ലറോൺസ് സിൻഡ്രോം: കോസ്, ഡയഗനോസിസ്, ട്രീറ്റ്മെന്റ്, പ്രോഗക്സോസിസ്

ലാർണുകളുടെ സിൻഡ്രോം ശരീരത്തിന് വളർച്ചാ ഹോർമോൺ അറിയാനും ഉപയോഗിക്കാനും കഴിയാത്ത ഒരു രോഗാവസ്ഥയാണ് . ഈ ലംഘനത്തിൻറെ ഏറ്റവും സാധാരണമായ അടയാളം കുറവാണുള്ളത്. മറ്റു ലക്ഷണങ്ങൾ പേശീ ബലഹീനത കുറയുകയും, സഹിഷ്ണുത കുറക്കുകയും, കുട്ടിക്കാലത്ത് ഹൈപ്പോഗ്ലൈസീമിയ, വൈകി ലൈംഗിക വികസനം, ലിം ചുരുക്കി, പൊണ്ണത്തടി എന്നിവയുമാണ്. പലപ്പോഴും രോഗനിർണയം ജനിതകവ്യതിയാനത്തിന്റെ വളർച്ചയ്ക്ക് (mutations) കാരണമാകുന്നു. ഒരു ഓട്ടോസോമൽ റീസെൻഷ്യൻ സ്വഭാവമാണ് ഇത് നൽകുന്നത്.

ലക്ഷണങ്ങൾ

ലാറോണിന്റെ സിൻഡ്രോം വളരെ അപൂർവമായ ഒരു പ്രശ്നമാണ്. ഈ രോഗനിർണയത്തിലൂടെ നവജാതശിശുക്കളുടെ ശരാശരി സ്റ്റാറ്റിസ്റ്റിക്കൽ സൂചകങ്ങൾ ഉയരം, ഭാരം എന്നിവയെങ്കിലും പിന്നീട് ശാരീരിക വളർച്ച നാടകീയമായി കുറയുന്നു. ചികിത്സയുടെ അഭാവത്തിൽ മുതിർന്ന പുരുഷന്മാരുടെ ഉയരം 130 സെന്റീമീറ്ററാണ്, സ്ത്രീകളുടെ ഉയരം 120 സെന്റിമീറ്റർ കവിയരുത്.

കുറഞ്ഞ വളർച്ചയ്ക്കു പുറമേ, രോഗലക്ഷണങ്ങൾ താഴെ പറയുന്ന ലക്ഷണങ്ങളാണ് സൂചിപ്പിക്കുന്നത്:

• പേശികളുടെ ബലഹീനത, അപര്യാപ്തമായ സഹനം;
• കുട്ടിക്കാലത്ത് ഹൈപ്പോഗ്ലൈസീമിയ;
• പ്രായപൂർത്തിയിലേർപ്പെടുക;
• അനുപാതരഹിതമായ ചെറിയ ജനനേന്ദ്രിയങ്ങൾ;
• നേർത്ത, ദുർബല മുടി
• പല്ലിന്റെ ഘടനയിലെ വൈകല്യങ്ങൾ;
• ചുരുക്കമുള്ള അവയവങ്ങൾ;
• പൊണ്ണത്തടി;
• മുഖത്തിന്റെ പ്രത്യേകതകൾ (തലയിണയ്ക്കും, വലഞ്ഞ മൂക്കും, നീല വർഗസമവാക്യം).

കാരണങ്ങൾ

ലറോണുകളുടെ സിൻഡ്രോം ഒരു വളർച്ചയുടെ ഹോർമോൺ റിസപ്റ്ററെ അടങ്ങുന്ന ഒരു ജീനിലെ പരിവർത്തനത്തിന് കാരണമാകുന്നു - ശരീരത്തിലുടനീളം സെല്ലുകളുടെ പുറം ഷെല്ലുകളിൽ അടങ്ങിയിരിക്കുന്ന പ്രോട്ടീൻ. വളർച്ചയുടെ ഹോർമോൺ റിസപ്റ്ററാണ് സൈമറ്റോട്രോപിനെ തിരിച്ചറിയാനും സജീവമാക്കാനും രൂപകൽപ്പന ചെയ്തിരിക്കുന്നത്, അതുവഴി സെൽ വളർച്ചയും ഡിവിഷനും ആരംഭിക്കുകയാണ്. ഈ ജൈവ സംവിധാനത്തിന്റെ സാധാരണ പ്രവർത്തനവുമായി ജീനുകളുടെ പരിവർത്തനങ്ങൾ ഇടപെടുകയും സെല്ലുലാർ വികസനം ലംഘിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. ഇൻസുലിൻ പോലുള്ള വളർച്ചാ ഘടകം ഒരു ദ്വിതീയ ഹോർമോൺ ഉത്പാദിപ്പിക്കാനുള്ള കഴിവില്ലായ്മ മൂലമാണ് പല രോഗലക്ഷണങ്ങൾ .

