വിസ്കൊത്ത്-അല്ദ്രിഛ് സിൻഡ്രോം: രോഗം ഒരു വിവരണം

വിസ്കൊത്ത്-അല്ദ്രിഛ് സിൻഡ്രോം മാത്രമേ ആൺകുട്ടികൾ ബാധിക്കുന്ന ഒരു ഫലമായ രോഗമാണ്. ഇത് ശൈശവ വ്യക്തമാണ് സാധാരണ വർഷം അഞ്ചു പത്തു വരെ ഉള്ളിൽ മരണം നയിക്കുന്നു.

ആദ്യമായി രോഗം ജർമൻ ശിശുരോഗ വിസ്ചൊത്ത് പ്രകാരം 1937 വിശേഷിപ്പിച്ചത്. നാല് സഹോദരിമാരും പൂർണ്ണമായും എങ്ങോട്ടും എങ്കിലും, അനന്തമായ രക്തപാതകമുള്ള വയറിളക്കം, വന്നാല് ചെവിക്കും നിരന്തരം വീക്കം ബാധിച്ച മൂന്നു സഹോദരങ്ങളും, നിന്ന് അത് നിരീക്ഷിച്ചു. ഇതിനകം 1954 ൽ അമേരിക്കൻ ശിശുരോഗ അല്ദ്രിഛ് പേരുകൾ രോഗം ഒരു എക്സ്-ലിങ്ക്ഡ് രെചെഷിവെ അത്മിയ പാരമ്പര്യമായി കൈമാറിക്കിട്ടിയ എന്ന് കണ്ടെത്തി.

രോഗം ആൺകുട്ടികളുടെ സംക്രമിക്കപ്പെടുന്നു കാരിയർ മാറ്റം ക്രോമസോമുകൾ സ്ത്രീകളാണ്. ഭൂമിശാസ്ത്രപരമായ ഘടകം പ്രശ്നം വിളയാട്ടമാണ് ബാധകമാകുന്നില്ല.

രോഗം ലക്ഷണങ്ങൾ

വിസ്കൊത്ത്-അല്ദ്രിഛ് സിൻഡ്രോം കുറച്ച പ്ലതെലെത് എണ്ണം ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. രോഗിയുടെ ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യ വർഷങ്ങളിൽ താഴെ ലക്ഷണങ്ങൾ കാണിക്കുന്നു: പാവപ്പെട്ട കട്ടപിടിക്കുന്നതിനും, സ്ഥിരമായ വന്നാല്, രക്തപാതകമുള്ള അതിസാരം. പിന്നീട്, ഒരു പ്രാഥമിക പ്രതിരോധം ഇല്ല. കാരണം ടി ബി അഭാവം വ്യക്തി വൈറൽ എല്ലാത്തരം വിധേയമാണ് ക്രൊമാറ്റിൻ ബാക്ടീരിയ രോഗങ്ങൾ. മക്കൾ ൽ പ്രതിരോധം സ്ഥിരമായ മധ്യ ചെവി അണുബാധ, ന്യുമോണിയ, സിനുസിതിസ് മഹോദരമുള്ളോരു മറ്റ് പല ഗുരുതരമായ രോഗങ്ങൾ കോപിപ്പിക്കരുതു. നാം കാൻസർ വികസ്വര വളരെ ഉയർന്ന റിസ്ക് രോഗം ബുദ്ധിമുട്ടുന്നത്. അതു മലിഗ്നന്ച്യ് പലപ്പോഴും മുതിർന്നവർക്ക് ആക്ഷേപം എന്ന് കുറിക്കുകയും ചെയ്യണം.

നാം സിൻഡ്രോം വിസ്കൊത-അല്ദ്രിഛ് സിൻഡ്രോം പലപ്പോഴും മാത്രം നിരീക്ഷിക്കുന്നു അനുഭവിക്കുന്ന ഹെമറാജിക് സിൻഡ്രോം, തെറ്റായ രോഗനിർണയം നയിക്കുന്ന. ഇത്തരം സന്ദർഭങ്ങളിൽ, മാത്രം അതിൽ സിൻഡ്രോം ഉത്തരവാദിത്വം ശരിയായ ചികിത്സ സംഹിത ജീൻ തിരിച്ചറിയാൻ സാധ്യമാണ് ഡി.എൻ.എ. വിശകലനം, ശേഷം.

ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്സ്

• പ്ലേറ്റ്ലറ്റ് എണ്ണം കുറവ് തിരിച്ചറിയാൻ ഒരു പൂർണ്ണമായ രക്തം എണ്ണം.
• പ്ലേറ്റ്ലറ്റ് എന്ന ഘടനാപരമായ കുറവ് ന് രക്തം വരാനായി എന്ന പഠനം.
• ജനിതക വിശകലനം (രക്തം പ്രോട്ടീൻ ഘടന ഉത്തരവാദിത്തം ജീൻ ൽ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ കണ്ടെത്തുന്നതിൽ നടപ്പിലാക്കാൻ).
• ഇംമുനൊഗ്ലൊബുലിന് ലെവൽ നിർണ്ണയിക്കുന്നതിൽ.
• നടത്തുന്നതിന് , മാതൃ രോഗനിർണയം ആദ്യകാല ഗർഭ വിസ്കൊത്ത്-അല്ദ്രിഛ് സിൻഡ്രോം തിരിച്ചറിയാൻ.
• വിസ്കൊത്ത്-അല്ദ്രിഛ് സിൻഡ്രോം രക്തം അളവ് പ്രോട്ടീൻ ദൃഢനിശ്ചയം.

ചികിത്സ

നിർഭാഗ്യവശാൽ, ആധുനിക ശാസ്ത്രം ഇതുവരെ ഈ ദുരിതത്തിന് രോഗം രോഗശമനം ലഭിച്ചിട്ടില്ല. ഇത് പ്ലേറ്റ്ലറ്റ് പ്ളീഹ ൽ തന്നെയാണ് അറിയപ്പെടുന്നു, "വിസ്കൊത്ത്-അല്ദ്രിഛ് സിൻഡ്രോം" അഞ്ചാറ് തവണ ചെയ്ത രോഗികൾക്ക് അങ്ങനെ, ശരീരം നീക്കംചെയ്തു. എന്നാൽ രോഗികൾ വളരെ സന്തോഷം തോന്നുന്നു തുടങ്ങി. ഇംമുനൊഗ്ലൊബുലിന് ആൻഡ് ഉചിതമായ ബയോട്ടിക്കുകൾ നിയമനം നിരന്തരമായി രക്തപ്പകർച്ചയും പുറമേ രോഗിയുടെ ജനറൽ അവസ്ഥ മെച്ചപ്പെടുത്തുന്നു. നിലവിൽ, ആരോഗ്യമുള്ള സ്റ്റെം കോശങ്ങൾ മജ്ജ രോഗികളെക്കൊണ്ട് പരിചയപ്പെടുത്തുന്ന പ്രാക്ടീസ്. എന്നാൽ ഈ രീതി മാത്രമേ പരീക്ഷണം നടപ്പിലാക്കുകയും സമയത്ത്. കൂടാതെ കുടുംബത്തിൽ ഈ സിൻഡ്രോം അനുഭവിച്ചിട്ടുണ്ട് ദമ്പതിമാർ, അത് ഗർഭകാലത്ത് ആസൂത്രണം മുമ്പ് ആവശ്യമായ എല്ലാ പരിശോധനകൾ കടന്നു ഉത്തമം.