പോട്ടർ സിൻഡ്രോം: കാരണങ്ങൾ, ലക്ഷണങ്ങൾ, രോഗനിർണയം

പോട്ടർ സിൻഡ്രോം ഭ്രൂണത്തിന്റെ ഗുരുതരമായ കേട് വിളിക്കുന്നു. വിശേഷണം ഈ രാജാഭയ്യ നിർവചനം ആരംഭിക്കുന്നു.

പോട്ടർ സിൻഡ്രോം എന്താണ്?

പോട്ടർ സിൻഡ്രോം - ഭ്രൂണത്തിന്റെ ഒരു അപായ പോരായ്മയാകുന്നു പൂർണ്ണമായും അസാന്നിദ്ധ്യം വൃക്ക ഇതിൽ ഏത് അമ്നിയോട്ടിക് ദ്രാവകം വ്യാപ്തം കുറയ്ക്കുക അനന്തരഫലമാണ്.

വെള്ളം ക്ഷാമം ഫലം ഗർഭത്തിൽ ഭ്രൂണത്തിന്റെ ഒരു കംപ്രഷൻ ആണ്. കുട്ടികൾ പുറമേ മോശമായി വികസിപ്പിച്ച ശ്വാസകോശം, സാധാരണ ചുളിവുകള് മുഖം ശ്വാസം തലയോട്ടി, രൂപഭേദം കൈകാലുകൾ നിരീക്ഷിക്കപ്പെടുന്നതാണ്.

1964-ൽ ഗൊദു പോട്ടർ ഒരു വികസന കേട് അഗെനെസിസ് ഗര്ഭസ്ഥശിശുവിന്റെയും വൃക്ക അല്ലെങ്കിൽ അപ്ലസിഅ രണ്ടും (ഏതെങ്കിലും അവയവം അല്ലെങ്കിൽ ശരീരഭാഗങ്ങൾ അഭാവത്തിൽ) (അഭാവം), ഫേഷ്യൽ തകരാറുകളും കൂടിച്ചേർന്ന് പ്രത്യേകതയായിരുന്നു വെളിപ്പെടുത്തി. ഈ സിൻഡ്രോം സാഹിത്യത്തിലെ അതുപോലെ വൃക്കസംബന്ധമായ അഗെനെസിസ് 2, വൃക്കസംബന്ധമായ-ഫേഷ്യൽ ഗ്രൊഷെ സിൻഡ്രോം, ഫേഷ്യൽ വൃക്കസംബന്ധമായ ദ്യ്സ്പ്ലസിഅ കൂടെ സിൻഡ്രോം പോട്ടറിനോടുള്ള പരാമർശിക്കുന്നു.

ഭ്രൂണത്തിന്റെ ഭണ്ഡാരത്തിൽ സിൻഡ്രോം: കാരണങ്ങൾ

അഎതിഒലൊഗ്യ് (ഉത്ഭവം) സിൻഡ്രോം ഇപ്പോഴും മനസ്സിലാക്കാൻ സാധിച്ചിട്ടില്ല. കേസുകൾ 50% ൽ അത് പ്രാഥമിക അസ്വാഭാവിക കാരണം ഗർഭിണിക്കു ലെ അമ്നിയോട്ടിക് ദ്രാവകം (ഗര്ഭസ്ഥശിശുവിന്റെയും വെള്ളം) എന്നിവയുടെ അഭാവം വ്യക്തമാണ് എന്ന് കണ്ടെത്തി. ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ ഗർഭപാത്രം കംപ്രഷൻ വൃക്കസംബന്ധമായ ആശയക്കുഴപ്പങ്ങൾ വികസനത്തിന് നയിക്കുന്നു നേരിടുന്ന (പരന്നതാണ് ആൻഡ് പരന്നതാണ്), ഹൃദയം, അഭിനവഗുപ്തനെ, ജനനേന്ദ്രിയത്തിലും, ശ്വാസകോശ (ഹ്യ്പൊപ്ലസിഅ), മൂലകളിൽനിന്നു (ച്ലുബ്ഫൊഒത്).

