ക്രോമസോം ക്രമമുള്ള: ഒരു സംക്ഷിപ്ത വിവരണം തിരിക്കാനും

പലപ്പോഴും പ്രകൃതി പ്രതിഭാസം ക്രോമസോം മ്യൂട്ടേഷനുകൾ വിളിച്ചു കണ്ടെത്തി. ഇത് ശരീരത്തിൽ വൈകല്യങ്ങൾ പലതരം കൂടുതൽ വികസനം ക്രോമസോം ആൻഡ് ലീഡ് ഘടന അല്ലെങ്കിൽ എണ്ണം മാറ്റം ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. ക്രോമസോം ക്രമമുള്ള ഘടനാപരമായ (അവരുടെ ഘടന ഒരു മാറ്റം ഇല്ല) സാംഖിക (രണ്ടും ജീനോം ക്രോമസോമുകളുടെ എണ്ണം ഒരു മാറ്റം പ്രത്യേകതയായിരുന്നു) വിഭജിച്ചിരിക്കുന്നു.

ഘടനാ ക്രോമസോം ക്രമമുള്ള. ഈ ഡിസോർഡർ, തുടങ്ങുന്ന ജനിതകമായ മാറ്റുന്നതിൽ ഫലമായി, വിണ്ടുകീറൽ ആൻഡ് ക്രോമസോം തുടർന്നുള്ള ബാധ്യത ഭാഗങ്ങൾ ബന്ധപ്പെട്ട ഏത്. അവർ കഴിയും:

- സമതുലിതമായ - ഈ കേസിൽ ജനിതകമായ ഒരു കുറവ് അല്ലെങ്കിൽ അമിത ഇല്ല, അതിനാൽ തന്നെ ഭൂരിഭാഗം സംഭവങ്ങളിലും അവർ ദൃശ്യമാകില്ല. എന്നാൽ പ്രജനനം ലെ ജനിതകമായ ഒരു അസന്തുലിതമായ സെറ്റ് ട്രാൻസ്മിഷൻ ഒരു വലിയ അപകടമുണ്ട്.

- അസന്തുലിതമായ - ഈ കേസിൽ, ഗർഭസ്ഥ ശിശു കടുത്ത പഥൊലൊഗിഎസ് ഉണ്ട്.

ക്രോമസോം ഘടനയിൽ മാറ്റങ്ങൾ താഴെ വഴികളുണ്ട്:

• ഇല്ലാതാക്കലുകളെ - ക്രോമസോം ബ്രേക്ക് ത്രെഡുകൾ അതിന്റെ പ്രധാന ഭാഗമാണ് നഷ്ടം ബന്ധപ്പെട്ട ക്രോമസോം അന്ധവും. ഇത്തരം മാറ്റങ്ങൾ ഗുരുതരമായ പ്രത്യാഘാതങ്ങൾ നയിക്കും, ചില കേസുകളിൽ മാരകമായ.
• ദുപ്ലിചതിഒംസ് - യാതൊരു ഗുരുതരമായ പതോളജി കൂടെ, ഡിഎൻഎ ഒരു പ്രത്യേക മേഖലയിലെ ഒരു ഇരട്ടിപ്പിക്കൽ ബന്ധപ്പെട്ട മ്യൂട്ടേഷനുകൾ.
• ത്രംസ്ലൊചതിഒന് - ബ്രേക്ക് രണ്ട് സമീപമുള്ള ക്രോമസോമുകൾ പുറത്തു കൊണ്ടുപോയി. തത്ഫലമായി, രണ്ട് ക്രോമസോമുകൾ ജനിതകമായ ഒരു പുതിയ സെറ്റ് രൂപപ്പെടുകയും അവരുടെ യൂണിറ്റ് കൈമാറ്റം ചെയ്യുകയും.
• ഇംസെത്സീ - തമ്മിൽ തമ്മിൽ ക്രോമസോം കൈമാറ്റം വിഭാഗം പ്രത്യേകതയായിരുന്നു.
• വിപരീത - ഒരു ക്രോമസോം ക്രമമില്ലാത്തതുമായ രൂപം ഒരു വിടവ് ഒരേസമയം രണ്ട് സ്ഥലങ്ങളിൽ സംഭവിക്കുന്നത്. അതിനുശേഷം, ദിസ്ചൊംതിനുഇതിഎസ് തമ്മിലുള്ള സ്ഥിതി വിഹിതം, ഒരു അച്ചുതണ്ടിൽ, ജനിതക അനുക്രമം മാറ്റുന്നതിൽ തിരിക്കുമ്പോൾ.

