ അവർ പ്രായോഗികമായി രേഖപ്പെടുത്തിയിട്ടുണ്ട്.

ചരിത്രപരമായ വിവരങ്ങൾ

ശിശുരോഗ ജ്ഹക്ലിന് Nunan, ലോവ സർവകലാശാലയിലെ ക്ലിനിക് ജോലി, ഞാൻ ആൺകുട്ടികളും പെൺകുട്ടികളും രണ്ട് സൈനികവുമായ ശ്വാസകോശത്തിലെ സ്തെനൊസിസ് ഉണ്ടായിരുന്നു മക്കൾ ഒരു ഗ്രൂപ്പ്,,, താഴ്ന്ന വളർച്ച സ്വഭാവത്തിന് ശ്രദ്ധിച്ചു അകലത്തിലുള്ള കണ്ണുകള് ഒരു സമയത്ത് ഒരു ഹൃദ്രോഗ പോലെ സത്യത്തെ, പെണ്ണെന്ന് കഴുത്തിൽ കുറഞ്ഞ ഔരിച്ലെസ് ആൻഡ് പ്തൊസിസ് സ്ഥിതി. 833 രോഗികളിൽ മറ്റു വികസന തകരാറുകളും കൂടെ ഹൃദ്രോഗം പ്രകടനമാണ് സമ്മിശ്രണം പരിശോധിക്കുന്നു, ഡോക്ടർ ഒരു 1962 ലേഖനത്തിൽ എഴുതി. പ്രവർത്തനത്തിൽ അവൾ പശ്ചാത്തലത്തിൽ ഇതിൽ ഒമ്പത് കേസുകൾ വിവരിച്ച ഹൃദയം കേട് അപായ തരം സ്വഭാവം ഫേഷ്യൽ സവിശേഷതകൾ, നെഞ്ച് രൂപമാകാൻ , ഒപ്പം അവഗണന. രോഗം ആണും പെണ്ണുമായി ആളുകളെ രണ്ട് കണ്ടെത്തി.

നൊഒനന് സിൻഡ്രോം: ലക്ഷണങ്ങൾ

മറ്റ് പതോളജി നിന്ന് വേർതിരിച്ച് ആ പ്രത്യേകതകൾ ഒരു എണ്ണം ഉണ്ട്. ഈ പ്രത്യേകിച്ച്, ഉൾപ്പെടുന്നു:

• കുറഞ്ഞ വളർച്ച. സ്ത്രീകൾ - 1.53, പുരുഷന്മാർക്ക് -. 1.63 മീറ്റർ കുട്ടിയുടെ ശരീരം നീളവും ഭാരം ജനിച്ച സമയത്ത് സാധാരണ പരിധിക്കുള്ളിൽ ആണ്. അവഗണന 2-3 വർഷം വയസ്സിൽ ആരംഭിക്കുന്നത്.
• മാറ്റങ്ങൾ നേരിടുന്ന. രോഗികൾക്ക്, നൊഒനന് സിൻഡ്രോം രോഗനിർണ്ണയം വ്യാപകമായി അകലത്തിലുള്ള ഞങ്ങൾക്കുണ്ട് കണ്ണു ബദാം രൂപം. തൊലി തൊഴുത്തിൽ അകത്തെ മൂലയിൽ അതില്ല. കൂടാതെ ഒന്നുകിൽ കാരണം ചെറിയ ചുവടു കാരണം ശ്രവണ പേശി പ്രവർത്തനത്തിലേക്ക് പ്തൊസിസ് (കണ്പോളകളുടെപ്രചോദനം ഒഴിവാക്കി), പ്രശസ്ത. രോഗമുള്ള എല്ലാ കുട്ടികൾക്കും ഏകദേശം മൂന്നിൽ രണ്ടു ഭാഗം ഉണ്ട് കാഴ്ചപ്പാടുകളും അസ്വസ്ഥതയുടെ. എപ്പോഴാണ് പരിമിതമായ പ്തൊസിസ് കാഴ്ച സ്ഥലം ഒരു സ്കുഇംത് വികസിക്കുന്നു.
• കെട്ടിടം ലംഘനങ്ങൾ താഴെനിന്നു. അപ്പർ അവികസിത, അര്ചുഅതെ ഉയർന്ന ആകാശം ഇല്ല. പല്ലു ഇംതെര്പൊസിതിഒന് തെറ്റായ ഉപയോഗിച്ച് രണ്ടു താഴെനിന്നു.
• ചെവി കുറഞ്ഞ വർധന അല്ലെങ്കിൽ രൂപമാകാൻ. ഈ രാജാഭയ്യ ഫലമായി ശ്രവണ ചെയ്യുന്നു.
• ചെറുതും വൈഡ് കഴുത്തിൽ.
• വ്യാപകമായി അകലത്തിലുള്ള നിപ്പ്ലെസ് പരിചയും ആകൃതിയിലുള്ള നെഞ്ച്.
• കൈമുട്ട് ശ്രമമല്ലിത് (അപായ).
• ഫ്ലത്ഫൊഒത്.
• ഹ്രസ്വ വിരലുകൾ.

