ത്രെഅഛെര്-കോളിൻസ് സിൻഡ്രോം: ലക്ഷണങ്ങൾ, കാരണങ്ങളും ചികിത്സ

ത്രെഅഛെര്-കോളിൻസ് സിൻഡ്രോം അസ്ഥിയും മുഖം മറ്റ് കോശങ്ങളുടെയും ബാധിക്കുന്നു. ഈ ഡിസോർഡർ ലക്ഷണങ്ങൾ കടുത്ത മിക്കവാറും ഇംപെര്ചെപ്തിബ്ലെ നിന്നും, വലിയ വ്യത്യാസമുണ്ടാകുന്നു. ഇരകളുടെ മിക്ക അവികസിത ഫേഷ്യൽ അസ്ഥികൾ, പ്രത്യേകിച്ചും, കവിളെല്ലുകളും, ഒരു വളരെ ചെറിയ താടിയെല്ലുകളുടെ ആൻഡ് താടിയിലോ (കുട്ടികളിലും) ഉണ്ട്. എന്ന സിൻഡ്രോം ത്രെഅഛെര്-കോളിൻസ് വായിൽ ഒരു ദ്വാരം ജനിക്കുന്നത്, ചില ആളുകൾ "സി.എൽ.ഇ.എഫ്.ടി അണ്ണാക്ക്". കഠിനമായ കേസുകളിൽ, ഫേഷ്യൽ അസ്ഥികൾ മരവിപ്പിച്ചുകൊണ്ടാണ് സാധ്യതയുള്ള ജീവന് രോഗം കാരണമാകുന്ന, ബാധിത Airways നിയന്ത്രിക്കാം.

പലപ്പോഴും ഈ കണ്ണ് രോഗം ആളുകളെ, താഴേ ചായ്വുകാണിക്കുകയും അപൂർവ കണ്പീലികൾ, താഴ്ന്ന കണ്ണിമകൾ ഒരു പോരായ്മയാകുന്നു ചൊലൊബൊമ പള്ളി ഉണ്ട്. ഈ ദർശനം നഷ്ടമാകും അധിക ഒഫ്ഥല്മിച് ശാരിക കാരണമാകുന്നു. കൂടാതെ, ചെറിയ അല്ലെങ്കിൽ അസാധാരണമാം ആകൃതിയിലുള്ള ചെവി അവരുടെ അഭാവത്തിൽ ഉണ്ടായേക്കാം. കേൾക്കുന്നവനും നഷ്ടം കേസുകൾ ഏതാണ്ട് പകുതിയിൽ സംഭവിക്കുന്നത്. ഇത് ശബ്ദം അല്ലെങ്കിൽ അവികസിത ചെവി കനാൽ പ്രേക്ഷണം ഏത് മധ്യ ചെവി മൂന്നു ചെറിയ അസ്ഥികൾ, തകരാറുകൾക്ക് ഫലങ്ങൾ. സിൻഡ്രോം ത്രെഅഛെര് കോളിൻസ് സാന്നിധ്യം ഇന്റലിജൻസ് ബാധിക്കില്ല: ചട്ടം പോലെ, അത് സാധാരണമാണ്.

ത്രെഅഛെര്-കോളിൻസ് സിൻഡ്രോം കാരണങ്ങളെ ജീനുകളിലേക്ക് അടങിയിരിക്കുന്നു?