ആൺകുട്ടികളും കൂടുതലായി ഒരു വർഷം അധികം പഴയ കുട്ടികളെ, ഒപ്പം - പോട്ടർ സിൻഡ്രോം ശിശുക്കൾ, ഏതാനും മാസം വയസ്സിൽ താഴെയുള്ള കുട്ടികളെ, കുറഞ്ഞത് സംഭവിക്കുന്നത്. 50 ശിശുമരണനിരക്ക് വരെ കേട് :. 1 സംഭവങ്ങൾ.

മാതാപിതാക്കൾ ഒരു സർവേ

എന്തൊക്കെയാണ് ഭ്രൂണത്തിന്റെ ഭണ്ഡാരത്തിൽ പ്രകാരം സിൻഡ്രോം ലക്ഷണങ്ങൾ നടമാടുന്നു? വലിയ വെളുത്ത വൃക്ക - ഈ അൾട്രാസൗണ്ട് കാണാൻ ഇതാണ്. ഈ അഗെനെസിസ് ദൊമിനംത്ല്യ് അവകാശമാക്കി (മറ്റ് മൂല എന്ന പൈതൃകത്തിനും അത് അമർച്ച കഴിയില്ല), അതായത് കഴിയും അമ്നിയോട്ടിക് ദ്രാവകം തുക ബന്ധപ്പെട്ട അല്ല. മാതാപിതാക്കൾ ഒരു നേരത്തെ മെഡിക്കൽ പരീക്ഷയിൽ ലക്ഷ്യമാക്കാതെ ചെയ്തിട്ടുണ്ടെങ്കിൽ വൃക്ക, ഒരു മരവിപ്പിച്ചുകൊണ്ടാണ് അല്ലെങ്കിൽ അഭാവം ആകാം.

വൃക്കസംബന്ധമായ അഗെനെസിസ് ഏത് ഭ്രൂണത്തിന്റെ ഒരു ജനന 50% സാധ്യത, പോട്ടർ സിൻഡ്രോം നിരീക്ഷിക്കുകയും ചെയ്യുന്ന ഇല്ല എന്നതാണ് ഇതിനർത്ഥം, ദൊമിനംത്ല്യ് കൈമാറിക്കിട്ടിയിരിക്കുന്നു ആണ്.

തന്റെ മാതാപിതാക്കൾ ജീൻ പ്ഖ്ദ്൧ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ കണ്ടെത്തിയപ്പോൾ 75 ശതമാനം പ്രോബബിലിറ്റി കൂടെ പോട്ടർ സിൻഡ്രോം ഒരു ശിശുവിൽ ഉണ്ടാകാം. അവർ 50 പേർ ശരാശരി 1 ന്. ഈ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ അവർ ദശകങ്ങളായി തലമുറതലമുറയായി കടന്നു കഴിയും, മീഡിയ കേടുവരുത്തണമെന്ന് ദ്രുതഗതിയിലുള്ള വികസനം തരില്ല.

സിൻഡ്രോം ഒരു കുഞ്ഞ് ജനനം സാധ്യത മാതാപിതാക്കൾ നിന്ന് ക്രമമില്ലാത്തതുമായ പോട്ടർ അവകാശം വെളിപ്പെടുത്തും കഴിയും. ഭ്രൂണത്തിന്റെ ജനിതക മാറ്റങ്ങൾ അവൻ ആരോഗ്യകരമായ ജനിച്ചു ചെയ്യും ഒരു 50 ശതമാനം സാധ്യത, കടന്നു മാത്രം അപ്പനെയോ അമ്മയെയോ ചെയ്യും എങ്കിൽ. കുട്ടികളുടെ 25%, മാതാപിതാക്കൾ നിന്ന് പ്ഖ്ദ്൧ പൂച്ചയാണ് അവകാശമാക്കുകയില്ല ജനിതക തലത്തിൽ എന്തെങ്കിലും മാറ്റങ്ങൾ ഉണ്ട്.

