Osteopetrosis (മരണം മാർബിൾ). Osteopetrosis - അത് എന്താണ്?

Osteopetrosis (അല്ലെങ്കിൽ മാർബിൾ രോഗം) അമിതമായ ഓസോസിഫിക്കേഷൻ (സാമാന്യവത്കരണം അല്ലെങ്കിൽ പ്രാദേശികവൽക്കരിച്ചിരിക്കുന്ന) സ്വഭാവത്തിലുളള ഒരു സങ്കീർണ്ണമായ അപൂർവ രോഗമാണ്. ഏറ്റവുമധികം അറിയപ്പെടുന്ന കേസുകളിൽ, പാരമ്പര്യത്തിന് അവകാശമുണ്ട്. വളരെ അപൂർവ്വമായി രോഗം ആരോഗ്യകരമായ കുടുംബത്തിലാണ് സംഭവിക്കുന്നത്.

1904 ൽ ജർമ്മൻ ഡോക്ടർ അൽബെർസ്-സ്കൊൻബെർഗ് പാത്തോളജി ആദ്യമായി പഠിക്കുകയും വിവരിക്കുകയും ചെയ്തു. സാഹിത്യത്തിൽ, മാർബിൾ ഓസ്റ്റിയോഇറ്റീറോസിസിസ് ജൈവകീടവ്യവസ്ഥയിലെ ഓസ്റ്റിയോസ്ക്ലെറോസിസ് എന്നും അറിയപ്പെടുന്നു. ജനനത്തിനുശേഷം ഉടൻ തന്നെ കുട്ടികൾ തിരിച്ചറിഞ്ഞു. രോഗം കഠിനമാണ്, മരണങ്ങൾ അപൂർവമാണ്. എളുപ്പമുള്ള ഒഴുക്കുപയോഗിച്ച്, ഓസ്റ്റിയോപറ്റെറോസിസ് പ്രായപൂർത്തിയായവരിൽ മാത്രമേ നിർണ്ണയിക്കപ്പെടുകയുള്ളൂ, എല്ലുകൾക്ക് ഒടിഞ്ഞതുമൂലം റേഡിയൊഗ്രാഫിയിൽ ഒരു ആകസ്മികമായ കണ്ടുപിടിത്തമാണ്.

കാരണങ്ങൾ

ഒട്ടേറെ വർഷങ്ങളായി ശാസ്ത്രജ്ഞർക്ക് അൽബേർസ്-ഷൊവെൻബർഗ് രോഗം സംബന്ധിച്ച ബോധത്തിൽ ഒരു സമവായം ലഭിക്കുന്നില്ല. കാൽസ്യം, ഫോസ്ഫറസ് എന്നിവയുടെ സാധാരണ ആഗിരണം തടസ്സപ്പെടുത്തുന്ന രോഗപ്രതിരോധ പ്രക്രിയയാണ് ശരീരം ആരംഭിക്കുന്നതെന്നാണ് വിശ്വാസം. ധാതുക്കളുടെ കൈമാറ്റത്തിലെ ഗുരുതരമായ അസ്വാസ്ഥ്യങ്ങൾ osteopetrosis എന്ന രോഗത്തിന് കാരണമാകുന്നു. എന്താണ് അസ്ഥി , അസ്ഥി ടിഷ്യു നാശത്തിന്റെ പ്രവർത്തനങ്ങൾ സജീവമാകുന്നത് , കണ്ടുപിടിക്കാൻ സാധ്യമല്ല.

മിക്ക കേസുകളിലും, രോഗം അതുല്യമായ പാരമ്പര്യ സ്വഭാവം കണ്ടെത്താൻ കഴിയും. ഓസ്റ്റിയോപൊട്രോസിസ് ("മാരകമായ മാർബിൾ") ഓട്ടോസോമൽ ആധിപത്യവും ഓട്ടോമോമൽ റീസെസിക്കും അയയ്ക്കപ്പെടുന്നു. ആദ്യഘട്ടത്തിൽ, പാത്തോളജി ഇതിനകം പ്രായപൂർത്തിയായവരിൽ നിന്ന് കണ്ടെത്തി എളുപ്പത്തിൽ കടക്കുന്നു. ഈ സ്വഭാവത്തിന്റെ മാറ്റത്തെ തുടർന്ന്, ആൽബർസ്-സ്കൊൻബെർഗ് രോഗം ജനനത്തിനു ശേഷവും രോഗനിർണ്ണയം നടത്തുകയും, വളരെയധികം സങ്കീർണതകൾ ഉണ്ടാകുകയും ചെയ്യുന്നു.

