ലൈവ് മരിക്കാൻ കഴിയില്ല: കഥ ഛര്ലി ഗാർഡ

ചാർളി ഗര്ദ് - അതിന്റെ പൊറുക്കാത്ത മാരകമായ രോഗം അന്താരാഷ്ട്ര ശ്രദ്ധ ആകർഷിച്ചു യുകെയിൽ നിന്ന് ഒരു കുട്ടി. "ഡിഎൻഎ ചൂഷണവും," അവരുടെ ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യ ഏതാനും മാസങ്ങൾക്കുള്ളിൽ ശിശുക്കൾക്ക് മരണ കാരണം സാധാരണയായി ആണ് - അവന്റെ മാതാപിതാക്കൾ അവരുടെ മകൻ ഒരു അപൂർവ രോഗം വിജയം സഹായിക്കുന്ന ആശിക്കുന്നു ഒരു പരീക്ഷണാത്മക ചികിത്സ കണ്ടെത്താൻ ശ്രമിക്കുന്ന. എന്നാൽ ഈ രോഗത്തെ എന്തുകൊണ്ട് ഇത്ര വേഗത്തിൽ ശിശുക്കൾ ശരീരം നശിപ്പിക്കുന്നു ആണ്?

കുട്ടിയുടെ രോഗനിർണയം

ചാർളി കഴിഞ്ഞ വർഷം 4 ഓഗസ്റ്റ് ജനിച്ചത്, എന്നാൽ ഒക്ടോബർ മുതൽ, ഒരു ലണ്ടൻ ആശുപത്രിയിൽ, ഗ്രേറ്റ് ഓർമണ്ട് സ്ട്രീറ്റ് ആശുപത്രിയിൽ തുടരുന്നു. ഇത്, 11 മാസം പ്രായമുള്ള കുട്ടി സ്വന്തം ശ്വസിക്കാൻ കഴിയുന്ന അറിയപ്പെടുന്ന കേട്ടു കഴിയില്ല കാണാൻ കഴിയില്ല, ഒപ്പം ഭൂവുടമകളിൽ നിന്നും സഹിക്കേണ്ടിവരുകയോ. മാതാപിതാക്കൾ ഒരു പരീക്ഷണാത്മക ചികിത്സ തുടങ്ങുവാനുള്ള യുണൈറ്റഡ് സ്റ്റേറ്റ്സ് അവനെ പോകണ്ട, എന്നാൽ കുട്ടിയുടെ ഡോക്ടർമാർ വിയോജിക്കുന്നു. അവർ ചികിത്സ കുട്ടി രക്ഷിക്കുകയില്ല വാദം മാത്രം ക്ലേശങ്ങൾ കൂട്ടികൊടുക്കുകയും ചെയ്യും. എല്ലാവരും ഈ സമയം ചാർളി കണ്ടു വിദഗ്ധർ, പറയുക: ഏറ്റവും മാറുന്നു അവർ ചെയ്യാൻ കഴിയുന്ന - ജീവൻ-പിന്തുണ യന്ത്രങ്ങൾ ഓഫ് എന്നതാണ്.

ചാർളി കേസ് അവരുടെ കുട്ടികൾക്ക് ചികിത്സ തിരഞ്ഞെടുക്കാൻ മാതാപിതാക്കളുടെ അവകാശങ്ങൾ ചർച്ച പുനരാരംഭിച്ചു. ബ്രിട്ടീഷ് കോടതികൾ ചാർളി ജൂൺ 30 ദാരുണമായി നിന്ന് വിച്ഛേദിച്ചു എന്നും ഫലം ആശുപത്രി ഭാഗത്തു ആയിരുന്നു. എന്നാൽ, മാതാപിതാക്കൾ ഡോക്ടർമാർ ഈ പ്രക്രിയ നല്കാറുണ്ട്, ഒരു കുട്ടി വിടപറയാനുളള കൂടുതൽ സമയം ചോദിച്ചു.

എങ്ങനെ ഡിഎൻഎ ശോഷണം ചെയ്യുന്ന

എംത്സെഫലൊമിഒപതിഛെസ്ക്യ് മൈറ്റോകോൺട്രിയൽ ഡി.എൻ.എ. ശോഷണം സിൻഡ്രോം, കുട്ടി അനുഭവിക്കണം, മൈറ്റോകോണ്ട്രിയകളില്ലാതെ (സെല്ലുലാർ "വൈദ്യുതി"), ഊർജ്ജം പോഷകങ്ങൾ പരിവർത്തനം കാരണമായ, അതുപോലെ വിവിധ ഡിഎൻഎ സ്വന്തം സെറ്റ് കണ്ടെത്തിയത് ഡിഎൻഎ നിലനിർത്താൻ സഹായിക്കുന്ന ജീനുകളിലേക്ക് മ്യൂട്ടേഷനുകൾ മൂലമാണ്.

ചാർളി മ്യൂട്ടേഷൻ കാര്യത്തിൽ ര്ര്മ്൨ബ് പേരുള്ള ഒരു ജീനിൽ ൽ സംഭവിച്ചു. അവൻ മൈറ്റോകോൺട്രിയൽ ഡിഎൻഎ സൃഷ്ടിപ്പിൽ ഭാഗമായി എടുക്കും. മ്യൂട്ടേഷൻ മൈറ്റോകോൺട്രിയൽ ഡിഎൻഎ തുക കുറയുന്നു കാരണമാകുന്നു, ഒപ്പം ജോലി സാധാരണ മൈറ്റോകോണ്ട്രിയകളില്ലാതെ അനുവദിക്കുന്നില്ല.

