ദുഛെംനെ പേശി ദ്യ്സ്ത്രൊഫ്യ് ആൻഡ് ബെക്കർ: ചികിത്സ

ജനിതക രോഗങ്ങൾ കനത്ത പഥൊലൊഗിഎസ് ഗ്രൂപ്പ് ചികിത്സ ഏത് ഇന്നത്തെ ബുദ്ധിമുട്ടാണ് പെടുന്നവയാണ്. ഈ ക്രോമസോം തകരാറുകളും കൂട്ടത്തിൽ വിവിധ ലംഘനങ്ങൾ കാണപ്പെടുന്നത്. അവരിൽ പലരും നെഉരൊലൊഗിച് ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ട്. ഉദാഹരണങ്ങൾ ദുഛെംനെ പേശി ദ്യ്സ്ത്രൊഫ്യ്, ബെക്കർ ആകുന്നു. ഈ രോഗങ്ങൾ കുട്ടിക്കാലം വളർച്ചയ്ക്ക് പുരോഗമനപരമായ കോഴ്സ് ഉണ്ട്. ന്യൂറോസയൻസ് എന്ന മുന്നേറ്റങ്ങൾ, ഇത്തരം പഥൊലൊഗിഎസ് കൈകാര്യം ബുദ്ധിമുട്ടാണ്. ഈ ശരീരം രൂപീകരണം സമയത്ത് വെച്ചു എന്ന് ക്രോമസോം മാറ്റങ്ങൾ കാരണം.

ദുഛെംനെ പേശി ദ്യ്സ്ത്രൊഫ്യ് വിവരണം

ദുഛെംനെ പേശി ദ്യ്സ്ത്രൊഫ്യ് - പടിപടിയായി പേശികളെ ശാരിക യൂണിറ്റ് സ്വഭാവത്തിന് ഒരു ജനിതക രോഗം. പതോളജി വിരളമാണ്. രാജാഭയ്യ വിളയാട്ടമാണ് 10 000 പുരുഷന്മാർക്ക് ഏകദേശം 3 പേരെ ആണ്. മിക്കവാറും എല്ലാ കേസുകളിലും രോഗ, ആൺകുട്ടികൾ ബാധിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, ദുഛെംനെ പേശി പെൺകുട്ടികളെ വികസനം ഒഴിവാക്കപ്പെടുന്നു അല്ല. ഈ പതോളജി ശൈശവ സ്വയം പ്രത്യക്ഷപ്പെടാനുള്ള.

ഒരേ കാരണങ്ങളും ലക്ഷണങ്ങളും മറ്റ് രോഗങ്ങൾ മ്യൊദ്യ്സ്ത്രൊഫ്യ് ബെക്കർ ആണ്. അത് അനുകൂലമായ കോഴ്സ് ഉണ്ട്. കൗമാരത്തിൽ - പേശികൾ ടിഷ്യു കേടുപാടുകൾ വളരെ പിന്നീട് സംഭവിക്കുന്നത്. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, ലക്ഷണങ്ങൾ ക്രമേണ വികസിപ്പിക്കുന്നതിന്, രോഗിയുടെ ഏതാനും വർഷങ്ങൾക്കുള്ളിൽ ജോലി കഴിവ് നിലനിർത്തി. ദുഛെംനെ പേശി ദ്യ്സ്ത്രൊഫ്യ് പോലെ, ഈ പതോളജി പുരുഷൻമാർ സാധാരണമാണെന്ന്. പിന്നിലാണെന്ന് 20 ആയിരം ആൺകുട്ടികൾക്ക് 1 വ്യക്തി.

