സുഷുമ്നാ അമ്യൊത്രൊഫ്യ്: കാരണമെന്താണെന്നു, ലക്ഷണങ്ങളെ രോഗനിർണയം

(- വെര്ദ്നിഗ 1893-ൽ - ഹോഫ്മാൻ 1891 ൽ) ആദ്യമായി സുഷുമ്ന അമ്യൊത്രൊഫ്യ് 19 നൂറ്റാണ്ടിൽ വിശേഷിപ്പിച്ചത്. വളരെ അപൂർവമാണ് രോഗം, 100 ആയിരം മുതൽ ഒരാൾ സംഭവിക്കുന്ന. രോഗ ജനിതക രോഗങ്ങൾ ബന്ധപ്പെട്ടതാണ് പേശികളുടെ കലകളെ നിഖേദ് സ്വഭാവത്തിന് ആണ്. ഈ പ്രക്രിയകൾ സുഷുമ്നാ എന്ന ചയാപചയ കൊമ്പുകൾ ന്യൂറോണുകളുടെ ബ്രെയിൻ ലക്ഷമാക്കും മോട്ടോർ അണുകേന്ദ്രമായി ൽ വിനാശകരമായ പ്രക്രിയകൾ ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. സാധാരണയായി, രോഗം ആദ്യ അടയാളങ്ങൾ ഏഴുമക്കളിൽ അല്ലെങ്കിൽ കുട്ടിക്കാലം ദൃശ്യമാകും. ലക്ഷണങ്ങൾ രോഗം തരം ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു ഹ്യ്പൊതെംസിഒന്, ഗിപൊഫ്ലെക്സീ, ശേഷിയില്ലായ്മ മുലകുടിക്കുന്ന, ശ്വാസം ആഗിരണം പോലെ വ്യക്തമാക്കാനിടയുണ്ട്; രൂക്ഷമായ ഈ പതോളജി ഒരു ഉണ്ട് മാരകമായ ഫലമാണ്. ഒരു രോഗനിർണയം നടത്താൻ വേണ്ടി, നിങ്ങൾ ജനിതക ടെസ്റ്റിംഗ് വിധേയമാക്കും വേണം.

സുഷുമ്നാ അമ്യൊത്രൊഫ്യ്: ലക്ഷണങ്ങൾ

ക്ലിനിക്കൽ ചിത്രം രോഗം തരം ആശ്രയിച്ചിരിക്കും. നെഉരൊഗെനിച് സാധാരണ പേശികളുടെ ഹിസ്റ്റോളജി (കാരണം നാഡി സെല്ലുകളും കോശങ്ങളുടെയും നാശം ചെയ്തു) അമ്യൊത്രൊഫ്യ് - ആരോഗ്യമുള്ള രോഗമുള്ളവരും പേശീ കോശങ്ങൾ അയൽപക്കത്ത്. ഒരുപക്ഷേ രോഗം പ്രധാന സവിശേഷത ബലഹീനതയും വർധിച്ചുവരികയാണ് പേശികളുടെ ശോഷണം നാരുകൾ. പ്രാഥമികമായി പ്രോക്സിമൽ മൂലകളിൽനിന്നു ബാധിക്കുന്നു. ക്രമേണ ഉൾപ്പെട്ട മറ്റ് പേശി ഗ്രൂപ്പുകൾ പ്രക്രിയയിൽ രോഗം വികസിപ്പിച്ചതോടെ. പലപ്പോഴും രോഗികൾക്ക് കാണാൻ കഴിയും പേശികൾ ത്വിത്ഛിന്ഗ്. പതോളജി മുഖമുദ്ര അടയാളങ്ങൾ ക്യ്ഫൊസ്ചൊലിഒസിസ്, പേശി ചുരുങ്ങുന്നത് ആൻഡ് ശ്വസിക്കുന്ന ശാരിക, അത് ഇംതെര്ചൊസ്തല് പേശികളുടെ കേടുപാടുകൾ ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. രദിഒഗ്രഫ്സ് ന് പലപ്പോഴും കാലം കെട്ടിച്ചമച്ചതാണെന്ന് വെളിപ്പെടുത്തുന്നു അസ്ഥികൾ (ഹുമെരുസ്, ഫെമുര്, മുതലായവ).

വെര്ദ്നിഗ്-ഹോഫ്മാൻ ആദ്യ തരം ആറു മാസം ഒരു ചെറുപ്രായത്തിൽ വ്യക്തമാണ്. ഈ കാലയളവിൽ, കുട്ടി രജിസ്റ്റർ പേശി ഹ്യ്പൊതൊനിഅ, ഹ്യ്പൊരെഫ്ലെക്സിഅ, ഒപ്പം ഫസ്ചിചുലതിഒംസ് ഭാഷയാണ്. രോഗങ്ങൾ ഈ തരത്തിലുള്ള ഒരു മുഖമുദ്ര (ദ്യ്സ്ഫഗിഅ) വിഴുങ്ങുമ്പോൾ ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ, മുലകുടിക്കുന്ന, അതുപോലെ രെസ്പിരതിഒന് ആകുന്നു. കേസുകളിൽ 95% ൽ അസ്ഫ്യ്ക്സിഅ ഒരു വർഷം വയസ്സിൽ താഴെയുള്ള കുട്ടികൾക്കായി മരണ കാരണം. നാലു വർഷം കൊണ്ട് 100% മാരകമായ.

