ഫന്ചൊനി സിൻഡ്രോം: ലക്ഷണങ്ങൾ, രോഗനിർണയം, ചികിത്സ

സിൻഡ്രോം ഡി ടോണി - ദെബ്രെഉ - ഫന്ചൊനി പലതരം പ്രത്യേകതയായിരുന്നു കഠിനമായ അപായ രോഗമാണ് ഉപാപചയ ശാരിക. അവർ ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യ വർഷം കൂടുതലും മക്കൾ സഹിക്കുന്നു. സാധാരണയായി മറ്റ് ഫലമായ തകരാറുകളും സംയുക്തമായും സംഭവിക്കുന്നത്, എന്നാൽ ഒരു വ്യതിരിക്ത സിൻഡ്രോം എന്ന വെളിപ്പെടുത്തും കഴിയും.

എ ബ്രീഫ് ഹിസ്റ്ററി ഓഫ്

രോഗം സ്വിറ്റ്സർലൻഡ് ഡോ ഫന്ചൊനി പ്രകാരം 1931 ൽ കണ്ടെത്തി പഠനം ചെയ്തു. രിച്കെത്സ്, ചെറിയ പടരുന്ന ഒപ്പം ഉരിനല്യ്സിസ് മാറ്റങ്ങൾ ഒരു കുഞ്ഞിനെ പരിശോധിക്കുന്നു, അവൻ സവിശേഷതകൾ ഈ കൂട്ടായ ഒരു പ്രത്യേക പതോളജി പരിഗണിക്കരുത് നിഗമനം. രണ്ടു വർഷം കഴിഞ്ഞ്, ഡി ടോണി നിലവിലുള്ള വിവരണം ഹ്യ്പൊഫൊസ്ഫതെമിഅ ചേർത്തു ഭേദഗതി പരിചയപ്പെടുത്തി, ഒരു കാലയളവിനു ശേഷം വീടിനകത്ത് അചിദമിനുരിഅ ഈ രോഗികൾ തിരിച്ചറിഞ്ഞു.

റഷ്യൻ സാഹിത്യത്തിൽ, ഈ അവസ്ഥ നിബന്ധനകൾ "- ദെബ്രെഉ - ഫന്ചൊനി 'ഒപ്പം' ഗ്ല്യുകൊഅമിനൊഫൊസ്ഫത്ദിഅബെത് ഒരു ഫലമായ സിൻഡ്രോം ഡി ടോണി" വിളിക്കുന്നു. വിദേശത്ത്, അത് പലപ്പോഴും വൃക്കസംബന്ധമായ ഫന്ചൊനി സിൻഡ്രോം വിളിക്കുന്നു.

ഫന്ചൊനി സിൻഡ്രോം കാരണങ്ങൾ

ഇപ്പോൾ, അത് സാധ്യമല്ല അവസാനം വരെ ഈ കഠിനമായ രോഗം അടിസ്ഥാനം കണ്ടെത്താൻ ആയിരുന്നു. ഫന്ചൊനി സിൻഡ്രോം കണക്കാക്കാം ഒരു ജനിതക രോഗം. വിദഗ്ധർ ഈ രോഗം വികസന വൃക്ക തകരാറുകൾ നയിക്കുന്ന ഒരു പോയിന്റ് മ്യൂട്ടേഷനുകൾ, കാരണം എന്ന് വിശ്വസിക്കുന്നു. നിരവധി പഠനങ്ങളും ശരീരം സെല്ലുലാർ പോഷണ ലംഘനമാണെന്ന് സ്ഥിരീകരിച്ചു. ഊർജ്ജ ഉപാപചയ ഒരു പ്രധാന പങ്ക് വഹിക്കുന്നുണ്ട് ഒരു സംയുക്തം - അതു വാസ്തവത്തിൽ അദെനൊസിനെ: triphosphate (എടിപി) ഉൾപ്പെട്ട സാധ്യതയുണ്ട്. ഗ്ലൂക്കോസ് നഷ്ടപ്പെട്ട എൻസൈമുകൾ തെറ്റായ പ്രവർത്തനം ഫലമായി, ആസിഡുകൾ, phosphates, മറ്റ് അത്ര ഉപയോഗപ്രദമായ പദാർത്ഥങ്ങളും അമിനോ. അത്തരം കഠിനമായ പരിസ്ഥിതി വൃക്കസംബന്ധമായ തുബുലെസ് അവരുടെ പ്രവർത്തനത്തിന് ആവശ്യമായ ഊർജ്ജം ലഭിക്കില്ല. ഉപയോഗപ്രദമായ പദാർത്ഥങ്ങളും തകർന്ന ഉപാപചയ അസ്ഥി കോശം ലെ രഹിതൊപൊദൊബ്ംയ്ഹ് മാറ്റങ്ങൾ വികസിപ്പിക്കാനും, മൂത്രം കൊണ്ട് ഒന്നിച്ചു പ്രദർശിപ്പിച്ചിരിക്കുന്നു.

