ഹണ്ടർ സിൻഡ്രോം - ഒരു അപൂർവ ജനിതക ഡിസോർഡർ

വൈദ്യശാസ്ത്രം, പല അപൂർവ രോഗങ്ങൾ, അവർ ഉൾപ്പെടുന്നു, ഹണ്ടർ സിൻഡ്രോം (മുചൊപൊല്യ്സച്ഛരിദൊസിസ് തരം 2), ഉദാഹരണത്തിന്, മാത്രം 50 പേർ റഷ്യ രോഗാവസ്ഥയിൽ ഏത്. രോഗം ജനിതക ആണ് അമ്മ നിന്നും ആൺകുട്ടികളും കടന്നു. ജീവിതകാലമത്രയും അമ്മ ആ കേടുപാടുകൾ ഇതേക്കുറിച്ച് കാരിയർ ആണ് അറിഞ്ഞിരിക്കുക വന്നേക്കാം. ഈ സ്ത്രീകളുടെ പതോളജി കൂടെ കുഞ്ഞിന്റെ ജനന പ്രോബബിലിറ്റി - 50%. എന്നാൽ ഭ്രൂണത്തിന്റെ ജീനുകളിൽ ഇടയ്ക്കിടെ (ചിതറിയ) മ്യൂട്ടേഷൻ സംഭവിക്കാം, പക്ഷേ മാതാപിതാക്കൾ തകരാറുകളും ഇല്ല.

ഹണ്ടർ സിൻഡ്രോം, വികസന സംവിധാനം

മനുഷ്യരിലും "മാലിന്യ വസ്തുക്കൾ" കാരണമാകുകയും ഒരു ആയിരം വ്യത്യസ്ത ഉപാപചയ പ്രക്രിയകൾ അവിടെ പുറത്തുള്ള ഔട്ട്പുട്ട് ആണ്. എപ്പോഴാണ് ഹണ്ടർ സിൻഡ്രോം ലംഘിച്ചു എക്സ്ചേഞ്ച് മുചൊപൊല്യ്സച്ഛരിദെസ് (ഗ്ല്യ്ചൊസമിനൊഗ്ല്യ്ചംസ്) പ്രദർശിപ്പിക്കാത്ത, എന്നാൽ എല്ലാ കോശങ്ങൾ സൂക്ഷിച്ച്. ഇതൊരു രാസാഗ്നിയുടെ ഇദുരൊനത്സുല്ഫതജ വസ്തുത കാരണം. അതു ലംഘനങ്ങൾ ഉണ്ട്, അത്തരം സാഹചര്യങ്ങളിൽ അവയവങ്ങൾക്കും സിസ്റ്റങ്ങൾ ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കാൻ നിർത്തലാക്കും എന്നു വ്യക്തമാണ്.

ഹണ്ടർ സിൻഡ്രോം, ക്ലിനിക്കൽ ചിത്രം

അടിസ്ഥാനപരമായി ലക്ഷണങ്ങൾ മാത്രം രണ്ടോ മൂന്നോ വർഷം കഴിഞ്ഞ്, കുട്ടികൾ സാധാരണ ജനിക്കുന്ന, മാതാപിതാക്കൾ അവരുടെ രോഗം അശ്രദ്ധയിൽ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാൻ തുടങ്ങുന്നു. ഫേഷ്യൽ സവിശേഷതകൾ നാടൻ ശബ്ദം തീർന്നിരിക്കുന്നു, വളരെ, ശ്വസനം ശബ്ദായമാനമായ മാറുന്നു, കുട്ടിയെയും കൂടുതൽ പലപ്പോഴും ശ്വാസകോശ വൈറൽ അണുബാധ രോഗം തുടങ്ങുന്നു. കുട്ടി രൂപം എന്നതാണ് ഒരു കട്ടിയുള്ള ത്വക്ക് മുഖം, ചെറിയ കഴുത്ത്, ഒരു അപൂർവ പല്ലുകൾ, കട്ടിയുള്ള അധരങ്ങൾ, നാവും മൂക്ക് ന്. ഹണ്ടർ അവസ്ഥയുമായി എല്ലാ കുട്ടികൾ സഹോദരന്മാർ വേണ്ടി പിടിപെടുന്ന, പരസ്പരം അങ്ങനെ സമാനമാണ്.

മൂന്നോ നാലോ വർഷം പഴയ കുട്ടിയെ നടന്നു ഹാർഡ് മാറുന്നു ശേഷം തീർന്നിരിക്കുന്നു സന്ധികളുടെ കാഠിന്യത്തെയും അവൻ ഏകോപനം നഷ്ടപ്പെടുകയും, വീഴും കഴിയും. മുഴുവൻ ആന്റിഹിസ്റ്റമിൻ സിസ്റ്റം മാറുകയാണ്.

മനസ്സുകളെ ശാരിക ആരംഭിക്കുന്നു, കുട്ടി മുഷിയുന്ന അല്ലെങ്കിൽ ആക്രമണകാരികളാകാറുണ്ട്. ചില കുട്ടികൾ സ്റ്റാളുകൾ. , കുട്ടി അവരുടെ പ്രായം ഏറ്റെടുക്കുന്ന കഴിവുകൾ നഷ്ടപ്പെടുന്നു. അവൻ ഇനി സംസാരിക്കുന്നു, ദുർബലരായ മാറുന്നു.