സുഷുമ്നാ അമ്യൊത്രൊഫ്യ് രണ്ടാം തരം പ്രായം 3-15 മാസം കൊടുത്തിരിക്കുന്നു. കുട്ടികളെ പഠനം ആഴമുള്ള ചലനഞരന്വ് കൊളംബിയ വിട്ടാലും, സാധ്യമായ ദ്യ്സ്ഫഗിഅ ആകുന്നു. മിക്ക കുട്ടികളും 25 ശതമാനം താഴെ ഇരുന്നു കഴിയും ക്രാൾ കഴിയില്ല, നടന്നു. പലപ്പോഴും, രോഗം മരണത്തിൽ അവസാനിക്കുന്നു.

സുഷുമ്നാ അമ്യൊത്രൊഫ്യ് മൂന്നാം തരം, അല്ലെങ്കിൽ രോഗം, കുഗെല്ബെര്ഗ്-വെലംദെര് രോഗം, ചട്ടം പോലെ, 19 വർഷം വരെ 15 മാസം മുതൽ വയസ്സിൽ രജിസ്റ്റർ. ക്ലിനിക്, തരം ഞാൻ എന്നപോലെ, എന്നാൽ രോഗം ഇനി ആയുർദൈർഘ്യം കൂടെ, പതുക്കെ പുരോഗമിക്കുമ്പോൾ. ബലഹീനതയും ഭാരം നഷ്ടം ഏറ്റവും ഉച്ചരിക്കുന്നത് ലക്ഷണങ്ങൾ ദൃശ്യമാകും കാലക്രമേണ കാലുകൾ, കുഅദ്രിചെപ്സ് ഫെമൊരല് പേശികൾ ആൻഡ് ഫ്ലെക്സൊര് ആരംഭിക്കുന്നത്. ഒരു ചെറിയ പിന്നീട്, കൈകൾ ബാധിക്കുന്നത്.

സുഷുമ്നാ അമ്യൊത്രൊഫ്യ് നാലാം തരം പാരമ്പര്യമായി കൈമാറിക്കിട്ടിയ കഴിയും, രോഗം 30 60 വർഷം മുതിർന്നവർ വൊരസ്തെ സ്വയം പ്രത്യക്ഷപ്പെടാനുള്ള. ബലഹീനതയിൽ, ശരീരഭാരം പേശികൾ സ്വഭാവത്തിന്. ഈ ഫോം എമിയോട്രോപിക് ലാറ്ററൽ സ്ക്ലിറോസിസ് നിന്ന് വളരെ ബുദ്ധിമുട്ടുള്ള ദിഫ്ഫെരെംത്സീരൊവത് ആണ്.

സുഷുമ്നാ അമ്യൊത്രൊഫ്യ് വെര്ദ്നിഗ്-ഹോഫ്മാൻ എമ്ഗ് ഉപയോഗിച്ച് രോഗനിർണ്ണയം (നാഡി താപചാലകം പ്രവേഗം നിശ്ചയിക്കുന്നത്, വഴി ഇംനെര്വതെദ് ഏത് പേശികൾ, ഒരു പഠനം പുറത്തു കൊണ്ടുപോയി സെപ്റ്റംബർ). രോഗനിർണയം സ്ഥിരീകരിക്കുന്നതിന് അത് കേസുകളിൽ 95% ൽ ക്രമമില്ലാത്തതുമായ കാരണമെന്താണെന്നു തിരിച്ചറിയുന്നതിന് ജനിതക പരിശോധന, നടത്താനുള്ള അത്യാവശ്യമാണ്. അധിക ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് രീതികൾ പേശി ബിഒപ്സിഎസ്, എൻസൈമുകൾ പ്രവർത്തനങ്ങളുടെ പഠനം (അല്ദൊലസെ, ച്രെഅതിനെ കിനസെ) ഉൾപ്പെടുന്നു.

ഈ രോഗം പ്രത്യേക ചികിത്സ നിലവിലില്ല. ചൊംത്രച്തുരെസ് ആൻഡ് സ്ചൊലിഒസിസ് നിർദ്ദേശിക്കുന്ന ഫിസിയോതെറാപ്പി ആൻഡ് ചൊര്സെത് വികസനം തടയാൻ വേണ്ടിയാണ്. പ്രത്യേക ഓർത്തോപീഡിക് ഉപകരണങ്ങൾ, ഭക്ഷണം രോഗിയെ എഴുതുക അല്ലെങ്കിൽ കമ്പ്യൂട്ടറിൽ പ്രവർത്തിക്കാത്ത അനുവദിക്കും.