ന്യൂമറിക്കൽ ക്രോമസോം ക്രമമുള്ള. ഇതിനകം സൂചിപ്പിച്ചതുപോലെ, മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ഈ തരം ക്രോമസോമുകളുടെ എണ്ണം ഒരു മാറ്റം ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. താഴെ പറയുന്ന തരത്തിലുള്ള:

• ത്രിസൊമ്യ് - ഒരു അധിക ക്രോമസോം ജനിതക കുളത്തിൽ രൂപം നടമാടുന്നു ഏത് ക്രോമസോം പൂച്ചയാണ്. , എങ്കിൽ ഈ സംഭവിക്കുന്നത് കോശവിഭജനം, മകൾ ക്രോമസോമുകൾ എതിരെ അല്ല. ഇത്തരം മാറ്റങ്ങൾ ഉണ്ടാകുന്നതിനും ഫെനൊത്യ്പിച് തകരാറുകളും. ചില ത്രിസൊമിഎസ് വികസന ശൈശവ ദശയിലാണ് ഗര്ഭാവസ്ഥയിലുള്ള മരണത്തിൽ ഫലം. ക്രമമില്ലാത്തതുമായ കാരണങ്ങൾ ഇപ്പോഴും റമളാന് അല്ല.
• മൊനൊസൊമ്യ് - ഒരു ക്രോമസോം തിരോധാനം സ്വഭാവത്തിന് ഏത് ക്രോമസോം പൂച്ചയാണ്. മിക്കപ്പോഴും, അത്തരം ഒരു ജൈവ ബാധിക്കാവുന്ന, അതിനാൽ ഭ്രൂണ വികാസത്തിന്റെ ശൈശവ ദശയിലാണ് മരിക്കുന്ന.
• പൊലിപ്ലൊദിയ - സെൽ സാന്നിദ്ധ്യമുള്ള സ്വഭാവത്തിന് ഒരു വളരെ വിരളമാണ് പ്രതിഭാസമാണ്, മൂന്നിരട്ടിയായി, ചിലപ്പോൾ ക്രോമസോം പോലും യുകെയുടെ സെറ്റ്. ഇത്തരം വൈകല്യമുള്ള ഒരു ജൈവ കഴിവും അല്ല - അല്ലെങ്കിൽ അവൻ ജനന മുമ്പും ഉടനെ അവരുടെ മരിച്ചു.
• കഴിഞ്ഞ, 23 ഒരുജോഡി ക്രോമസോം എണ്ണം വർദ്ധിച്ചതായി നടമാടുന്നു ഒരു സാധാരണവും പ്രതിഭാസമാണ്, - ലൈംഗിക ക്രോമസോമുകളുടെ സംഖ്യകളുടെ മാറ്റങ്ങൾ.

ക്രോമസോം അന്ധവും: ഉദാഹരണങ്ങൾ

ആധുനിക വൈദ്യശാസ്ത്രം ക്രോമസോം വൈകല്യങ്ങൾ പിറന്ന കുട്ടികളെ ബെനഗൽ കേസുകൾ അറിയുന്നു. നേരത്തെ സൂചിപ്പിച്ചതു പോലെ, ചില ക്രോമസോം മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ശരീരത്തിന്റെ ഭാഗത്തുനിന്നും യാതൊരു ദൃശ്യമായ പ്രതികരണം കാരണമാകും, ചില വെറും അതിജീവനം പൊരുത്തപ്പെടുന്നില്ല. എന്നാൽ എ അറിയപ്പെടുന്ന ഇല്ല ജനിതക രോഗങ്ങൾ, ജനിതകമായ മാറ്റങ്ങൾ ഫലമായി കൃത്യമായി എഴുന്നേറ്റു ഏത്.

ഉദാഹരണത്തിന്, സിൻഡ്രോം ഡൗൺ - ത്രിസൊമ്യ് 21 ക്രോമസോം ഒരു ജോഡി ആണ്. അത്തരം ഒരു ലംഘനം അപായ നടമാടുന്നു ഹൃദയത്തിലെ മല്ഫൊര്മതിഒംസ് ആൻഡ് രക്തചംക്രമണവ്യൂഹം, അതുപോലെ വ്യക്തി രൂപം സവിശേഷതകൾ ബുദ്ധിമാന്ദ്യം.

പതൌ സിൻഡ്രോം - 13 ജോടി ത്രിസൊമ്യ്. അത്തരം ഒരു പൊട്ടൽ അനുചിതമായ അസ്ഥി വികസനം തലയോട് ആകൃതി മാറ്റങ്ങൾ, കാലുകൾ ആയുധം (വിരൽ) ന് പൊല്യ്ദച്ത്യ്ല്, ഹൃദയ ആൻഡ് നാഡീവ്യൂഹം സിസ്റ്റങ്ങളുടെ ലംഘനമാണ് നടമാടുന്നു.

ടർണർ സിൻഡ്രോം - ഒരു മൊനൊസൊമ്യ് 23 (സെക്സ്) ക്രോമസോം ജോഡി, ഒരു ഭ്രൂണത്തിന്റെ ഫലമായി മാത്രമേ ഒരു എക്സ് ക്രോമസോം ലഭിക്കുന്നു. സിസ്റ്റം ഈ ജനം വേഗത വികസനം, ദുർബല പദപ്രയോഗം ദ്വിതീയ ലൈംഗിക സ്വഭാവസവിശേഷതകളിൽ.