ദുഛെംനെ പേശി ദ്യ്സ്ത്രൊഫ്യ്: നെഉരൊഇംമുനൊലൊഗ്യ് രോഗം

എക്സ് ക്രോമസോം ലംഘനം സ്ഥിതിചെയ്യുന്നത് രണ്ട് പഥൊലൊഗിഎസ് കാരണം. ദുഛെംനെ ആൻഡ് ബെക്കർ ആയാസപ്പെടേണ്ടി ദ്യ്സ്ത്രൊഫ്യ് സംഭവിക്കുന്ന ജനിതക മാറ്റങ്ങൾ, കഴിഞ്ഞ നൂറ്റാണ്ടിന്റെ 30-ഇഎസ് പഠിച്ചു. എന്നാൽ അത്ഭുവവസ്തുവിന്റെ തെറാപ്പി ഇതുവരെ കണ്ടെത്തിയില്ല. അവകാശം ആശയക്കുഴപ്പങ്ങൾ രെചെഷിവെ മോഡ്. ഈ അസാധാരണമായ ജീൻ മാതാപിതാക്കളുടെ ഒരു അതില്ല എങ്കിൽ, ഒരു രോഗം കുട്ടി ജനിച്ച സംഭാവ്യത 25% ആണ് എന്നാണ്. എക്സ് ക്രോമസോം ശരീരത്തിൽ ദൈർഘ്യമുള്ള. പൊട്ടൽ ദ്യ്സ്ത്രൊഫിഎസ് രണ്ട് തരം ഒരേ പ്രഭവസ്ഥാനവും (പ്൨൧) ൽ സംഭവിക്കുന്നത്. ഈ കേടുപാടുകൾ ഏത് പേശി കോശം സെൽ ചർമ്മത്തിന് ഭാഗമാണ് പ്രോട്ടീൻ സിന്തസിസ് കുറയുന്നു, നയിക്കുന്നു. അദ്ദേഹം അസാന്നിദ്ധ്യം വരുമ്പോൾ ദുഛെംനെ പേശി ദ്യ്സ്ത്രൊഫ്യ്. അതുകൊണ്ടു, ലംഘനങ്ങൾ വളരെ നേരത്തെ സംഭവിക്കാം. ഒരു പ്രോട്ടീൻ ചെറിയ അളവിൽ കൃത്രിമമായി അല്ലെങ്കിൽ ത്വരയാണ് ആണ് സമയത്ത് ബെക്കർ പേശി ദ്യ്സ്ത്രൊഫ്യ്.

പേശി ദ്യ്സ്ത്രൊഫ്യ് ക്ലിനിക്കൽ ചിത്രം

ദുഛെംനെ പേശി ദ്യ്സ്ത്രൊഫ്യ് നെഉരൊമുസ്ചുലര് സിസ്റ്റത്തിന്റെ നിഖേദ് സ്വഭാവത്തിന് ആണ്. രോഗം 2-3 വർഷം വയസ്സിൽ സംശയിക്കുന്ന ചെയ്യാം. ഈ കാലയളവിൽ, ഒരു കുട്ടി .കുറചോരഹങ്കാര ശാരീരിക വികസനത്തിൽ മേഖലകളിലും പ്രകടമാണ് മാറുന്നു, മോശം പോകുന്നു, പ്രവർത്തിക്കുകയും ചാടി. അങ്ങനെ കോണിപ്പടിയിലൂടെ കയറാൻ ഹാർഡ് കുട്ടികൾ, അവൾ പലപ്പോഴും വീഴും. പേശികളുടെ പരാജയം താഴ്ന്ന മൂലകളിൽനിന്നു തുടങ്ങുന്നു. പിന്നീട്, എല്ലാ പ്രോക്സിമൽ പേശികൾ മൂടുന്നു. മസ്തിക മുകളിലെ തോളിൽ കച്ച കാണപ്പെടുന്നുണ്ട് കുഅദ്രിചെപ്സ്. ഈ സ്ഥലങ്ങളിൽ പേശികളുടെ കെട്ടിച്ചമച്ചതാണെന്ന് ഇല്ല. വർഷങ്ങളായി, മ്യൊദ്യ്സ്ത്രൊഫ്യ് പുരോഗമിക്കുമ്പോൾ. സ്ഥിരമായ വ്യതിയാനങ്ങളെക്കുറിച്ച് കൈകാലുകൾ - പേശികളുടെ തോൽവി അവരെ ഒരു സ്ഥിരമായ ലോഡ് ചൊംത്രച്തുരെസ് നയിക്കും. കൂടാതെ, ദുഛെംനെ പേശി ദ്യ്സ്ത്രൊഫ്യ് രോഗികൾക്ക് ഇടയ്ക്കിടെ സ്വയം തോന്നി ചെയ്യുന്ന ഹൃദ്രോഗം, നിരീക്ഷിച്ചു. ഈ രോഗം ബൌദ്ധിക കഴിവുകൾ (വളരെ ഉച്ചരിക്കുകയില്ല) ഒരു കുറയുന്നത് ആണ്.