ഈ അവസ്ഥ ഉയർന്ന ഊർജ്ജം ആവശ്യകതകൾ നിരവധി അവയവങ്ങൾ, പ്രത്യേകിച്ച് ബ്രെയിൻ, പേശികൾ, കിഡ്നി, പ്രവർത്തനം ബാധിക്കുന്നു. സിൻഡ്രോം ഫലമായി പേശി ബലഹീനത, മിച്രൊചെഫല്യ് (കുട്ടിയുടെ തല വലിപ്പം കുറയ്ക്കാൻ), വൃക്ക പ്രശ്നങ്ങൾ, ഭൂവുടമകളിൽ കേൾവിയുമുള്ള നഷ്ടം നയിക്കുന്നു. ശ്വസനം പ്രക്രിയ ഉൾപ്പെട്ട പേശികൾ ബലഹീനത, ഏത് ചാർലി ജീവിതത്തിലും സംഭവിച്ചത് ഗുരുതരമായ പ്രശ്നം, കഴിയും. ഇപ്പോൾ കുട്ടി സ്വന്തം ശ്വസിക്കാൻ സാധിക്കും.

ആയുസ് വിതരണ ലോകത്തിൽ

ഈ സിൻഡ്രോം അപൂർവ്വമാണു്: വല്യ രോഗനിർണയം തന്നെ ലോകമെമ്പാടുമുള്ള നിന്നും വെറും 15 ശിശുക്കൾ, ആ കുട്ടി അറിയപ്പെട്ടിരുന്നത് മുമ്പ്.

രോഗം ലക്ഷണങ്ങൾ ആദ്യകാല മതി പ്രത്യക്ഷപ്പെടാൻ തുടങ്ങുന്നു. ചാർളി കാര്യത്തിൽ, ഉദാഹരണത്തിന്, അവർ ബാലനെ ഏതാനും ആഴ്ച എത്തിയപ്പോൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാൻ തുടങ്ങി. കൂടാതെ, ഈ അവസ്ഥ അനുഭവിക്കുന്ന കുട്ടികൾ സാധാരണയായി ശൈശവത്തിൽ അതിജീവിക്കാൻ കഴിയും. 2008 ൽ ഒരു സർവേ പ്രകാരം, ചാർലി അതേ അവസ്ഥയുമായി ഏഴു കുട്ടികൾ, അവർ 4 മാസം പ്രായമാകുംവരെ മുമ്പുതന്നെ മരിച്ചു.

നിർഭാഗ്യവശാൽ, ഈ പൊറുക്കാത്ത സിൻഡ്രോം. ഡോക്ടർമാർ കഴിയും ഏക കാര്യം - ശ്വാസം സഹായിക്കാൻ ഒരു ഫാൻ വിതരണം അല്ലെങ്കിൽ ഉപയോഗം പിന്തുണ നൽകുക എന്നതാണ്.

ഞാൻ ഒരു പരീക്ഷണ ചികിത്സയ്ക്കായി കാത്തിരിക്കേണ്ടതിന്നു

അതിന്റെ സെല്ലുകളുടെ സാധിക്കില്ല ഡി.എൻ.എ. ഉൽപ്പന്നങ്ങളിലേക്കുമുള്ള നുച്ലെഒസിദെ തെറാപ്പി - ചാർളി മാതാപിതാക്കൾ തന്റെ മകൻ ഒരു പരീക്ഷണാത്മക ചികിത്സ ശ്രമിക്കുക ആഗ്രഹിക്കുന്നു. ഈ ചികിത്സ ഫലപ്രാപ്തി ഇതുവരെ മുമ്പ് രോഗം കുറവ് കഠിനമായ, ത്ക്൨ മ്യൂട്ടേഷൻ എന്നറിയപ്പെടുന്ന കെടുത്തിയിട്ടുണ്ട് ചെയ്ത രോഗികൾക്ക് ഉപയോഗിച്ചിരുന്നു, സ്ഥിരീകരിക്കേണ്ടത് ഉണ്ട്. എന്നാൽ, തെറാപ്പി മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ര്ര്മ്൨ബ് രോഗികൾക്ക് ഉപയോഗിച്ച് ഒരിക്കലും. കുട്ടി രോഗം ആദ്യഘട്ടത്തിൽ പോലെ ആദ്യം ഒരു പരീക്ഷണാത്മക ചികിത്സ ഗാർഡ സഹായിക്കാൻ തയ്യാറായി ഡോക്ടർ പോലും, പിന്നീട്, ഈ തെറാപ്പി ചാർളി ചികിത്സിക്കാൻ സാധ്യതയില്ല സമ്മതിക്കേണ്ടിവരും നിർബന്ധിതനായി.

അടുത്തിടെ, ഇറ്റലി ൽ കുട്ടികളുടെ ആശുപത്രി പ്രതിനിധികൾ അവനെ ആവശ്യമായ പരിചരണം നൽകാൻ അവർക്ക് ചാർളി നീക്കാൻ നിര്ദ്ദേശിച്ചിട്ടുണ്ടു് എന്നാൽ ലണ്ടൻ ആശുപത്രിയിൽ ഡോക്ടർമാർ നിയമപരമായ കാരണങ്ങളാൽ എന്നതടക്കം, അങ്ങനെ ചെയ്യാൻ വിസമ്മതിച്ചു. ബ്രിട്ടനിലെ വിദേശകാര്യ മന്ത്രി ആരാണ് ബോറിസ് ജോൺസൺ,, പുറമേ പ്രാഥമിക പരിഗണിക്കുന്ന കുട്ടിയുടെ താൽപര്യങ്ങൾ എടുക്കുമ്പോൾ ഏത്, "ഈ തീരുമാനം കോടതികൾ പിന്തുണയ്ക്കുന്ന വിദഗ്ധ മെഡിക്കൽ അഭിപ്രായം, പൊരുത്തപ്പെടുന്ന" പറഞ്ഞു.