പത്തോളജി എങ്ങനെയാണ് വികസിക്കേണ്ടത്?

അണ്ഡോഫെറോസിസിസ് എന്ന രോഗം മതിയായ പഠനങ്ങൾ നടന്നിട്ടില്ല. അസ്ഥിയും ഹെമപ്പൊട്ടൈറ്റിക് ടിഷ്യുവും തമ്മിലുള്ള സാധാരണ ഇടപെടലുകൾ ഗർഭാശയത്തിലായിരിക്കുമെന്ന് അനുമാനിക്കപ്പെടുന്നു. അസ്ഥികൂടങ്ങൾ - അസ്ഥികൂടം നാശത്തിനു കാരണമാകുന്ന കോശങ്ങൾ - അവയുടെ ചരം നിറവേറ്റരുത്. തത്ഫലമായി, അസ്ഥികളുടെ ഘടന മാറുന്നു, അവർ തങ്ങളുടെ കർമ്മത്തെ ചെറുക്കാൻ വികലാനും അവസാനിപ്പിക്കും. പുറമേ, അസ്ഥികൂടം രക്തസമ്മർദ്ദവും അഭാവവും ഗണ്യമായി കുറഞ്ഞു. നീണ്ട സ്ഫുലർ ഫോണുകൾ, തലയോട്ടിയിലെ എല്ലുകൾ, പെളിവിസ്, നട്ടെല്ല് എന്നിവയാണ് മിക്കവാറും പലപ്പോഴും ബാധിക്കുന്നത്.

ഓസ്റ്റിയോപീട്രോസിസിന്റെ വർഗ്ഗീകരണം

• ഓട്ടോസോമൽ റീസെസ്വറീവ് ഫോം (ഇത് ജനനസമയത്ത് വികസിക്കുന്നു, ഗുരുതരമായ സങ്കീർണതകളിലൂടെയും മാരകമായ പ്രത്യാഘാതങ്ങളിലൂടെയും തുടരുന്നു).
• ഓട്ടോസോമൽ ആധിപത്യ ഘടന (ഇത് പ്രായപൂർത്തിയായതിനാൽ വെളിപ്പെടുത്തിയിരിക്കുന്നു, ഒരു നല്ല പാഠമുണ്ട്).

Osteopetrosis - അത് എന്താണ്? രോഗം ലക്ഷണങ്ങൾ

പ്രാകൃതമായ വഴിയിലൂടെ പത്തോളജിയിലെ ആദ്യ ലക്ഷണങ്ങൾ ജനനത്തിനുശേഷം ഉടൻ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു. ആൺകുട്ടികളും പെൺകുട്ടികളും അസുഖം ബാധിക്കുന്നു. കുട്ടിയുടെ മുഖത്തിന് ഒരു സ്വഭാവസവിശേഷതയുണ്ട്: വിശാലമായ കേശികൾ, ദൂരേക്ക് കണ്ണുകൾ. മൂക്കിന്റെ വേരുകൾ എല്ലായ്പ്പോഴും മതിപ്പിക്കുകയാണ്, നാസ്ത്രങ്ങൾ പുറം തിരിഞ്ഞു, ചുണ്ടുകൾ കട്ടിയുള്ളവയാണ്. ഉടൻതന്നെ, പുരോഗമനപരമായ അനീമിയയും ഹൈഡ്രോസെഫാലസും വികസിച്ചുകൊണ്ടിരിക്കുന്നു. കരൾ, പ്ലീഹുകൾ എന്നിവയിൽ വർദ്ധനവ് ഉണ്ടാകും. മിക്കപ്പോഴും ഹെമറാജിക് ഡയറ്റിസിസ് സംഭവിക്കുന്നത്. അസ്ഥികളുടെ ഒന്നിലധികം പരാജയം അനിവാര്യമാണ്. ഈ പ്രക്രിയ ക്രെയിൻ ബോക്സിലേക്ക് വ്യാപിക്കുമ്പോൾ, കാഴ്ചയും കേൾക്കലും ഞരമ്പുകൾ ഞെരുക്കപ്പെടുന്നു, അന്ധത, ബധിരത വികസിക്കുന്നു.

ഏതാണ്ട് നീണ്ട തുമ്പിൽ അസ്ഥികളെ ബാധിക്കുന്ന ഒരു മാരകമായ പ്രക്രിയയാണ് ഓസ്റ്റിയോപൊട്ടെസിസ്. മിക്ക കുട്ടികളും 10 വർഷം വരെ ജീവിക്കുന്നില്ല. വൈകല്യത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്ന അസ്ഥി ടിസ്യൂയുടെ ചർമ്മസംരക്ഷണ ഓസ്റ്റിയോമലിറ്റിസ് വികസിപ്പിക്കുക. മരണ കാരണം ഒരു ചട്ടം പോലെ, കടുത്ത അനീമിയയും സെപ്സിസും ആണ്.