ഏകദേശം എല്ലാ രോഗികൾ ഹൃദയം ബാധിക്കുന്നു, ഉപാപചയ ഉൽപ്പന്നം അവരെ സുണീ ഇത് കാരണമാകും വാല്വുകളോടുകൂടിയ ൽ പള്ളിയും. ൽ കൗമാരത്തിൽ, മാറ്റങ്ങൾ പ്രായപൂർത്തിയാകും കണക്കിടുന്നു ലംഘനങ്ങൾ തുടക്കം, ഇംപെര്ചെപ്തിബ്ലെ ആകുന്നു.

അവിടെ രണ്ടു ഇനം: ശീലിക്കുന്നതുമൂലം, ആദ്യ രൂപത്തിൽ ഒരു ഹണ്ടർ രോഗം ലക്ഷണങ്ങൾ ബി, ഒരു ബുദ്ധിമാന്ദ്യം വരുന്നു; രണ്ടാം ഫോം കുട്ടി ഇന്റലിജൻസ് രക്ഷപ്പെടുത്തിയപ്പോൾ അവരതാ എളുപ്പം. രോഗം തരം അനുസരിച്ച് ആയുസ് ജനങ്ങളുടെ 50-60 വർഷം എത്താം. എന്നാൽ, കുട്ടികളുടെ കടുത്ത രൂപങ്ങളിലുള്ള 8-9 വർഷം വരെ ജീവിക്കും.

രോഗം രോഗനിർണയം

ഭ്രൂണത്തിന്റെ ജനിതക പഠനങ്ങൾ - ഫലമായ രോഗങ്ങൾ അനുയോജ്യമായ വേരിയന്റ് കണ്ടെത്തൽ. എന്നാൽ അത്തരം സ്ക്രീനിംഗ് അതിനാൽ, പ്രീ-അപൂർവ ശാരിക ഒഴിവാക്കാൻ അസാധ്യമാണ്, അല്ല.

രോഗികളുടെ മൂത്രത്തിൽ ഹെപരന് സൾഫേറ്റ് ആൻഡ് ദെര്മതന് ഒരു വലിയ തുക വെളിപ്പെടുത്തി.

ഒന്നിലധികം ദ്യ്സൊസ്തൊസിസ് (ആന്റിഹിസ്റ്റമിൻ വികസനത്തിന്റെ ആശയക്കുഴപ്പങ്ങൾ) - ആന്റിഹിസ്റ്റമിൻ സംവിധാനത്തിന്റെ എക്സ്-റേ ചിത്രം.

ഹണ്ടർ സിൻഡ്രോം ചികിത്സ

മുചൊപൊല്യ്സച്ഛരിദൊസിസ് തരം 2 ചികിത്സ മയക്കുമരുന്ന് കൃത്രിമമായി, കാണാതാകുകയും എൻസൈം ആണ് ചെയ്തു. "എലപ്രജ" ഒരു മാർഗങ്ങൾ പരാമർശിക്കുന്നു. എന്നാൽ, അത് എല്ലാ രോഗികൾ നേടേണ്ടതുണ്ട് സാധ്യമാണ്, മയക്കുമരുന്ന് ചെലവ് വളരെ ചെലവേറിയ വിദേശത്തും മാത്രമേ ലഭ്യമാകൂ.

ഒരാൾക്ക് വാർഷിക ഉപഭോഗം മുഴുവൻ ക്ലിനിക്കിൽ നിലനിർത്തുന്നതിനും ബജറ്റ് എംബസിക്ക് മുതൽ ഹണ്ടർ അവസ്ഥയുമായി കുട്ടികളുടെ ചികിത്സ, സംസ്ഥാന അടക്കുകയും വേണം, എന്നാൽ അധികൃതർ അവരെ നിഷേധിച്ചു. എന്നാൽ ജീവിതം ഈ കുട്ടികളെ ചികിത്സ, ഒരു വ്യക്തി നിരന്തരം ഇൻസുലിൻ ആവശ്യമുള്ളപ്പോഴാണ് പ്രമേഹം തെറാപ്പി തുല്യമാണ്. എല്ലാവരും ഇൻസുലിൻ ഇല്ലാതെ ഒരു പ്രമേഹ നീണ്ട ജീവിക്കയില്ല എന്ന്, അതേ സാഹചര്യം അറിയുന്നു ഈ പതോളജി കൂടെ. ഇപ്പോഴും എങ്ങനെയോ മരുന്ന് (സ്പോൺസർമാർ, ചാരിറ്റി) നേടുകയും കൈകാര്യം മാതാപിതാക്കൾ, കുട്ടി വീണ്ടും നടക്കുകയും കൂടുതൽ സാധാരണ ജീവിതം തുടങ്ങുന്നു, മെച്ചപ്പെടുന്നു എന്നു പറയുന്നു.