ഫെംയ്ല്കെതൊനുരിഅ - എന്താണ് അത് എങ്ങനെ ജീവിക്കാൻ

ഈ രോഗം അമിനോ ആസിഡുകൾ ശ്രവണ ഉപാപചയ ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. പ്രത്യേകിച്ചും, phenylalanine. ശാരിക പരിവർത്തനം പ്രതികരണങ്ങൾ ഫലമായി ഈ അമിനോ ആസിഡ് ആവശ്യമുള്ള എൻസൈം കുറവ് മറ്റൊരു (ത്യ്രൊസിനെ) അത് അതിന്റെ വിഷ ഉൽപ്പന്നങ്ങൾ (ഫെംയ്ല് കെതൊനെ) ശരീരത്തിൽ കൈവരിക്കും. അവർ ഒരു നെഗറ്റീവ് പ്രഭാവം, പ്രത്യേകിച്ച് നാഡീവ്യൂഹം ന്. അക്ഷരാർത്ഥത്തിൽ വിവർത്തനം നിന്ന് The ലാറ്റിൻ - "The സാന്നിധ്യത്തിന്റെ ഫെംയ്ല് കെതൊനെ ൽ The മൂത്രം" - എന്ന് ന്റെ എന്തു The കാലാവധി "ഫെംയ്ല്കെതൊനുരിഅ". ഈ ഉപാപചയ ഡിസോർഡർ എന്താണ്, അത് ഇപ്പോൾ വ്യക്തമാണ്, പ്രശ്നത്തിൻറെ കാരണം ജനിതക രാജാഭയ്യ സ്ഥിതിചെയ്യുന്നത്. ഇത് ഒരു ഔതൊസൊമല് രെചെഷിവെ രീതിയിൽ സംക്രമിക്കപ്പെടുന്നു.

എങ്ങനെ പതോളജി ചെയ്യുന്ന

വ്യക്തി ആവശ്യമുള്ള രാസാഗ്നിയുടെ സമന്വയത്തിനും ഉത്തരവാദിത്തം ജീൻ ഒരു റൂമില് ഉണ്ട് എങ്കിൽ, ഫെംയ്ല്കെതൊനുരിഅ ഇല്ല. എന്താണ് ഇതുകൊണ്ട് ഞങ്ങൾ മനസ്സിലാക്കി. ഈ രോഗനിർണയം വെച്ചു? രോഗം പ്രത്യക്ഷമായും ജനിച്ച ഉടനെ ശേഷം സ്വയം വെളിപ്പെടുത്തും ഇല്ല, കുട്ടികൾ അവധി സാധാരണ വികസന ജനിച്ചവരായാലും വളരെ സാധാരണ തോന്നുന്നു. എന്നാൽ, പിന്നീട് (2-6 മാസങ്ങൾക്കുള്ളിൽ) ലക്ഷണങ്ങൾ ദൃശ്യമാകും:

• ശാരീരികവും മാനസികവുമായ വികസന ബാധിച്ചിട്ടില്ല;
• കുട്ടിയുടെ "മൗസ്" മണം ഒരു തരം സാന്നിധ്യം ശൽക്കങ്ങളിൽ വിയർക്കുന്നു;
• ക്ഷോഭം, തെഅര്ഫുല്നെഷ്;
• മയക്കം അല്ലെങ്കിൽ ആലസ്യം;
• ഇഴെച്ചു
• അത് ഛർദ്ദിയും ചെയ്തേക്കാം.

കൂടാതെ, The രൂപം ത്വക്കിൽ നിഖേദ് (dermatitis, വന്നാല്) കാണിച്ചിരിക്കുന്ന ഫെംയ്ല്കെതൊനുരിഅ. അത് എന്താണ്? അത് ഒരു രോഗിയുടെ പോലെ കാണപ്പെടുന്നു എങ്ങനെ വ്യക്തമായെന്നും, എന്നാൽ ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ മാത്രമുള്ളതല്ല - പല രോഗങ്ങൾ സമാനമായ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടായേക്കാം.