മക്കൾ ൽ ഫന്ചൊനി സിൻഡ്രോം കൂടുതൽ സാധാരണ മുതിർന്നവർക്കും അപേക്ഷിച്ച് ആണ്. 350 000 ജനനങ്ങൾക്ക്: കണക്കുകൾ പ്രകാരം രോഗം പിന്നിലാണെന്ന് 1 ആണ്. തുല്യ മുറപ്രകാരം ആൺകുട്ടികളും പെൺകുട്ടികളും രണ്ട് ബുദ്ധിമുട്ടുന്നത്.

ഫന്ചൊനി സിൻഡ്രോം ദൃഷ്ടാന്തങ്ങൾ

രോഗം ഏത് വയസ്സിൽ വികസിപ്പിക്കാനും കഴിയും, എന്നാൽ ഏറ്റവും പലപ്പോഴും അത് കുട്ടികളിലും കാണുന്ന. ഗ്ല്യ്ചൊസുരിഅ, സാമാന്യമായി ഗിപെരമിനൊഅത്സിദുരിയ ആൻഡ് ഗിപെര്ഫൊസ്ഫതുരിയ - ഫന്ചൊനി സിൻഡ്രോം സ്വഭാവത്തിന് ലക്ഷണങ്ങൾ ഈ മുക്കൂട്ട്. തുടക്കത്തിൽ വേണ്ടത്ര ലക്ഷണങ്ങൾ വികസിപ്പിക്കുക. ഒന്നാമതായി, രക്ഷിതാക്കൾ തങ്ങളുടെ കുട്ടി പലപ്പോഴും മൂത്രമൊഴിക്കുക തുടങ്ങുന്നു അറിയിപ്പ്, അതു നിരന്തരം ദാഹിക്കുന്നു. കുട്ടികളെ, തീർച്ചയായും, വാക്കുകളിൽ, എന്നാൽ അവരുടെ മൃഗമായിരുന്നു പെരുമാറ്റം എന്നാൽ നെഞ്ചു അല്ലെങ്കിൽ കുപ്പി അത് പ്രകടമാണ് മാറുന്നു ഒരു കുട്ടി എന്തോ തെറ്റാണ് ആ ന് സ്ഥിരമായ ഫ്രീസ് വഴി അത് പറയാൻ കഴിയില്ല.

ഭാവിയിൽ, മാതാപിതാക്കൾക്കും പതിവ് പറ്റുകയില്ല ഛർദ്ദി, നീണ്ട മലബന്ധം ആൻഡ് കള്ളുകുടി ഒരു നൽകുന്നു പനി. സാധാരണഗതിയിൽ, ഈ ഘട്ടത്തിൽ, കുട്ടി ഒടുവിൽ ഒരു ഡോക്ടറെ കാണാൻ ലഭിക്കുന്നു. പരിചയസമ്പന്നനായ ശിശുരോഗ ജലദോഷം ലക്ഷണങ്ങൾ ഒരു കോമ്പിനേഷൻ പോലെ തോന്നുന്നില്ല എന്ന് സംശയിക്കുന്നു വേണ്ടി. കേസിൽ ഡോക്ടർ സാക്ഷരത, ഇത് ഫന്ചൊനി സിൻഡ്രോം തിരിച്ചറിയാൻ കഴിയും സമയം.