ആന്തരിക അവയവങ്ങളുടെ മല്ഫൊര്മതിഒംസ്

നൊഒനന് സിൻഡ്രോം പലപ്പോഴും രക്തചംക്രമണവ്യൂഹത്തിൻ അസ്വസ്ഥതയുടെ നടമാടുന്നു. പശ്ചാത്തല പതോളജി ന് ശ്വാസകോശത്തിലെ തുമ്പിക്കൈ, ഇംതെര്വെംത്രിചുലര് മാമം കേടുവരുത്തണമെന്ന് ലെ (സ്തെനൊസിസ്) ഞെക്കുക വെളിപ്പെടുത്തി. രണ്ടാം സ്ഥലം പൾമണറി എന്ന തകരാറുകളും മേഖലയാണ് ഇത്. അങ്ങനെ, വൃക്ക പോലുള്ള ഹ്യ്പൊപ്ലസിഅ (ടിഷ്യു അഭാവം) അല്ലെങ്കിൽ ഒരു വൃക്ക അഭാവത്തിൽ വൈകല്യങ്ങൾ വെളിപ്പെടുത്തി. രും സംബന്ധിച്ച്, അത് സാധാരണ നിന്ന് പൂർണമായും വികലമായ വരെ വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു. പലപ്പോഴും, ആർത്തവം മൂടണം ശേഷം നിരീക്ഷിച്ചു ആൺകുട്ടികളും പെൺകുട്ടികളുടെ - ലക്ഷണം അല്ലെങ്കിൽ ച്ര്യ്പ്തൊര്ഛിദിസ്മ് പൂർണ്ണമായും പരദേശികൾ ആയിരിക്കുന്നു. കൂടാതെ സ്പെര്മതൊഗെനെസിസ് ലംഘനം കണ്ടെത്തി. ചില സാഹചര്യങ്ങളിൽ, സ്പെര്മതൊജൊഅ പൂർണ്ണമായും പരദേശികൾ ആയിരിക്കുന്നു. നൊഒനന് സിൻഡ്രോം എന്ന പ്രവർത്തനങ്ങളുടെ പശ്ചാത്തലത്തിലാണ് വർധിച്ച രക്തസ്രാവം ഉണ്ട്. ചില രോഗികൾ പുറമേ തകരാറുകളും കാണിച്ചുവെന്ന് വരാം മാനസിക വികസനം പാടങ്ങളെ ൽ.

ആകൃതി

പതോളജി രണ്ടു തരം ഉണ്ട്:

• കുടുംബബന്ധം ഫോം. ഇത് പാരമ്പര്യമായി ഔതൊസൊമല്-ആധിപത്യ തരം വ്യത്യസ്തമാണ്. മുതംത് ജീൻ സന്തതികളിൽ വിമാനങ്ങള് പതോളജി ഉൾപ്പെടെ ദൃശ്യമാകും.
• ചിതറിയ ഫോം. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, മ്യൂട്ടേഷനുകൾ കേസ് കേസ് തോന്നുന്നു. പി.ഒ.സി. ഘടകം ൽ വെളിപ്പെടുത്തി അല്ല.