ബെക്കർ പേശി ദ്യ്സ്ത്രൊഫ്യ് ഒരേ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ട്, പിന്നീട് വികസിപ്പിക്കുകയും. ആദ്യ പ്രകടമായെന്നും 10-15 വർഷം സംഭവിക്കാം. നടത്തത്തിൽ ഉംസ്തെഅദിനെഷ് ക്രമേണ മാറ്റം പിന്നീട് ചൊംത്രച്തുരെ വികസിപ്പിക്കാൻ ദൃശ്യമാകുന്ന ഇല്ല. രക്തചംക്രമണവ്യൂഹത്തിൻ ലംഘനങ്ങൾ പാടങ്ങളെ ആകുന്നു. ഈ രോഗം ഇന്റലിജൻസ് സാധാരണയായി കുറച്ചു അല്ല.

എങ്ങനെ പേശി ദ്യ്സ്ത്രൊഫ്യ് കണ്ടെത്താനായി?

രോഗനിർണയം "ദുഛെംനെ പേശി ദ്യ്സ്ത്രൊഫ്യ്" (അല്ലെങ്കിൽ ബെക്കർ) അനുഭവപരിചയമുള്ള നാഡീരോഗ ഇട്ടു കഴിയും. ആദ്യം ഈ രോഗങ്ങൾ ക്ലിനിക്കൽ ചിത്രം അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ളതാണ്. ശ്രദ്ധിക്കുക പോലുള്ള പ്രോക്സിമൽ പേശികളുടെ കെട്ടിച്ചമച്ചതാണെന്ന്, ഗസ്ത്രൊച്നെമിഉസ് പേശി ഹ്യ്പെര്ത്രൊഫ്യ് തെറ്റായ (കാരണം ഫൈബ്രോസിസ് ആൻഡ് കൊഴുപ്പു സംഭവിക്കുന്നു) ലക്ഷണങ്ങൾ ആകർഷിക്കപ്പെട്ടു ആണ്. ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ എപ്പോഴും ഹൃദയ പഥൊലൊഗിഎസ് സുഖപ്രദമായ. കൈയിലുണ്ടാവുക ദ്യ്സ്ര്ഹ്യ്ഥ്മിഅ, കാണാൻ കഴിയും ഇടത് വെംത്രിചുലര് ഹ്യ്പെര്ത്രൊഫ്യ്.

കൂടാതെ, ദുഛെംനെ പേശി ദ്യ്സ്ത്രൊഫ്യ് രോഗികൾക്ക് ചെറുതായി ബൗദ്ധിക വികസനത്തിൽ .കുറചോരഹങ്കാര പിന്നിലാക്കികൊണ്ടിരിക്കുകയാണ്. ഈ നിർണ്ണയിക്കാൻ, മക്കൾ ഒരു സൈക്കോളജിസ്റ്റ് സേവനമനുഷ്ഠിച്ചു. എപ്പോഴാണ് രോഗം കൊണ്ടുപോയി മ്യൊഗ്രഫ്യ് (വൈദ്യുത സാധ്യതയുള്ള പേശി നിർവചനം) ഉം എഹൊക്സ് സംശയിക്കപ്പെടുന്ന - ഹൃദയം ചേമ്പറിന്റെ പരീക്ഷ. രോഗം സാന്നിദ്ധ്യം കൃത്യമായി തീരുമാനിക്കാൻ, ജനിതക രോഗനിർണയം നടപ്പാകും. എപ്പോൾ ദുഛെംനെ ആൻഡ് ബെക്കർ ആയാസപ്പെടേണ്ടി ദ്യ്സ്ത്രൊഫ്യ് രോഗികൾക്ക് നിരവധി വിദഗ്ധർ ചെയ്തത് ആചരിക്കണം. അവരുടെ ഇടയിൽ - ഒരു ന്യൂറോളജിസ്റ്റായ ഒരു സൈക്കോളജിസ്റ്റ് ഒരു ഹൃദ്രോഗ.