പാരമ്പര്യം

മിക്ക കേസുകളിലും, കുട്ടികളിലെ ലറോൺസ് സിൻഡ്രോം സ്വതസിദ്ധമായ റീസെഎസ്വ് തരം ആണ്. ഇത് ഓരോ കോശത്തിലും ബാധിക്കപ്പെട്ട ജീൻസിന്റെ രണ്ട് പകർപ്പുകളിലുണ്ടാകുന്ന മ്യൂട്ടേഷനുകൾ മൂലമുണ്ടാകുന്ന അസ്വാസ്ഥ്യമാണ്. ഒരു രോഗിയുടെ മാതാപിതാക്കൾ സാധാരണയായി ജീനിലെ ഒരു സംക്ഷിപ്ത പകർപ്പിന്റെ ക്യാരക്ടറുകളാണുള്ളത്. ഇത് വളരെ അപൂർവമായി രോഗത്തിൻറെ സാധാരണ രൂപകൽപ്പനകളിൽ നിന്ന് വളരെ കഷ്ടപ്പെടുന്നതാണ്. ഓട്ടോസ്മോമൽ റീജിനീവ് രസമുള്ള രണ്ടു ക്യാരക്ടറുകളിലായി ഒരു കുട്ടി ജനിക്കുമ്പോൾ, രോഗനിർണയത്തിനുള്ള സാധ്യത 25% ആണ്. ഓരോ മാതാപിതാക്കളെ പോലെ, ഒരു കാരിയർ കാരിയർ ആകാനുള്ള സാധ്യത 50% ആണ്; പത്തോളജി അല്ലെങ്കിൽ ഒരു ജാതീയ ജനിതകമാറ്റം 25%

ചില റിപ്പോർട്ടുകൾ പ്രകാരം, ലറോൺസ് സിൻഡ്രോം ഒരു ഓട്ടോസോമൽ ആധിപത്യത്തിന് വിധേയമായ കുടുംബങ്ങൾ അവിടെയുണ്ട്. അത്തരം സന്ദർഭങ്ങളിൽ, ഓരോ കോശത്തിലും ബാധിക്കപ്പെട്ട ജീനിന്റെ ഒരു പകർപ്പിലുളള ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ രോഗബാധ തടസത്തിന് മതിയാകും. ചിലപ്പോഴൊക്കെ കുട്ടി രോഗിയുടെ മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് ഒരു രോഗപഠനം സ്വീകരിക്കുന്നു. പുതിയ, പാരമ്പര്യേതര ജനിതക മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ഉണ്ടാകാറുണ്ട്. ഈ രോഗം ഒരു കുടുംബത്തിന് ബാധകമല്ലാത്ത കുട്ടികളിൽ രോഗം കണ്ടെത്തുമ്പോൾ ഉണ്ടാകുന്നതാണ്. സ്ഥിരീകരിച്ച പാത്തോളജി ഒരു വ്യക്തി 50 ശതമാനം കേസുകൾക്ക് ഒരു പരിവർത്തന ജനിതക ജനിപ്പിക്കുന്നു.