സിൻഡ്രോം സ്യ്ംപ്തൊമതൊലൊഗ്യ്

ഭ്രൂണത്തിന്റെ ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്സ് ഭണ്ഡാരത്തിൽ സിൻഡ്രോം താഴെ പ്രകടനമാണ് വെളിപ്പെടുത്തുന്നു:

• വളരെ ഇടുങ്ങിയ വിടവുകൾ നൂറ്റാണ്ടിൽ;
• നൂറ്റാണ്ടിന്റെ ഭരണകാലയളവിൽ സ്വഭാവം കയറിട്ടു;
• മാൻഡിബിളിന് ഹ്യ്പൊപ്ലസിഅ (മിക്രൊഗ്നത്സിയ);
• ഫ്ലാറ്റ് മൂക്ക്;
• ജോടിയാക്കിയ അവയവങ്ങൾ (പോലുള്ള കണ്ണുകൾ) തമ്മിലുള്ള അസാധാരണമായി വലിയ ദൂരം - ഹ്യ്പെര്തെലൊരിസ്മ്;
• പൈപ്പിന്െറ എപിചംഥുസ് ( "മംഗോളിയൻ മടങ്ങ്") - കണ്ണ് അകത്തെ കോണിൽ ഒരു പ്രത്യേക മടങ്ങ്, ചാലുകൾ തുബെര്ച്ലെ മൂടുകയും;
• അസാധാരണമായ ആകാരം സോഫ്റ്റ് വലിയ ചെവി.

അണുനശീകരണം

കടുത്ത ശ്വാസകോശ ദുരിതം, ഒരു സ്വതന്ത്ര ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യ മിനിറ്റ് കൊണ്ട് തന്നെ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാനുള്ള ഏത് - ഒരു കുട്ടി പ്രധാന ലക്ഷണം ജനിച്ചിരിക്കുന്നു. വെന്റിലേഷൻ സങ്കീർണ്ണമാണ് പ്നെഉമൊഥൊരക്സ നടത്തുക (എയർ വെളിച്ചം നിന്മുഖത്തെക്കുള്ള പ്രസ്ഥാനം വിലക്കുകയോ ആ recumbency 'പ്രദേശത്തെ കളങ്ങൾ).

നിർഭാഗ്യവശാൽ, പോട്ടർ സിൻഡ്രോം അഞ്ചാറ് ശിശുക്കൾ ബഹുഭൂരിപക്ഷവും ജനനത്തിനു ശേഷം ഏതാനും മണിക്കൂറുകൾ മരിക്കും. ദിഗെസ്തിവ്നൊഗൊ (ദഹനേന്ദ്രിയ) ലഘുലേഖ ബന്ധപ്പെട്ട ഭാരം രൂപങ്ങൾ എപ്പോൾ - ഉരൊഗെനിതല് ച്ലൊഅച (ഒന്നിൽ സമയമുണ്ട് ആൻഡ് ഉരൊഗെനിതല് നാളി വീട്ടുവളപ്പിൽ), മലദ്വാരം (ശരിയായ രജിസ്ട്രേഷൻ) യാതൊരു പെർഫൊറേഷൻ - ശസ്ത്രക്രിയ ഉപയോഗിക്കുന്നു.

ഡാർവിന്റെ കുട്ടി സിൻഡ്രോം പോട്ടർ

2013-ൽ, മാധ്യമങ്ങൾ ഒരു നവജാത അബീഗയിൽ ബട്ലർ, പ്രതിനിധി യുണൈറ്റഡ് സ്റ്റേറ്റ്സ് ഹൗസിന്റെ സഭയിലെ അംഗമായി മകൾ, റിപ്പബ്ലിക്കൻ കോൺഗ്രസ് ജെയിം മിറാമെന്റോസ് ബെഉത്ലെര് റിപ്പോർട്ട്. കുട്ടി ശ്വസനവ്യവസ്ഥയുടെയും സാധാരണ പ്രവർത്തനം തടയുന്ന ഈ അവസ്ഥയുമായി അതിജീവിക്കാൻ കഴിഞ്ഞു.