ലക്ഷണങ്ങൾ ഇതിനിടയിൽ അപ്രത്യക്ഷമാകും ചെയ്യരുത്. അവർ, ശാരീരികവും മാനസികവുമായ വികസനത്തിൽ ആരോപണങ്ങളില് കാലതാമസം ചേർത്തു വലിയ അസ്ഥികളുടെ തലവകാരാരണ്യകം വക്രത ഉണ്ട്. സാധാരണയായി വരുസ് അല്ലെങ്കിൽ വല്ഗുസ് തരം ശ്രമമല്ലിത് ഫലമായി മാത്രം അരയ്ക്ക് ബാധിക്കും മാറ്റുന്നു. ആദ്യത്തെ കാര്യത്തിൽ, കുഞ്ഞിന് കാലുകൾ രണ്ടാം, പിരിച്ച വീൽ ആകുന്നു - കത്ത് "എക്സ്" രൂപത്തിൽ. അവൻ തീർച്ചയായും മറ്റ് ഓപ്ഷൻ, കുട്ടിയുടെ കൂടുതൽ ജീവൻ അനുകൂലമായ.

മക്കൾ ൽ ഫന്ചൊനി സിൻഡ്രോം പലപ്പോഴും ഓസ്റ്റിയോപൊറോസിസ് (അസ്ഥി കോശം അകാലത്തിൽ നാശം), അതുപോലെ ഗണ്യമായ വളർച്ച വൈകല്യമുണ്ട് ഉൾപ്പെടുന്നു. നീണ്ട ഒരു ഒടിവുകൾ ഒഴിവാക്കാനാകാത്തതിൻറെ സ്തൂപികാ അസ്ഥികൾ ആൻഡ് പക്ഷാഘാതം. ഇപ്പോൾ വരെ മാതാപിതാക്കൾ കുഞ്ഞിനെ സംസ്ഥാന വിഷമിക്കുന്ന അല്ല പോലും, ഈ ഘട്ടത്തിൽ, അവർ കൃത്യമായി അപ് വിദഗ്ധ കല്പിക്കും അല്ല.

മുതിർന്നവർ ൽ ഫന്ചൊനി സിൻഡ്രോം വിരളമാണ്. കാര്യം ഈ സ്വാഭാവികമായും വൃക്കസംബന്ധമായ പരാജയം വികസനത്തിന് നയിക്കുന്നു ഗുരുതരമായ രോഗം എന്നതാണ്. അത്തരം ഒരു സാഹചര്യത്തിൽ ഏതെങ്കിലും നിശ്ചിത പ്രവചനം നൽകുകയും ഒരു വലിയ ഉറപ്പാക്കാൻ അസാധ്യമാണ് ആയുസ്. സാഹിത്യം 7-8 വയസ്സിൽ വർഷം ഫന്ചൊനി സിൻഡ്രോം, അവരുടെ നിലപാടുകളാണെടുത്തിട്ടുള്ളത് കുട്ടിയുടെ അവസ്ഥയിൽ ആരോപണങ്ങളില് മെച്ചപ്പെടുത്തൽ പോലും ചികിത്സിക്കാൻ സമയത്ത് കേസുകൾ വിവരിക്കുന്നു. നിർഭാഗ്യവശാൽ, നിലവിലുള്ള പ്രായോഗികമായി ഇത്തരം വ്യതിയാനങ്ങൾ ഏതെങ്കിലും ഗുരുതരമായ നിഗമനങ്ങളിൽ വരുത്താനും കഴിയും മതി വിരളമാണ്.