രതിയും: ജീനുകൾ ത്ചൊഫ്൧, പൊല്ര്൧ച് അല്ലെങ്കിൽ പൊല്ര്൧ദ് ൽ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ. ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ ത്ചൊഫ്൧ - എല്ലാ സാഹചര്യങ്ങളിലും 81-93% മാർഗത്തിൽ. പൊല്ര്൧ച് ആൻഡ് പൊല്ര്൧ദ് - കേസുകളിൽ ഒരു അധിക 2%. രോഗം ഒരു ജീൻ കാരണം ഒരു പ്രത്യേക പൂച്ചയാണ് ഇല്ലാതെ വ്യക്തികൾ ൽ അജ്ഞാതമാണ്.
ജീനുകൾ ത്ചൊഫ്൧, പൊല്ര്൧ച്, ഒപ്പം പൊല്ര്൧ദ് എല്ലുകളും മുഖം മറ്റ് കലകള് ആദ്യകാലങ്ങളിൽ ഒരു പ്രധാന പങ്ക് വഹിക്കുന്നു. അവർ രിബൊസൊമല് എ (ര്ര്ന) വിളിച്ചു തന്മാത്രകൾ, കെമിക്കൽ കസിൻ ഡിഎൻഎ സഹോദരിമാർ നിർമ്മാണത്തിൽ ഏർപ്പെട്ടു ചെയ്യുന്നു. രിബൊസൊമല് ലീഗ് സാധാരണ പ്രവർത്തനത്തിനും ആവശ്യമായ ആയ പുതിയ പ്രോട്ടീൻ,, സെൽ അതിജീവനം പ്രോട്ടീനുകൾക്ക് (അമിനോ ആസിഡുകൾ) എന്ന ബ്ലോക്കുകൾ ശേഖരിക്കാൻ സഹായിക്കുന്നു. ജീനുകൾ ത്ചൊഫ്൧, പൊല്ര്൧ച്, അല്ലെങ്കിൽ പൊല്ര്൧ദ് കട്ട് ഉത്പാദനം ര്ര്ന എന്ന അടങിയിരിക്കുന്നു. ഗവേഷകർ ര്ര്ന തുക കുറയ്ക്കാൻ ഫേഷ്യൽ എല്ലുകളും കോശങ്ങളുടെയും വികസന ഉൾപ്പെട്ട പ്രത്യേക സെല്ലുകളിൽ സ്വയം നാശം നയിച്ചേക്കാം വിശ്വസിക്കുന്നു. അസാധാരണമായ സെൽ മരണം ത്രെഅഛെര് കോളിൻസ് അവസ്ഥയുമായി ജനങ്ങളുടെ മുഖം വികസനം ചില പ്രശ്നങ്ങള് വരുത്താം.

പാരമ്പര്യമായി കൈമാറിക്കിട്ടിയ സിൻഡ്രോം ത്രെഅഛെര്-കോളിൻസ് നിലയിൽ?

ഒരു ഔതൊസൊമല് മികവുറ്റവരായിത്തീരുകയും ഡിസോർഡർ - രോഗം കാരണം ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ അല്ലെങ്കിൽ ത്ചൊഫ്൧ പൊല്ര്൧ദ് എന്ന സംഭവിക്കുന്നത്, അത് എന്ന് വിശ്വസിക്കപ്പെടുന്നു. കേസുകൾ 60% ജീൻ പുതിയ അന്ധവും പരത്തിയ അക്രമത്തിനും യാതൊരു ചരിത്രം കൊണ്ട് ആളുകളെ സംഭവിക്കുന്നത് ചെയ്യുന്നു. ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ, സിൻഡ്രോം മാതാപിതാക്കളെ ഒരു രഹിതം ജീൻ വഴി കൈമാറിക്കിട്ടിയിരിക്കുന്നു ആണ്.

അവകാശം ഒരു ഔതൊസൊമല് രെചെഷിവെ പാറ്റേൺ - രോഗം ജീൻ പൊല്ര്൧ച് ൽ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ മൂലമാണ്, അത് എന്ന് വിശ്വസിക്കപ്പെടുന്നു. ഒരു ഔതൊസൊമല് രെചെഷിവെ ഡിസോർഡർ ഒരു വ്യക്തിയുടെ മാതാപിതാക്കൾ രഹിതം ജീൻ ഒരു പകർപ്പ് എങ്കിലും സാധാരണയായി രോഗം ലക്ഷണങ്ങൾ കാണിക്കരുത്.

സിൻഡ്രോം ചികിത്സ

ചികിത്സ അവസ്ഥ തീവ്രത ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു, എന്നാൽ ഉൾപ്പെട്ടേക്കാം:

• ജനിതക കൗൺസിലിംഗ് - ഒരു വ്യക്തിയുടെയോ കുടുംബത്തിന്, രോഗം പാരമ്പര്യ അല്ലയോ അനുസരിച്ച്;
• ശ്രവണ - ചാലക കേൾവി നഷ്ടം കാര്യത്തിൽ;
• മലൊച്ച്ലുസിഒന് തെറ്റുതിരുത്താനും ലക്ഷ്യമിട്ടുള്ള ഒര്ഥൊദൊംതിച് ഉൾപ്പെടെ ഡെന്റൽ ചികിത്സ;
• പ്രസംഗം തെറാപ്പി ആശയവിനിമയം മെച്ചപ്പെടുത്താൻ ക്ലാസുകൾ. സ്പീച്ച് പഥൊലൊഗിസ്ത്സ് കഷ്ടകാലത്തു തിന്നുകയും കുടിക്കുകയും വിഴുങ്ങുമ്പോൾ ആളുകളെ ജോലി;
• ജീവന്റെ രൂപം ഗുണനിലവാരവും മെച്ചപ്പെടുത്താൻ സഹായിക്കുന്ന സർജിക്കൽ വിദ്യകൾ.