അല്പൊര്ത് സിൻഡ്രോം എന്താണ്?

അല്പൊര്ത് സിൻഡ്രോം ക്രമക്കേട് അല്ലെങ്കിൽ ദർശനം ശ്രവണ സഹിതം വൃക്കസംബന്ധമായ പ്രവർത്തനത്തിലും തുടർച്ചയായി നേരിട്ട് കുറവ് സ്വഭാവത്തിന് ഒരു ഫലമായ രോഗം ആണ്. 100 000: കുട്ടികളുടെ ഇടയിൽ രോഗത്തിന്റെ ഇത്തരത്തിലുള്ള (മിക്കവാറും) ഏകദേശം 17 ഒരു തുടർന്ന് നമ്മുടെ രാജ്യത്ത്, നിലവിൽ.

പ്രധാന കാരണങ്ങൾ

വിദഗ്ധർ പ്രകാരം അല്പൊര്ത് സിൻഡ്രോം കാരണം വിളിക്കപ്പെടുന്ന ൨൧-൨൨ക് മേഖലയിൽ എക്സ് ക്രോമസോം നീണ്ട ഭുജത്തിൽ സ്ഥിതി ജീനിൽ ൽ തകരാറുകളും പിറക്കുമോ. കൂടാതെ, കൊളാജൻ തരം 4 അവിഭാജ്യ ഘടന വിളിക്കപ്പെടുന്ന ലംഘനം രോഗം കാരണം. കൊളാജൻ കീഴിൽ ഇലാസ്തികത ആൻഡ് തുടർച്ച ലഭ്യമാക്കുന്നു കലകളിലും ഒരു നേരിട്ട് ഘടകമാണ് ഇത്തരം ഒരു പ്രോട്ടീൻ ശാസ്ത്രമാണ് അറിയുകയുള്ളു.

ലക്ഷണങ്ങൾ

അല്പൊര്ത് സിൻഡ്രോം സാധാരണയായി ആദ്യം തന്നെ വർഷം അഞ്ചു പത്തു മുതൽ പ്രായമുള്ള കുട്ടികളെ ലെ തോന്നി, ഹെമതുരിഅ രൂപത്തിൽ (കണ്ടെത്താൻ മൂത്രത്തിൽ രക്തം) വ്യക്തമാണ് ചെയ്തിരിക്കുന്നു. പലപ്പോഴും, ഈ രോഗനിർണയം ഒരു സ്പെഷ്യലിസ്റ്റ് അടുത്ത പരീക്ഷ, എന്നു, റാൻഡം കാണപ്പെടുന്നു. കൂടാതെ, അല്പൊര്ത് സിൻഡ്രോം എന്ന് പറയപ്പെടുന്ന ദിജെംബ്രിഒഗെനെജ കമല് സ്വയം വെളിപ്പെടുത്തും. ഈ ശരീരം പ്രധാന സംവിധാനങ്ങൾ പ്രവർത്തനം ഒരു പ്രത്യേക പങ്ക് വഹിക്കുന്നു ചെയ്യാത്ത ഒരു താരതമ്യേന ചെറിയ വ്യതിയാനങ്ങളും ആണ്. ഡോക്ടർമാർ എപികംത് (കണ്ണ് അകത്തെ മൂലയിൽ ചെറിയ ക്രീസിൽ), ഉയർന്ന ആകാശം, ചെവി മറ്റ് ലക്ഷണങ്ങൾ രണ്ട് നേരിയ ശ്രമമല്ലിത് പറയുന്നു. സ്ഥിരതയുള്ള കേൾവി നഷ്ടം രോഗം ഒരു സുനിശ്ചിതലക്ഷണമാണിത്, നഷ്ടം കേട്ടിട്ടു ആൺകുട്ടികളും കൂടുതലായി രോഗനിർണ്ണയം. മുകളിൽ ലക്ഷണങ്ങൾ എല്ലാ സൂക്ഷിക്കുന്നവർ സാധാരണ വിട്ടുമാറാത്ത സമയത്ത്, കൗമാരത്തിൽ കാണിക്കാൻ വൃക്കസംബന്ധമായ പരാജയം തന്നെ പ്രായപൂർത്തിയാകും മാത്രം തോന്നി ചെയ്യുന്നു.

പരിഹരിക്കുന്നതിന്

മക്കൾ ലെ അല്പൊര്ത് സിൻഡ്രോം മറ്റ് കുടുംബാംഗങ്ങൾ രോഗം ഇത്തരം ഡാറ്റ സാന്നിധ്യം അടിസ്ഥാനമാക്കി സാധാരണ രോഗനിർണ്ണയം. ഉദാഹരണത്തിന്, മതിയായ പൊരുത്തപ്പെടുന്ന താഴെ ലിസ്റ്റ് അഞ്ചു മാനദണ്ഡം മൂന്നു രോഗം സ്ഥിരീകരിക്കാൻ:

• നഷ്ടം കേട്ടിട്ടു;
• പഴകിയ വൃക്കസംബന്ധമായ പരാജയം ബന്ധുക്കളുടെ മരണനിരക്ക് കേസുകൾ;
• കുടുംബത്തിൽ ഹെമതുരിഅ സ്ഥിരീകരണ;
• കണ്ണ് പതോളജി;
• വൃക്ക ബയോപ്സിയുടെ പ്രത്യേക മാറ്റങ്ങൾ സാന്നിധ്യം.

ചികിത്സ

പ്രത്യേക ചികിത്സ അഭാവത്തിൽ ഡോക്ടർമാർ ആദ്യം വൃക്ക പരാജയം പുരോഗതിയെ വേഗത വേണം. അല്പൊര്ത് രോഗം ഈ രോഗനിർണയം ഉപയോഗിച്ച്, മക്കൾ കർശനമായി വ്യായാമം അനുവദനീയമല്ല, അത് പ്രദാനം സമീകൃതാഹാരം. ഗ്രേറ്റ് ശ്രദ്ധ പകർച്ചവ്യാധി ഫലമായിരിക്കാം എന്ന വിളിക്കപ്പെടുന്ന പുനരധിവാസ നൽകപ്പെടും. ച്യ്തൊസ്തതിച്സ് വിവിധ ഹോർമോൺ മരുന്നുകൾ ചികിത്സ ഉപയോഗിക്കുക പുരോഗതി പ്രോത്സാഹിപ്പിക്കുന്ന. എന്നിരുന്നാലും, ഏറ്റവും പലപ്പോഴും അസൈൻ ഒരു വൃക്ക ട്രാൻസ്പ്ലാൻറ് പരിഗണന പോലെ. ഇത് പൊതുവേ ഗണ്യമായ കേൾവിയും നഷ്ടം കൂടാതെ ഹെമതുരിഅ കണ്ടെത്തൽ രോഗം അലിക്ക് ഒന്നു അധികം അനുകൂലമായ കോഴ്സ് എന്ന് കുറിക്കുകയും ചെയ്യണം. വൃക്കസംബന്ധമായ പരാജയം ഇത്തരത്തിലുള്ള ഒരു സാഹചര്യത്തിൽ വളരെ വിരളമായി രോഗനിർണ്ണയം.