ഫന്ചൊനി സിൻഡ്രോം എന്ന കണ്ടെത്തൽ

അനമ്നെസിസ് ഡോക്ടറെ സമഗ്രമായി പരീക്ഷ കൂടാതെ രോഗം സ്ഥിരീകരിക്കാൻ അനുവദിക്കുന്നു, ചില സർവേകൾ നിയമിക്കാനുള്ള ആവശ്യമാണ്. ഫന്ചൊനി സിൻഡ്രോം അനിവാര്യമായും വൃക്ക തകർച്ചക്ക് നയിക്കുന്നു, അങ്ങനെ ഒരു സാധാരണ ഉരിനല്യ്സിസ് ആയിരിക്കണം. തീർച്ചയായും, ഈ രോഗം എല്ലാ ഫീച്ചറുകളും തിരിച്ചറിയാൻ പോരാ. ഇത് മൂത്രത്തിൽ പ്രോട്ടീൻ മാത്രമല്ല ഉള്ളടക്കവും വൈറ്റ് രക്താണുക്കളുടെ കാണാൻ അത്യാവശ്യമാണ്, മാത്രമല്ല lysozyme, ഇംമുനൊഗ്ലൊബുലിംസ് മറ്റ് വസ്തുക്കളുടെയും കണ്ടെത്താൻ ശ്രമിക്കും. വിശകലനം ഒരു ഉയർന്ന ഉള്ളടക്കം അനിവാര്യമായും പഞ്ചസാര (ഗ്ലുചൊസുരിഅ) വെളിപ്പെടുത്തി, phosphates (ഫൊസ്ഫതുരിഅ) ശരീരം പ്രധാന പദാർത്ഥങ്ങളും ഗണ്യമായ നഷ്ടം ദൃശ്യമാകും. അത്തരം ഒരു പരീക്ഷ ഒരു ഒഉത്പതിഎംത് അല്ലെങ്കിൽ ഒരു ആശുപത്രിയിൽ നടത്താൻ കഴിയൂ.

പുറമേ അനിവാര്യമായ രക്തപരിശോധന ചില മാറ്റങ്ങൾ. രാസ വിശകലനം മിക്കവാറും എല്ലാ അംശവും ഘടകങ്ങൾ (പ്രത്യേകിച്ച് കാൽസ്യം, ഫോസ്ഫറസ്) കുറയ്ക്കുന്നു സൂചിപ്പിച്ചു സന്ദർഭം. തലവകാരാരണ്യകം വികസിക്കുന്നു , ഉപാപചയ അചിദൊസിസ് മുഴുവൻ ജൈവ സാധാരണ പ്രവർത്തനം തടസ്സപ്പെടുത്തുന്നു.

ആന്റിഹിസ്റ്റമിൻ ആകാശനൗകകളുടെ ഷോ ഓസ്റ്റിയോപൊറോസിസ് (അസ്ഥി നാശം), കൈകാലുകളിലും ശ്രമമല്ലിത്. മിക്ക കേസുകളിലും നിരീക്ഷിച്ചു അസ്ഥികൾ വളർച്ച അവരുടെ ജൈവ പ്രായ വൈരുദ്ധ്യം ഗതിവേഗം കാഴ്ചാ. ആവശ്യമെങ്കിൽ, ഡോക്ടർ വൃക്ക മറ്റ് ആന്തരാവയവങ്ങളുടെ അൾട്രാസൗണ്ട്, അതുപോലെ ബന്ധപ്പെട്ട വിദഗ്ദ്ധർ പരീക്ഷ നിര്ദ്ദേശിയ്ക്കണം.