കാരണങ്ങൾ

പതോളജി ജനിപ്പിക്കുമാറുള്ള ഏറ്റവും പൊതുവായ പ്ത്പ്ന്൧൧ ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ ആണ്. ഈ കാരണം രോഗികൾ 50% ൽ രോഗനിർണ്ണയം. എന്നാൽ, ഈ സിൻഡ്രോം ആളുകളുടെ നിശ്ചിത ശതമാനം ഒരു ജനിതക ഘടകം വ്യക്തമല്ല ആണ്. അവകാശം പതോളജി ഒരു ഔതൊസൊമല് ആധിപത്യ വിധത്തിൽ സംഭവിക്കുന്നത്. സിൻഡ്രോം ഒരു പുതിയ പൂച്ചയാണ് ട്രിഗർ ചെയ്യാനും. ഇതിൽനിന്നും അത് ജീൻ മാതാപിതാക്കൾ കുട്ടികള്ക്ക് ഒരു അവസരം വളരെ ഇല്ല കാര്യം.

രോഗനിര്ണയനം

ഇത് സ്വഭാവം ബാഹ്യ സവിശേഷതകൾ (മുകളിൽ വിവരിച്ച) അനുസരിച്ച് മൗണ്ടുചെയ്തു. കൂടാതെ ഗണത്തിൽ ലബോറട്ടറി പാരാമീറ്ററുകൾ പഠിച്ചു. പ്രത്യേകിച്ചും, ഹോർമോൺ ഏകാഗ്രത, പന്ത്രണ്ടാം കട്ടപിടിക്കുന്നത് ഘടകം കുറവുണ്ടായത് ഇല്ല. ഉപകരണങ്ങൾ ഗവേഷണ ഉണ്ട്. നീൾച്ച, എഛൊചര്ദിഒഗ്രഫ്യ്, കൈയിലുണ്ടാവുക എക്സ്-റേ നിയമിച്ച. ഈ വിദ്യകൾ ഉപയോഗിച്ച് ആന്തരിക അവയവങ്ങളുടെ തകരാറുകളും വെളിപ്പെടുത്തി. ഡോക്ടർ കൂടിയാലോചന നിര്ദ്ദേശിയ്ക്കണം മെഡിക്കൽ ജനിതകശാസ്ത്രത്തിന്റെ.

ചികിത്സാ നടപടികൾ

ജനിതകമാറ്റം നിശ്ചയിച്ചിരിക്കുന്നു സിൻഡ്രോം ചികിത്സ ബന്ധപ്പെട്ട് പ്രധാനമായും ലക്ഷണങ്ങൾ ഇല്ലാതാക്കാനുള്ള ലക്ഷ്യം. എപ്പോഴാണ് ഒരു ഓപ്പറേഷൻ ച്ര്യ്പ്തൊര്ഛിദിസ്മ് നിയോഗിക്കുന്നു. അവളുടെ ലക്ഷണം സമയത്ത് അണ്ഡകോശം കടക്കുകയും. അംദ്രൊഗെന് ഹോർമോൺ തെറാപ്പി കേന്ദ്രീകരണം കുറച്ചതിനെ അതിനെ ശുപാർശ. വൃക്കസംബന്ധമായ പരാജയം സാന്നിധ്യത്തിൽ, ഡയാലിസിസ് വെച്ചിരിക്കുന്നു. ഇത് ഉപയോഗിച്ച്, നീക്കം ഉപാപചയ ഉൽപ്പന്നങ്ങൾ എക്സത്രരെനല് രക്തം ശുദ്ധീകരണത്തിൽ വഴി ശരീരത്തിൽ നിന്ന് പുറത്തു കൊണ്ടുപോയി.