സ്കൂൾ പ്രായത്തിലുള്ള കുട്ടികളിൽ, അതുപോലെ മുതിർന്നവരിലാണ് പ്രധാന രോഗപഠനം കണ്ടെത്തിയിരിക്കുന്നത്. ഒരു ചട്ടം പോലെ, രോഗിക്ക് അത്തരം ഒരു കൃത്രിമ രോഗം അവന്റെ ശരീരത്തിൽ തീർന്നിരിക്കുന്നു എന്ന് സംശയിക്കുന്നില്ല. അസ്ഥി നശിപ്പിക്കുന്നതിന് റേഡിയോഗ്രാഫിയിൽ ഒരു അപകടസാധ്യതയുള്ള കണ്ടുപിടിത്തമാണ് Osteopetrosis. പല കേസുകളിലും രോഗശാന്തിയാണ് രോഗലക്ഷണങ്ങൾ. ചില അസുഖങ്ങൾ അസ്ഥികളിൽ പീരങ്കിക വേദനയുണ്ടെന്ന് പരാതിപ്പെടുന്നു, മറ്റുള്ളവർ ട്രോമ്യൂട്ടോളജിസ്റ്റുകളുടെ ഇടവേളകളിൽ ഇടയ്ക്കിടെ ഇടയ്ക്കിടെ പ്രവർത്തിക്കുന്നു. അനീമിയ വളരെ ലളിതമാണ്, നാഡീരോഗങ്ങളുടെ കംപ്രഷൻ കാരണം ന്യൂറോളജിക്കൽ ഡിസോർട്ടുകൾ അപൂർവമാണ്.

അൽബേർസ്-സ്കൊൻബെർഗ് രോഗത്തിൻറെ നേരിയ രൂപങ്ങളുള്ളതിനാൽ, വികസനത്തിൽ മാനസിക അസ്വാഭാവികത ഇല്ല. ഈ രോഗചികിത്സയ്ക്ക് വളരെ സ്വഭാവം പിന്നീട് പല്ലുകൾ ആണ്, അവരുടെ തെറ്റായ വളർച്ച, പണത്തിന്റെ പ്രവണത. ജനന സമയത്ത് കുറവ് വളർച്ച സ്വാഭാവികമല്ല, ശാരീരിക വളർച്ചയിൽ കുറവുണ്ടാകുന്നത് ഒരു വർഷം വരെ അടുക്കും.

Osteopetrosis (മരണം മാർബിൾ). പ്രശ്നനിർണ്ണയം

രോഗത്തിൻറെ ആദ്യകാല വികസന കാര്യത്തിൽ, ഒരു ചെറിയ രോഗി ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യ മാസങ്ങളിൽ ഡോക്ടർമാരുടെ കൈകളിലേക്ക് വീഴുന്നു. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, സാധാരണയായി പ്രത്യേകിച്ച് പ്രയാസമുണ്ടാകില്ല. രോഗിയുടെ സ്വഭാവം കാണിക്കുന്നത് ഓസ്റ്റിയോപൊറ്ററോസിസ് സംശയിക്കാനുള്ള സാധ്യത നൽകുന്നു. മുതിർന്നവരിൽ, രോഗികൾ പതിവായി മുട്ടകൾ മൂലമുള്ള ഒരു ഓർത്തോപീഡിക് സർജനിൽ ഇതിനകം രജിസ്റ്റർ ചെയ്തിട്ടുണ്ട്. മുതിർന്നവരിൽ ക്ലിനിക്കൽ ചിത്രം മങ്ങിക്കപ്പെടുന്നു, പല സൂചനകളും പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നില്ല, ഇത് കണ്ടെത്തൽ പ്രയാസകരമാക്കും.