പ്രശ്നനിർണ്ണയം

വ്യക്തമായ ലക്ഷണങ്ങളും ലക്ഷണങ്ങളും പ്രാഥമിക വിലയിരുത്തലിനു ശേഷം, ഒരു സ്പെഷ്യലിസ്റ്റായ ലാറോൺസ് സിൻഡ്രോം കണ്ടുപിടിക്കാൻ കഴിയും (ലേഖനത്തിൽ രോഗനിർണയവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ആളുകളുടെ ഫോട്ടോകൾ കാണുക). ഈ രോഗനിർണ്ണയവും ഫലപ്രദവുമായ വൈരുദ്ധ്യം ഉറപ്പാക്കുന്നതിന്, പ്രത്യേക ഹോർമോണുകളുടെ ഒരു രക്തം പരിശോധന ഉൾപ്പെടെയുള്ള പരിശോധനകൾ നടക്കുന്നു. ഇൻസുലിൻ പോലുള്ള വളർച്ചാ ഘടകങ്ങളിൽ കുറവുണ്ടാകുമ്പോൾ ഈ രോഗമുള്ള ആളുകളിൽ പലപ്പോഴും ഒരേസമയത്ത് സോമാറ്റോട്രോപിൻറെ അളവ് വർദ്ധിക്കുന്നു. ചില അവസരങ്ങളിൽ, ജനിതകമാറ്റത്തിന്റെ വസ്തുത സ്ഥിരീകരിക്കാൻ ജനിതക ഗവേഷണങ്ങൾ ഡോക്ടർമാർ നിർദേശിക്കുന്നു. ലാർൺ സിൻഡ്രോം കൃത്യമായി നിർണ്ണയിക്കാൻ നിങ്ങളെ ഡയഗനോസ്റ്റിക് നടപടികൾ സഹായിക്കുന്നു.

ചികിത്സ

ഈ രോഗാവസ്ഥയെ പൂർണമായും ചികിത്സിക്കാൻ ആധുനിക വൈദ്യശാസ്ത്രം ഇനിയും സാധ്യമല്ല. ഇൻസുലിൻ പോലുള്ള ഹോർമോണുകളുടെ ഹൈപ്പോഡെർമിക കുത്തിവയ്പ്പുകളുടെ രീതിയാണ് ഇന്നോവറ്റിക് തെറാപ്പി പ്രാധാന്യമർഹിക്കുന്നത്. സമ്പത്ത് ലനാർ വളർച്ച (ഉയരത്തിൽ) ഉത്തേജിപ്പിക്കുന്നു, മസ്തിഷ്കത്തിന്റെ വളർച്ചയെ വേഗത്തിലാക്കുന്നു, അത്യാവശ്യമായ പ്രോട്ടീനുകളുടെ നീളം കുറയാനുണ്ടാകുന്ന രാസവിനിമയ വൈകല്യങ്ങൾ ഉണ്ടാകുന്നത് തടയുന്നു. കൂടാതെ, അത്തരം കുത്തിവയ്പ്പുകൾ രക്തത്തിലെ പഞ്ചസാരയുടെ അളവ് വർദ്ധിപ്പിക്കുകയും കൊളസ്ട്രോളിന്റെ ആഗിരണത്തെ തടസ്സപ്പെടുത്തുകയും പേശികളിലെ ടിഷ്യു ശ്രദ്ധേയമാക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. ഇൻസുലിൻ പോലുള്ള വളർച്ചാ ഘടകം ഉപയോഗിച്ചുള്ള ചികിത്സ പ്രത്യേകജോലിഗുകളുടെ മേൽനോട്ടത്തിൽ നടത്തണം. കാരണം, ആവശ്യമായ അളവിൽ ആവശ്യമുള്ള അളവിൽ ഗുരുതരമായ ആരോഗ്യ പ്രശ്നങ്ങളുണ്ടാകും.

പ്രവചനം പ്രവചിക്കുക

ദൈർഘ്യമേറിയ വീക്ഷണം പലപ്പോഴും മതിയായ ശുഭാപ്തി വിശ്വാസമാണ്. Laron ന്റെ സിൻഡ്രോം ഒരിക്കലും ഒരു ജീവിത ദൈർഘ്യത്തെ ബാധിക്കുന്നില്ല. ഇതിനുപുറമെ, ഈ പാരമ്പര്യരോഗങ്ങളുടെ ക്യാരക്ടറികൾ, ഓങ്കോളജിക്കൽ രോഗങ്ങളുടെയും ഇൻസുലിൻ-സ്വതന്ത്ര പ്രമേഹ രോഗികളുടെയും അപകടം കുറവാണ്. നിലവിൽ, വിപുലമായ പഠനങ്ങൾ ലാറോൺസ് സിൻഡ്രോം, ജനിറ്റിക് മ്യൂട്ടേഷനുകൾ, വളർച്ചാ ഹോർമോൺ, മാരകമായ ട്യൂമറുകൾ തുടങ്ങിയവ തമ്മിലുള്ള ബന്ധം തിരിച്ചറിയാൻ സഹായിക്കുന്നു. അർബുദത്തെ വിജയത്തിലേക്കു നയിക്കുന്ന അത്തരം ജനിതക വ്യതിയാനങ്ങളിലാണ് അത് സംഭവിക്കുന്നത്.