ഡിഫറൻഷ്യൽ രോഗനിർണയം

മറ്റ് ചില രോഗങ്ങൾ ഫന്ചൊനി സിൻഡ്രോം സ്ഷ്ടിക്കുകയും സമയത്ത് കേസുകൾ ഉണ്ട്. ഡോക്ടർ യഥാർത്ഥത്തിൽ ചെറിയ രോഗിക്ക് സംഭവിക്കുന്നു കണ്ടെത്താൻ ബുദ്ധിമുട്ടുണ്ടാകില്ല ഉയർത്തുന്നതും മുമ്പ്. ഗ്ല്യുകൊഅമിനൊഫൊസ്ഫത്ദിഅബെത് ഇടയ്ക്കിടെ വിട്ടുമാറാത്ത പ്യെലൊനെഫ്രിതിസ് മറ്റ് വൃക്കസംബന്ധമായ രോഗങ്ങൾ ആശയക്കുഴപ്പത്തിൽ. ഉരിനല്യ്സിസ് മാറ്റങ്ങൾ, അതുപോലെ അസ്ഥി കോശം നാശം പ്രത്യേകതകൾ ശരിയായ രോഗനിർണയം വെച്ചു ശിശുരോഗ സഹായിക്കും.

ഫന്ചൊനി സിൻഡ്രോം ചികിത്സ

ഇത് രോഗം പഴകിയ ആണ് വസ്തുത പരിഗണിച്ച് രൂപയുടെ. ഇത് പൂർണമായും രോഗം ലക്ഷണങ്ങൾ കുറയ്ക്കാൻ ചില സമയം മാത്രമേ കഴിയുന്ന അസുഖകരമായ ലക്ഷണങ്ങൾ ഒഴിവാക്കും പ്രയാസമാണ്. രോഗികളെ കുട്ടികൾക്ക് ഒരു സഹായം ഒരു ആധുനിക വൈദ്യശാസ്ത്രം എന്താണ്?

ആദ്യം ഭക്ഷണക്രമം ഇല്ല. രോഗികൾക്ക് ഉപ്പ് ഉപയോഗം, അതുപോലെ എല്ലാ പത്രാധാരം പുകകൊണ്ടു ഭക്ഷണങ്ങൾ പരിമിതപ്പെടുത്താൻ ശുപാർശ. ഭക്ഷണത്തിൽ പാലും വിവിധ ഫലം മധുരവും മോര് ചേർക്കുക. കുറിച്ച് മറക്കരുത് പൊട്ടാസ്യം സമ്പുഷ്ടമാണ് ഭക്ഷണങ്ങൾ (പ്ളം, ഉണക്കിയ ആപ്രിക്കോട്ട് ഉണക്കമുന്തിരിക്കുലയും). മൈക്രോ അഭാവം ഗുരുതരമായ ഘട്ടത്തിൽ എത്തി അവിടെ കേസിൽ, വൈദ്യന്മാർ റിസപ്ഷൻ പ്രത്യേക വിറ്റാമിൻ കോംപ്ലക്സുകൾ സംഹിത.

വിറ്റാമിൻ ഡി രോഗിയുടെ അവസ്ഥ ഭക്ഷണത്തിൽ ചൊല്ലിക്കൊടുത്തു അളവിൽ പശ്ചാത്തലത്തിൽ നേരെ നിരന്തരം വീക്ഷിക്കുകയും - അവൻ രക്തം മൂത്രം പരിശോധനകൾ നൽകാൻ കാലാകാലങ്ങളിൽ ഉണ്ട്. ഇത് സമയബന്ധിതമായി ഹ്യ്പെര്വിതമിനൊസിസ് തുടങ്ങുന്ന കണ്ടെത്തുന്നതിനും വിറ്റാമിൻ ഡി ചികിത്സ നീണ്ട, കൂടുതൽ കോഴ്സുകൾ, ബ്രേക്ക് ഡോസ് കുറയ്ക്കുന്നതിന് അത്യാവശ്യമാണ്. മിക്കപ്പോഴും, ഈ തെറാപ്പി ശല്യപ്പെടുത്തുന്ന ഉപാപചയ പുനഃസ്ഥാപിക്കുന്നതിനും ഗുരുതരമായ സങ്കീർണതകൾ തടയാൻ സഹായിക്കുന്നു.