എല്ലാ കേസുകളിലും, പ്രായത്തിനനുസരിച്ച്, എക്സ്-റേ പരീക്ഷയ്ക്ക് ഓസ്റ്റിയോപൊട്ടറോസിസ് സ്ഥിരീകരിക്കാനോ നിരസിക്കാനോ സാധിക്കും. ഇത് എന്താണ്, രീതിയുടെ അർത്ഥമെന്താണ്? പ്രത്യേകമായി സജ്ജീകരിച്ചിരിക്കുന്ന ഓഫീസിൽ, രോഗബാധിത പ്രദേശത്തിന്റെ ഒരു ഫോട്ടോ രണ്ടു നിരീക്ഷണങ്ങളിലാണ് നിർമ്മിച്ചിരിക്കുന്നത്. റേഡിയോഗ്രാഫുകൾ എല്ലുകൾ ഘടനയും വ്യക്തവും കാണിക്കുന്നു, സ്പെയ്സറും സ്പാങ്ങും തമ്മിലുള്ള അകലം. അസ്ഥികൾ വിരൂപരാണ്, മെറ്റാഫിസ് (സന്ധികൾക്കരികെയുള്ള പ്രദേശങ്ങൾ) ഗണ്യമായി വികസിപ്പിക്കുന്നു. സാധാരണയായി, നട്ടെല്ല്, തലയോട്ടി, പെൽവിസ് എന്നിവ ഈ പ്രക്രിയയിൽ ഉൾപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. ഈ രോഗത്തിന്റെ അലർജിയും കശേരുക്കളും നീണ്ട തുമ്പിൽ അസ്ഥിയുടമയുമാണ്. ഇത് എക്സ്-റേയിൽ വ്യക്തമായി കാണാം.

Osteopetrosis ചികിത്സ

ഈ കടുത്ത രോഗം മുതൽ തീവ്രമായ രോഗശാന്തി വികസിക്കുന്നില്ല. ജീവിത നിലവാരം മെച്ചപ്പെടുത്താനും ജീവിതനിലവാരം മെച്ചപ്പെടുത്താനും ലക്ഷ്യം വച്ചുള്ള ലക്ഷണങ്ങളാണ് പ്രധാന ലക്ഷണം. ചെറുപ്പത്തിൽത്തന്നെ അൽബെർ-സ്കൊൻബെർഗ് രോഗം കണ്ടുപിടിച്ചാൽ, രോഗിക്ക് അസ്ഥി മജ്ജ ഗതാഗതത്തിന് വിധേയമാകാം. കഠിനമായ എല്ലിൻറെ മുറിവുകളിലാണെങ്കിലും ഒരു കുട്ടിയുടെ ജീവൻ രക്ഷിക്കാൻ അനുവദിക്കുന്ന ആപേക്ഷികമായ ഒരു പുതിയ പ്രക്രിയയാണ് ഇത്. അസ്ഥി മസ്തിഷ്ക ട്രാൻസ്പ്ലാൻറ് നേരത്തേ സംഭവിച്ചിട്ടുണ്ട്, രോഗത്തിന്റെ വിജയകരമായ ഫലം കൂടുതൽ സാധ്യത.

ഈ പ്രവർത്തനത്തിന്, HLA- ജീനുകളിൽ പരമാവധി അനുയോജ്യത കാണിക്കുന്ന ഒരു അടുത്ത ബന്ധുവിന്റെ വസ്തുവകകൾ ലഭിക്കേണ്ടതുണ്ട്. അല്ലെങ്കിൽ, അസ്ഥി മജ്ജ നിലനില്ക്കില്ല, രോഗിയുടെ ജീവിതത്തെ ഭീഷണിപ്പെടുത്തുന്ന ഗുരുതരമായ സങ്കീർണതകൾ ഉണ്ടാകും. അനുയോജ്യത നിർണ്ണയിക്കുന്നതിന്, പ്രത്യേക രക്തപരിശോധന ദാതാവിനേയും സ്വീകർത്താവിന്റേയും ജനിതകത്തിന്റെ സമാനതയെ നിർണ്ണയിക്കാനായി നടത്തപ്പെടുന്നു.

പ്രവർത്തനത്തിന്റെ വിജയകരമായ ഫലമായി, അസ്ഥിഘടകത്തിന്റെ ഘടന ക്രമേണ പുനഃസ്ഥാപിക്കപ്പെടും. പൊതു അവസ്ഥയിൽ മെച്ചം ഉണ്ട്, കാഴ്ചശക്തിയും കേൾവിയും സാധാരണമാണ്. മറ്റ് ചികിത്സകളിൽ നിന്ന് ദൃശ്യമായ ഫലങ്ങൾ ലഭിക്കാത്ത രോഗികൾക്ക് മാത്രമാണ് ട്രാൻസ്പ്ലാൻറേഷൻ സാധ്യമാകുന്നത്.