ഗർഭത്തിൻറെ 5 മാസം, സ്ത്രീ പെൺകുട്ടി വൃക്ക പൂർണമായ അസ്സാന്നിധ്യം മൂത്രം നിന്ന് വേറിട്ടുനിൽക്കുന്ന ഇല്ല മനസ്സിലാക്കി. കാരണം ഗർഭിണിയായ ജെയിം Herrera ബെഉത്ലെര് ലെ അമ്നിയോട്ടിക് ദ്രാവകം ഒരു ഉണ്ടായിരുന്നില്ലെന്ന്. ഡോക്ടർമാർ സമാപന ഉണ്ടായിരുന്നിട്ടും ഈ കേസ് മാരകമായ പ്രഖ്യാപിച്ചു, സ്ത്രീ അവളുടെ ഭർത്താവ് ഗര്ഭം തുടരുന്നത് തീരുമാനിച്ചു. ഗര്ഭപാത്രത്തില് ല് ചൊല്ലിക്കൊടുത്തു പ്രത്യേക ഉപ്പുവെള്ളം ലെ അമ്നിയോട്ടിക് ദ്രാവകം ഒരു ചെറിയ തുക നഷ്ടപരിഹാരം വേണ്ടി. ജോൺ ഹോപ്കിൻസ് - തെറാപ്പി നടത്തിയിരുന്ന ഡോക്ടർ, പഴയത്, ഇണകളെ ഉറപ്പുനൽകാൻ ചികിത്സ ഒരു തൃപ്തികരമായ ഫലം നയിക്കുന്ന കഴിഞ്ഞില്ല.

എന്നാൽ ജൂലൈ 15, 2013 ലിറ്റിൽ അബീഗയിൽ ജീവനോടെ ജനിച്ചത്. മാതൃദിനം ഓർമ്മകൾ, പെൺകുട്ടി ജനനസമയത്ത് നിലവിളിക്കുന്നു അല്ല, ഒരു സമയത്ത് നിലവിളിച്ചു തുടങ്ങി ശേഷം - ശിശുവിൻറെ ശ്വാസകോശം പ്രവർത്തനം. ജനന ശേഷം, അവൾ ഉടനെ ഡയാലിസിസ് മാറ്റിയത് - പൂർണ്ണമായും വൃക്ക ഫംഗ്ഷൻ ശരീരത്തിൽ നിന്ന് പോഷണ ഉൽപ്പന്നങ്ങൾ ദൃശ്യമാക്കുന്ന പകരം ഒരു സിസ്റ്റം. ഒരു വർഷം കഴിഞ്ഞ്, അവൾ ഒരു ദാതാക്കളുടെ വൃക്ക വഴിമാറുന്നു.

ആധുനിക യാഥാർഥ്യങ്ങൾ സാഹചര്യങ്ങളിൽ ഒരു തൽസമയ കുഞ്ഞിനെ സിൻഡ്രോം പോട്ടർ അവന്റെ തുടർന്നുള്ള വിജയകരമായ പുനരധിവാസ ജനനം ഒരു അവസരം ഇപ്പോഴും ഒരു അത്ഭുതം കണക്കാക്കുന്നു. അതുകൊണ്ടു, ഡോക്ടർമാർ ഭ്രൂണത്തിന്റെ ഇത്തരം കുറവുകൾ രോഗനിർണ്ണയം ഒരു ഗർഭഛിദ്രം വേണമെന്നു. ഉദാഹരണം അബീഗയിൽ ബട്ലർ പ്രോത്സാഹനം കഴിയില്ലെന്ന്, പക്ഷെ ഈ അസാധാരണ സന്ദർഭത്തിൽ എന്ന് മനസ്സിലാക്കാൻ അത്യാവശ്യമാണ്.