രോഗം പോയിരുന്നു എങ്കിൽ, രോഗിക്ക് സർജന്മാരോ കയ്യിൽ വീഴുന്നു. പരിചയസമ്പന്നരായ ഓർത്തോപീഡിക് അസ്ഥി നജീബ് പുറത്തു നേരെയാക്കുക ഒപ്പം കുട്ടികളുടെ ജീവൻ മെച്ചപ്പെടുത്താൻ കഴിയും. ആരും ഒന്നര വർഷത്തിൽ താഴെ: ഇത്തരം പ്രവർത്തനങ്ങൾ സ്ഥിരമായ ദീർഘകാല പാപമോചനവും കാര്യത്തിൽ മാത്രം നടത്തും.

ആലോകനം

നിർഭാഗ്യവശാൽ, ഈ രോഗികൾക്ക് അലിക്ക് വെറുക്കപ്പെടുന്ന. മിക്കപ്പോഴും, രോഗം ഒടുവിൽ വൃക്ക പരാജയം നയിക്കുന്ന, പതുക്കെ പുരോഗമിക്കുമ്പോൾ. അസ്ഥികൾ ശ്രമമല്ലിത് അനിവാര്യമായും വൈകല്യം ജീവിതത്തിന്റെ മൊത്തത്തിലുള്ള ഗുണമേന്മ ഒരു നിലവാരത്തകർച്ച നയിക്കും.

ഈ രോഗം ഒഴിവാക്കാൻ കഴിയുമോ? തീർച്ചയായും ഈ ചോദ്യം ഒരു ഫന്ചൊനി സിൻഡ്രോം നേരിട്ടു എല്ലാവർക്കും കിളിയേ. മാതാപിതാക്കൾ അവർ അക്രമം മനസ്സിലാക്കാൻ ശ്രമിക്കുക എവിടെ കുട്ടി സൂക്ഷിക്കരുത്. അതു സാഹചര്യം മറ്റു കുട്ടികളുമായി ആവർത്തിച്ച് ഭീഷണി എന്ന് അറിയാൻ തുല്യ പ്രധാനമാണ്. നിർഭാഗ്യവശാൽ, പ്രതിരോധ നടപടികൾ നിലവിൽ വികസിച്ച. മറ്റൊരു കുട്ടി ലഭിക്കാൻ ആസൂത്രണം ദമ്പതികൾ, അത് അവരുടെ പ്രശ്നങ്ങൾ കൂടുതൽ വിവരങ്ങൾക്ക് ഒരു ഗെനെതിചിസ്ത് തേടേണ്ടത് അത്യാവശ്യമാണ്.

വിഷ്ലെര് സിൻഡ്രോം - ഫന്ചൊനി (അലർജി സുബ്സെപ്സിസ്)

ഇത് 4 12 വർഷം മാത്രമേ കുട്ടികളെ ഈ രോഗം വിവരിച്ച. ഈ ഗുരുതരമായ രോഗം കാരണം ഇപ്പോഴും അറിവായിട്ടില്ല. ഈ സിൻഡ്രോം ഒരു സാധാരണ ഇമ്യൂൺ രോഗം, റൂമറ്റോയ്ഡ് ആർത്രൈറ്റിസ് ഒരു പ്രത്യേക രൂപമാണ് കരുതാമോ. എല്ലായ്പ്പോഴും കണക്ക് 39 ഡിഗ്രി ന് ആഴ്ച ഉൾക്കൊള്ളാൻ കഴിയുന്ന താപനില വർധന, കൂടെ, അചുതെല്യ് ആരംഭിക്കുന്നു. എല്ലാ സാഹചര്യങ്ങളിലും, കൈകാലുകൾ ന് ചിലപ്പോൾ മുഖം, നെഞ്ച് അല്ലെങ്കിൽ ഭൂരിഭാഗം ഒരു പോളിമോര്ഫിക് ചുണങ്ങു ഇല്ല. റിക്കവറി സാധാരണയായി ഗുരുതരമായ സങ്കീർണതകൾ ഇല്ലാതെ സംഭവിക്കുന്നത്. എന്നിട്ടും ചില യുവ രോഗികളിൽ ഒടുവിൽ വൈകല്യം നയിക്കുന്ന കടുത്ത ജോയിന്റ് കേടുപാടുകൾ വികസിപ്പിക്കാൻ.