അസ്ഥിരോഗം , അസ്ഥിരോഗം , അസ്ഥിരോഗം , അസ്ഥിരോഗം , അസ്ഥിരോഗം , അസ്ഥിരോഗം, എന്താണ് അത്? ഈ സാഹചര്യത്തിൽ അവയവങ്ങൾ മാത്രമല്ല, വ്യക്തിഗത കോശങ്ങളും മാത്രമാണ് രക്തക്കുഴലുകളും ഉണ്ടാകുന്നത്. രോഗിയുടെ അസ്ഥിമണ്ഡലത്തിൽ വേരോടെ വേഗം നടക്കുകയും സാധാരണ രക്തസമ്മർദ്ദം പുനഃസ്ഥാപിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. ഈ ചികിത്സയ്ക്ക് ചെറിയ രോഗികൾ വളരെ എളുപ്പത്തിൽ സഹിഷ്ണുത കാണിക്കുന്നു, കാരണം അത് നാവിഗേൻ അനസ്തേഷ്യയ്ക്ക് ആവശ്യമില്ല.

മുതിർന്നവരുടെ ചികിത്സയ്ക്കായി, calcitriol അല്ലെങ്കിൽ γ- ഇന്റർഫെറോൺ ഉപയോഗിക്കുന്നു, അത് എല്ലുരക്ഷാ പ്രക്രിയകളുടെ പ്രവർത്തനത്തെ ലഘൂകരിക്കുകയും, അതുവഴി അസ്ഥി നശീകരണ പ്രക്രിയയുടെ പ്രതിരോധത്തെ തടയുകയും ചെയ്യുന്നു. അത്തരം തെറാപ്പിക്ക് ഗര്ഭികമായി പുതിയ ഒടിയുടെ സാധ്യത കുറയ്ക്കും, രോഗിയുടെ ജീവിതനിലവാരം ഗുണപരമായ ഒരു ഫലമാണുള്ളത്.

ഓസ്റ്റിയോപീറ്റെറോസിസ് എന്ന സങ്കീർണ്ണത

ദൈർഘ്യമുള്ള തുമ്പിൽ അസ്ഥികളുടെ തുടർച്ചയായ പരിക്കുകൾ ഒരു രോഗമാണ്. ഹിപ്പ് കൂടുതലാണ്, താഴ്ന്ന താടിയെല്ലും, നട്ടെല്ല്, തോറാക്സ് എന്നിവയും പരിക്കുകളില്ല. രക്തക്കുഴലുകളുടെ അസ്വസ്ഥതയുടെ പശ്ചാത്തലത്തിൽ പുരോഗമന ഓസ്റ്റിയോ സെലീറ്റിസ് വികസിപ്പിച്ചെടുക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ടാണ്. കൈകാലുകളുടെ വൈകല്യങ്ങൾ - osteopetrosis എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്ന ഗുരുതരമായ രോഗത്തിന്റെ അനിവാര്യമായ ഫലം. ഈ പാത്തോളജിയുടെ അനന്തരഫലങ്ങളുടെ ഫോട്ടോകൾ ധീരമായി ഭീതിജനകമാണ്.

പ്രവചനം പ്രവചിക്കുക

രോഗിയുടെ പ്രായം മിക്കവാറും രോഗിയുടെ പ്രായത്തെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. ചില കേസുകളിൽ, പതപികനത്തിൻറെ വികസനം പെട്ടെന്നുതന്നെ നിറുത്തിയിട്ട് വർഷങ്ങളോളം എന്തെങ്കിലും ഓർമിപ്പിക്കുകയില്ല. മറ്റ് കേസുകളിൽ, രോഗം കടുത്ത അനീമിയയും, ഇടയ്ക്കിടെ ചർമ്മസംബന്ധമായ അണുബാധകളുമായി നടക്കുന്നു. ഇളയ കുട്ടൻ, ഗുരുതരമായ സങ്കീർണതകളും മരണവും കൂടുതലാണ്. മറിച്ച്, പ്രായപൂർത്തിയായപ്പോൾ അസുഖത്തിന്റെ അസ്ഥികളുടെ വർദ്ധിച്ച തീഷ്ണതമൂലം അസുഖം കുറയുകയും, രോഗം കുറയുകയും ചെയ്യുന്നു.

രോഗത്തിൻറെ തീവ്രത കണക്കിലെടുക്കാതെ, രോഗനിർണയവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട എല്ലാ രോഗികളും ഓർത്തോപീഡിസ്റ്റിലെ ജീവിതത്തിനായി നിരീക്ഷിക്കണം. പരിചയസമ്പന്നനായ ഡോക്ടർക്കു് സമയത്തു് ഉണ്ടാകുന്ന ഏതു് കൌശലങ്ങളെയും തിരിച്ചറിയാനും, ആവശ്യമെങ്കിൽ, കൂടുതൽ ചികിത്സാരീതികൾക്കും ചികിത്സയ്ക്കുമുള്ള നിയമനങ്ങൾ ലഭ്യമാക്കുവാനും സാധിയ്ക്കുന്നു.