എങ്ങനെ രോഗം തിരിച്ചറിയാൻ

ഡോക്ടർ ക്ലിനിക്കൽ അടയാളങ്ങൾ അടിസ്ഥാനമാക്കി രോഗം സംശയിക്കുന്ന, അത് രക്തത്തിൽ phenylalanine ഒരു നിശ്ചിത തുക നിയോഗിക്കുന്നു.

കൂടാതെ മെഡിക്കൽ സൗകര്യം മൂത്രം സാമ്പിൾ മത്സരിച്ചു ഫെംയ്ല്കെതൊനുരിഅ ഇങ്ങനെ പ്രായം 10-12 ദിവസം രോഗനിർണ്ണയം കഴിയും. ഇപ്പോൾ നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന്റെ ജനനം മുതൽ 3-4 ദിവസം ആശുപത്രികൾ വ്യത്യസ്ത ഉപാപചയ ശാരിക തിരിച്ചറിയാൻ ചില സ്ക്രീനിംഗ് പരിശോധനകൾ ചെലവഴിക്കുന്നത്. ദ ടെസ്റ്റ് ഈ പതോളജി ഒരുവന്റെ അവരെ. രോഗം പലപ്പോഴും ഫെംയ്ല്കെതൊനുരിഅ രോഗനിർണ്ണയം, 8,000 ഒരു കുട്ടി ഈ പ്രശ്നം ജനിച്ചിരിക്കുന്നു. രോഗനിർണയം ജനിതക രോഗം ലഭ്യമായ രീതികൾ: സദൃശ്യമായ ജീൻ ലെ ക്രമമില്ലാത്തതുമായ കണ്ടെത്തൽ.

എങ്ങനെ രോഗശമനം ഒരു രോഗിയെ

നാം ഒരു മനസ്സിലാക്കുന്നു ജനിതക രോഗം പോലുള്ള ഫെംയ്ല്കെതൊനുരിഅ ബന്ധപ്പെട്ട രോഗം. അർഥം എന്താണ്? ശരീരം എൽ കയറി കഴിഞ്ഞ കൊണ്ടു: രണ്ടു വഴികൾ എൻസൈം പാരമ്പര്യവൈകല്യങ്ങളിൽ കുറവ് തെറാപ്പി ജനങ്ങളുടെ ഉണ്ട് ഏത് ദഹനത്തിന്, സ്വാംശീകരണം ഉൽപ്പന്നങ്ങൾക്കായി ഭക്ഷണത്തിൽ നിന്നും ഒഴിവാക്കും, ഇന്റർമീഡിയറ്റ് ഉപാപചയ ഈ എൻസൈം ആവശ്യമായ. പുതിയ പതിപ്പ് ഉപയോഗിച്ച് ഈ രോഗം കാര്യത്തിൽ. രോഗികൾക്ക് കർശനമായി ഭക്ഷണം നിന്നും phenylalanine കഴിക്കുന്നത് പരിമിതപ്പെടുത്താൻ. ഈ റദ്ദാക്കാനാകില്ല ബ്രെയിൻ ലഹരി തടയാൻ എത്രയും ചെയ്യണം. ഭക്ഷണം പ്രോട്ടീൻ അഭാവം നഷ്ടപരിഹാരം, phenylalanine ഇല്ലാതെ പ്രത്യേക പ്രോട്ടീൻ മിശ്രിതം ഉപയോഗിക്കുക.

വികസിപ്പിച്ച ഒരു വ്യത്യസ്ത പാതയിലൂടെ ചികിത്സ രീതികൾ - പകരം പച്ചക്കറി എൻസൈം പരിചയപ്പെടുത്തൽ. കാണാതായ രാസാഗ്നിയുടെ ഉത്പാദനം നിയന്ത്രിക്കുന്ന ജീൻ പരിചയപ്പെടുത്തുന്ന: ആധുനിക ജനിതക തെറാപ്പി രീതി പരീക്ഷിച്ചു.