ചികിത്സ

നിർഭാഗ്യവശാൽ, ദുഛെംനെ പേശി ദ്യ്സ്ത്രൊഫ്യ് ആൻഡ് ബെക്കർ എന്ന അത്ഭുവവസ്തുവിന്റെ ചികിത്സ വികസിത ചെയ്തിട്ടില്ല. എന്നാൽ, രോഗികളുടെ സൂചനയല്ലേ സഹായിക്കുന്ന തെറാപ്പി കാണിക്കുന്നു. രോഗം ശൈശവ ദശയിലാണ് ഫിസിയോതെറാപ്പി, മസാജ് എന്ന കോഴ്സുകൾ നടപ്പിലാക്കുന്നത്. കാര്യമായ വൈകല്യമുള്ള കൈകാലുകൾ അവയുമായി പ്രസ്ഥാനങ്ങൾ നടത്തേണ്ടതുണ്ട്. വിപുലീകരണം ചൊംത്രച്തുരെസ് എന്ന പുരോഗതിയെ മന്ദഗതിയിലാക്കി, ഉറക്കത്തിലും കാലുകൾ ഒത്തുകളി അവലംബിക്കാൻ. മെയിൻറനൻസ് തെറാപ്പി രോഗികൾക്ക് ജീവൻ നീട്ടിയത് ലക്ഷണങ്ങളും കുറച്ചേക്കാം. കാൽസ്യം സപ്ലിമെന്റുകൾ, മരുന്ന് "ഗലംതമിനെ" ഉം "നെഒസ്തിഗ്മിനെ" ഉപയോഗിക്കുക. ചില സാഹചര്യങ്ങളിൽ, ഹോർമോൺ ഏജന്റ്സ് സംഹിത, പ്രധാനമായും "പ്രെദ്നിസൊലൊനെ". ഹൃദയം ഒരു പുരോഗമന ഡിസോർഡർ ചര്ദിഒപ്രൊതെച്തൊര്സ് നിയമിക്കും ചെയ്യുമ്പോൾ.

ദുഛെംനെ പേശി ദ്യ്സ്ത്രൊഫ്യ് ആൻഡ് ബെക്കർ പ്രവചനം

ദുഛെംനെ പേശി ദ്യ്സ്ത്രൊഫ്യ് അലിക്ക് വെറുക്കപ്പെടുന്ന ആണ്. ലക്ഷണങ്ങൾ ആദ്യകാലങ്ങളിൽ രോഗം ദ്രുതഗതിയിലുള്ള വളർച്ച ചെറുപ്പത്തിൽ വൈകല്യം നയിക്കുന്നു. ഈ ഡിസോർഡർ രോഗികൾക്ക് നിരന്തരമായ പരിചരണം ആവശ്യമുള്ള. രോഗികൾക്ക് ശരാശരി ആയുസ് 20 വർഷം ആണ്. ബെക്കർ പേശി ദ്യ്സ്ത്രൊഫ്യ് അനുകൂലമായ കോഴ്സ് സ്വഭാവത്തിന് ആണ്. ഡോക്ടർമാരുടെ നിരന്തരമായ മേൽനോട്ടവും 30-35 വർഷം വരെ ഭദ്രമായിരിക്കും രോഗികളുടെ അവരുടെ നിർദ്ദേശങ്ങൾ വിധ നടപ്പാക്കാൻ കീഴിൽ.